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看板 BabyMother
作者 akinchu (本気です)
標題 [懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產
時間 Sun Aug 23 05:24:42 2020

剛剛度過35歲的生日，也過了孕期的一半，原本以為可以和更多朋友分享這項喜訊，沒想
到卻是傷心的故事。

昨日第20週尾巴例行產檢到台中中港澄清醫院，心情相對輕鬆，原因是18週在同院進行的
羊穿+羊晶的結果已先於醫院電話通知中得知一切正常，孕中期身體狀況穩定，就等這天
的健保超音波，想得知更多寶寶的生長資訊。


做超音波躺在診間時，嚴醫生再跟我提了一次，羊穿及羊晶檢查染色體都正常，但怎麼喜
悅如此短暫，不到一分鐘，他看著監視器螢幕說了：「小孩有點不太對，腿骨太小，手也
短短的，可能是侏儒症」


孕期間看了很多文章及資訊的我，當下腦中就閃過板上曾經有一篇分享侏儒症引產的文章
，我甚至記得羊穿無法檢測出侏儒症，必須做單一基因檢查才可以。

看著螢幕左下角秀出的生長資訊，寶寶頭圍22w，大腿骨14w....我瞬間無法言語，過了一
會才問了一些問題，要再做其他檢查嗎？有什麼建議嗎？我下週五才要做高層次檢查，然
後，然後我就說不下去了，隔著口罩哭了出來。


腦中一團糨糊，只記得嚴醫生說，這是機率問題blablabla，看過這麼多文章，我自然知
道是機率問題，但實在太過震驚的問：「這機率不是很小嗎？怎麼會是我？」哭著爬下診
間床，再詢問嚴醫生的看法，他說可以問看看第二意見，或再等看看高層次檢查，也希望
是好的結果，但以他的經驗來看「很明顯是侏儒症」....又安慰我提早發現很好，有些媽
媽到30幾週才發現。


我也問了引產的問題，醫生說，這就看你們自己的決定，有些人會要，有些人不要。
————————-

離開診間後，眼淚沒停過，因為知道正在跟時間賽跑，臨時假日要找遺傳諮詢專家跟進行
單一基因檢查，我們帶著羊穿報告、收收行李，中午就搭高鐵奔向台北柯滄銘醫師那邊。

原本預期會等上一兩小時，可能有先提到腿骨問題，大概不到一小時就被請入診間先做超
音波看看。先是一位執行超音波的女醫師操作，然後她再請柯醫師進來看看，我勉強冷靜
的不發一語看著兩人討論著，似乎已有共識，在以為要結束檢查前，柯醫師拿過探頭說，
他來看看是哪一種（侏儒症）......


可能角度問題，這次照超音波，大腿骨沒有落後那麼多，但仍然是超出標準太多，頭圍22
w4d、腹圍21w、大腿骨17w1d。

總結柯醫師的結論，這是侏儒症的「一種」，為什麼說一種？因為侏儒症一般會在後期才
明顯發現（我回來查資料上大多是28w），但我的寶寶很早就出現這個狀況，他懷疑不是
軟骨發育不全症（FGFR3基因突變），而是其他也會造成骨骼發育短小的罕病造成，也因
此，即使今日抽羊水再檢驗單一基因FGFR3是否有突變，他認為很大機率可能檢查不出來
；以及八成是因為自發性基因突變非遺傳。如果要針對其他罕病一一單一基因檢查，除了
花費好幾萬元之外，檢查與否都不會改變寶寶狀況不好他不建議繼續懷孕的事實。


看著眼前的超音波照片，老經驗的產檢醫生和遺傳諮詢專家都是一樣的看法，我知道自己
跟寶寶的緣份真的不夠了，柯醫師也沒有建議再抽羊水，毋須再面對一次羊穿的風險。至
於下一次若懷孕該怎麼因應？柯醫師說，一樣就是透過羊穿、羊晶、超音波來觀察了。


懷孕後才發現，要生下一個健康的寶寶多不容易，難怪有人說「抱在手裡才是真的」，原
本以為走過孕初期的不穩、初期子癲前症篩檢過關、羊穿羊晶報告正常，沒想到還是遇到
兩萬五千分之一的基因突變機率（姑且以軟骨發育不全症的發生機率來看）


