看板 BabyMother作者 gin0202 (軟球他媽媽)標題 [懷孕] 唐氏症NIPT選擇時間 Mon Jul 12 19:19:16 2021
大家好，爬文過後有幾個掙扎想詢問各位媽媽過去的經驗，新手在掙扎如何選擇中
(1) NIPT 柯滄銘：會提供23對染色體完整報告
猶豫的點：爬文過程看到有前輩分享柯滄銘比較專長於羊穿，基因庫比較推其他幾間
(2) NIPT訊聯：只會給13.18.21+性染色體報告
猶豫的點：報告內容沒有完整
(3)唐氏症染色體檢測 訊聯：本來不考慮這個了，但同事說他醫生給他說不需要做到NIPT
，這項是13.18.21染色體
猶豫的點：沒有性染色體檢測
身邊的孕媽們不多，問長輩們也不太准（都說以前沒有做這些，廢話以前生物科技就還沒
發展到那啊）
不知道大家都是怎麼選擇的？謝謝
（編輯補充：目前30歲，家裡也沒有唐氏症病史，所以一開始先排除羊穿，衛教時也知道
這只能知道機率，羊穿是最準的）
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推 newletitia: 應該要先考慮自己的年齡跟家族有無基因遺傳病史這些風險性喔1F 07/12 19:23
抱歉我補充編輯了，年紀和家族史有確認過，才以這三項為首要考量
價錢不太一樣沒錯，想問問大家是否都會做（羊穿才是最便宜的，但我第一步先不考慮）
推 carpediemwu: 身邊朋友血淋淋例子，做了NIPT正常，結過生了唐氏寶寶，看來是抽媽媽的血沒有分出寶寶的細胞，怕的話，良心建議羊水4F 07/12 19:24
謝謝分享
→ newletitia: 阿不好意思我以為是羊晶或NIPT選擇
我覺得你可以看一下王培中醫師的頻道，了解NIPT需要注意哪些事情
總之，NIPT是分離母血中的胎盤基因去篩檢，萬一後續檢查有問題，一樣需要羊穿確診，所以你要考慮的是獲得這些篩檢報告能不能安心，如果你的年齡高，家族風險高，當然羊穿羊晶是最準確的
但板上一樣有很多媽媽只做NIPT篩檢配合詳細的高層次，所以應該先考慮你的風險高不高，一樣都是NIPT篩檢你考慮的那些只是篩檢的內容多寡而已
然後照理講訊聯應該有更多包含到全染色體的方案吧7F 07/12 19:24
目前30歲&沒有家族史，所以第一步先把羊穿刪除，如果報告出來有問題在做。訊聯配合
我婦產科的是23對都會篩檢，不過報告只有那四項（另一個是多七項特殊疾病的，我評估
過後想先驗染色體就好）所以現在主要是選擇檢測單位卡關
推 sweetftt: nipt應該只有價錢影響你的檢測項目，價錢越高檢測越多項，唐氏症基本1萬5的nipt就有了，重點是nipt是機率問題，除非你的問題是羊穿或nipt，不然就看你的產檢醫生有沒有建議的nipt廠商，我的醫生是推薦基康的業務給我～
建議你跟產檢醫生討論喔，我的醫生說我沒有高齡.無家族病史，所以建議我做nipt即可18F 07/12 19:40
我沒有高齡&家族史，這也是婦產科衛教給我選擇的，叫我下次產檢時繳回，沒有基康選
擇、只有柯滄銘和訊聯
推 isscat: 我自己是做了初唐、中唐，如果這兩項有風險，就做羊穿，如果這兩項沒問題，就做nipt25F 07/12 19:42
不是做了NIPT就不用做初唐、中唐嗎？衛教跟我說初唐或NIPT做了有問題在做羊穿確認耶
？是我搞錯了嗎？
※ 編輯: gin0202 (58.115.195.16 臺灣), 07/12/2021 19:55:18
推 jean7836: 有做NIPT不是就不用做初唐和中唐了嗎？27F 07/12 19:46
推 chien7643: 我產檢的醫院是搭配禾馨的nipt，高層次記得也要做喔！28F 07/12 20:00
推 newletitia: 我懂妳的意思了，我的醫院是跟慧智合作，所以慧智的報告就是妳做幾項都會發報告給妳看，所以如果是我會選擇該有的結果都要發在報告裡讓我看到為優先如果院所搭配的無法滿足這個條件我就會另外找30F 07/12 20:01
推 Suzy224: 唐氏症不是遺傳病
轉體跟鑲嵌式唐氏症是nipt 檢不出來，要一個確定答案的話建議羊穿34F 07/12 20:03
推 sweetftt: 有檢驗但是看不到結果沒辦法接受耶XD 看你要不要考慮另外找，打電話過去詢問配合的檢驗所去抽血就好了，報告用寄的37F 07/12 20:06
推 sv1723: 我32歲 看了版上威廉氏人文章後 做初唐加NIPT40F 07/12 20:07
推 cooker311: 我也是NIPT後還是有做初唐，多檢驗一次讓媽媽安心42F 07/12 20:10
推 sararara: 30歲兩胎都是初唐+nipt 當初是沒有遺傳史或是高齡覺得沒必要冒風險做羊穿43F 07/12 20:10
→ cooker311: 抱歉生完就金魚腦 請忽略我的順序 我也忘記我是先初唐還是先NIPT了
同樓上媽媽 31第一胎沒有家族史 不想冒羊穿風險
為什麼不要選基康呢？我是基康做的耶45F 07/12 20:14
→ Fireup: 唐氏症跟家族史無關吧，不就單純機率問題49F 07/12 20:24
推 kimipudding: 已經篤定不羊穿的話就看妳預算到哪裡，夠的話就選報告項目多的51F 07/12 20:34
推 skyqiu: 唐氏症跟家族史無關喔 我是做慧智最高階+初唐53F 07/12 20:37
推 hatj: 我第一胎32考慮很久，後來直接刺了54F 07/12 20:38
推 any1206: 我醫生也跟我說唐氏症是基因突變不是遺傳的耶55F 07/12 20:38
推 loveakilove: 唐氏症是染色體異常，跟遺傳無關，資金可以的話先做NIPT，這是及早發現，有異常再做絨穿，沒有的話可以二唐確保56F 07/12 20:39
推 newletitia: 補充唐氏症的確跟家族史無關，但我提到家族史是指其他的遺傳性疾病，關乎到妳想選多高階的篩檢～59F 07/12 20:39
推 a126664537: 我31歲生有做羊穿及晶片喔，就看自身可否承擔風險（nipt僅供參考）61F 07/12 20:48
→ lilychichi: 我是先做初唐 醫生說數值很好 後來做NIPT+高層次63F 07/12 21:08
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