未來一週要面對預約引產、安排與準備、工作交接等等，估計會在一陣一陣的眼淚中度過
，好在家人、同事主管都給予最強力的支持，事情遇到了就解決，順其自然。

一度覺得是不是寶寶覺得我們沒準備好（我和先生算遠距夫妻），所以調皮了這一回，但
先生說，我們準備好了，只是遇到所謂的「機率」。

半夜醒來又心痛到流淚，打了這篇。沒有怨嘆，只是遺憾。人生還長，這是一個小小的考
驗，我得堅強。

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推 aracian: 也許可以考慮掛一個遺傳科的醫師，諮詢是否可以在引產後留檢體送驗WES(全外顯子定序)和病理解剖，尋找可能的基因病理?55F 08/23 07:56
推 onexox: 加油58F 08/23 07:58
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推 sui926: 加油！好好養身子，寶寶會再健康回來的71F 08/23 08:23
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推 jira: 我也去年忍痛人流 寶寶今年回來了 寶寶只是回去拿東西唷 加油79F 08/23 08:34
推 crazyL: 媽媽加油 看了為你心疼 （抱81F 08/23 08:37
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推 nrxadsl: 加油，有時候放下未必是放棄，年紀是不可逆的，但是你的愛，卻可以給更多的孩子88F 08/23 08:48
推 square31: 媽媽加油    辛苦了90F 08/23 08:49
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推 philwei: 抱抱加油！95F 08/23 08:54
推 Zeena: 柯P的說法是對的，一般都在28週後發現，你20週看到很罕見，我是覺得還是可以透過高層次來探討到底是什麼罕見疾病，但這就要看你們夫妻要不要花這筆錢了～96F 08/23 08:56
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推 tlsg2: 加油！103F 08/23 09:08
推 drum0805: 加油104F 08/23 09:09
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推 tea01: 你辛苦了，寶貝會健康的回來的!108F 08/23 09:14
推 aloh: 爸爸媽媽加油！！！！109F 08/23 09:14
推 srena: 保重110F 08/23 09:15
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推 Jmsheep: 加油！112F 08/23 09:17
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推 dswing: 很傷心又困難的決定，請保重自己(抱)116F 08/23 09:26
噓 a26893997: 剛剛度過35歲的生日  第一句就重點了阿= =117F 08/23 09:27
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推 ann99: 你們已經很棒了!好好休息，祝福一切順利119F 08/23 09:28
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推 elaymutter: 您真的很堅強，請養好身體為下次健康而來的寶寶做準備133F 08/23 09:50
推 shinvi58: 媽媽加油！135F 08/23 09:50
推 soupki: 媽媽爸爸加油！寶寶會再回來的，請再耐心等候一下！！136F 08/23 09:52
推 bee13: 加油！138F 08/23 09:56
推 yangmercury: 加油！139F 08/23 09:59
推 wyliu: 辛苦了...140F 08/23 10:02
推 dowacat: 抱~141F 08/23 10:03
推 poohcz: 媽咪加油，祝福你142F 08/23 10:03
推 hhh1105: 心疼 辛苦你們了 寶寶會再回來找媽媽的 加油唷143F 08/23 10:10
推 QQmimi: 好難過，辛苦你了144F 08/23 10:14
推 cindy0529: 加油啊！145F 08/23 10:15
推 unan: 你好堅強了，抱146F 08/23 10:15
推 pinelvira: 媽媽辛苦了！加油！147F 08/23 10:16
推 pei0522: 加油！！辛苦了148F 08/23 10:16
推 queen57166: 加油 小朋友準備好很快就會回來的149F 08/23 10:18
推 snowball0927: 辛苦了～媽媽爸爸加油！寶寶會回來找你們的！150F 08/23 10:21
推 nbmtea: 加油！151F 08/23 10:22
推 notti08: 拍拍，辛苦了152F 08/23 10:23
推 adidas168: 加油加油153F 08/23 10:25
推 ynnus: 寶寶帶好行李趕快回到爸媽身邊喔！154F 08/23 10:30
推 harumi: 祝福你們 加油155F 08/23 10:33
推 qq1217: 加油，辛苦了156F 08/23 10:34
推 imrealone: 媽媽加油寶寶會再回來的157F 08/23 10:36
推 KooLi: 加油158F 08/23 10:36
推 lightfood: 寶寶會再健康回來的！！！！159F 08/23 10:37
推 ppnew: 媽媽加油！160F 08/23 10:37
推 scheduling: 加油，我們可以理解，寶寶回去準備會再來的161F 08/23 10:40
推 k10163: 加油！（抱緊162F 08/23 10:41
推 payne: 加油加油163F 08/23 10:46
推 sylin777982: 加油，辛苦了164F 08/23 10:46
推 fishpolar: 寶寶會準備齊全再回來的，要照顧好自己（抱）165F 08/23 10:48
推 dearcandyone: 加油166F 08/23 10:56
推 enidbaby: 加油！看了好捨不得（抱）167F 08/23 10:59
推 iris2900: 加油...辛苦了！一切都會好起來的168F 08/23 10:59
推 queenabebe: 寶寶很快就會再回來的（抱169F 08/23 11:01
推 anobody: 媽媽加油！一切會好的！170F 08/23 11:03
推 lovesbl: 加油171F 08/23 11:07
推 babyapple885: 加油172F 08/23 11:09
推 milukuku: 加油加油!173F 08/23 11:19
推 player00: 媽媽辛苦了，加油174F 08/23 11:35
推 likastar: 還好遇到了盡責且仔細的醫生 及早發現
祝福妳之後懷孕平安健康順產175F 08/23 11:38
推 Sakiwindy: 抱～177F 08/23 11:50
推 BlueBoneFish: 抱抱妳178F 08/23 11:54
推 styve: 真的加油，寶寶會再回來的179F 08/23 11:54
推 charmingstar: 加油180F 08/23 12:02
推 neverleave9: 加油181F 08/23 12:06
推 alangb: 看完「背離親緣」一書很有感，生與不生對父母對孩子都是一種煎熬，你辛苦了182F 08/23 12:12
推 carefree1028: （抱。。。184F 08/23 12:13
推 whitefire: 加油！185F 08/23 12:20
推 AHMD: 加油 是寶寶還沒準備好 他會再回來找妳們的186F 08/23 12:21
推 tannaee: 加油~祝福你們187F 08/23 12:21
推 tsubasa1017: 抱～188F 08/23 12:23
推 lin76823: 加油189F 08/23 12:36
推 wccelle: 加油～（抱）190F 08/23 12:36
推 dreaming667: 加油！191F 08/23 12:38
推 cat1224: 拍拍192F 08/23 12:39
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推 happycoco77: 媽咪加油，寶寶ㄧ定會帶齊裝備來找妳的！先養好身體要緊194F 08/23 12:49
推 qazqqaazz: 加油！196F 08/23 12:52
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推 eating7722: 加油！看完紅了眼眶208F 08/23 13:27
推 celine22: 加油！寶寶會回來的209F 08/23 13:27

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