看板 BabyMother作者 witness0828 (海員傑克)標題 [懷孕] 絨毛晶片檢查結果...二號染色體缺失...時間 Mon Oct 4 11:19:24 2021
大家好...
我是這篇的原po
#1XHkE41M (BabyMother)
胎兒頸部透明帶過厚
後來老婆北上做了絨毛跟晶片 加快件
上上週老婆的快件幾樣重大疾病結果出來
都是正常
讓我稍微放鬆了一陣子
但我知道報告沒有完全出來不能說真的翻盤 所以沒上來分享
今天老婆接到柯醫生診所的電話
說二號染色體缺失
因為是經由電話轉述
所以我也不知道詳細情況
上去診所網頁 報告顯示還在診斷中
查了一下二號缺失
基本上都是智力缺失相關
多指症都算運氣好了....
醫院通知老婆再去做抽血
但這也只是要驗我跟她的DNA
對於目前的寶寶也沒有進一步的幫助...
上網查資料 鮮少看到有人說二號染色體的問題
(當初查透明帶跟唐氏症就很多...)
不知道是這有可能不會太嚴重？
還是....
想問
所以之後要繼續做高層 NIPT賭看看還有沒有翻盤機會嗎
三十幾條染色體....
要全部都正常....
現在真的覺得好難......
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[懷孕] 絨毛晶片檢查結果...二號染色體缺失...
10-04 11:19 witness0828.
推 rushaun: 這已經確診，請諮詢遺傳學影響哪些部分自己是否能接受，板上滿多推薦的醫生2F 10/04 11:22
推 lovewinds007: nipt是篩檢，但絨毛是已經確診了沒必要再做nipt
高層次主要是照器官跟外觀，若是你的染色體異常剛好不會呈現在上面，那做了沒意義...
你應該要先找遺傳學了，而不是再做這些非必要的了。4F 10/04 11:24
推 dark0101101: 等到高層次孩子很活潑很會胎動了然後才不得已的要處理掉會更心痛的8F 10/04 11:26
推 yunhsin: 現在抽父母的血是為了確定你們有沒有一樣的狀況，如果缺失是遺傳的就比較沒有關係11F 10/04 11:29
→ witness0828: 所以現在就是確定會有狀況 只能決定去留了嗎 所以生健康寶寶 真的要全部都無異常..
所以我們反而要祈禱抽血我們有一人有這樣的缺失對嗎 因為這樣代表我們也成功健康的長大了 只是可能比較笨13F 10/04 11:29
推 akiraonlyone: 已經在柯醫師那邊做了就聽他怎麼說吧 網路上的說法終究沒有醫生說明詳細且正確18F 10/04 11:30
推 rushaun: 建議先去抽血跟去找其他醫生評估，看看版友有推薦的醫生嗎？20F 10/04 11:34
推 roserock: 讓醫生評估吧，辛苦了，好好陪伴太太喔22F 10/04 11:35
推 TBBT: 如果出現異常的染色體位置不會造成什麼疾病，那也是可以生出健康寶寶的，如果你們夫妻也有一方是這樣的染色體缺陷那可能不會有太大問題，所以才會需要驗你們夫妻的，找個遺傳學醫生仔細問清楚吧，高雄長庚也有相關門診23F 10/04 11:36
推 ysb727: 你們二個都要抽血喔28F 10/04 11:37
推 fred0755: 晶片已經最準了 NIPT是比較初階 再做沒意義29F 10/04 11:37
推 vesia: 現在驗爸爸媽媽應是為了看染色體狀況是否遺傳自父母30F 10/04 11:39
→ witness0828: 二號我查了 網路上幾乎沒有資料 各種智商缺陷 甚至有一個是大腦前發育的問題 外貌會整個畸形... 但不知道到時候報告確切會不會寫到機率，，，
還有四週才能返台，，，加上兩週隔離，，，31F 10/04 11:39
→ vesia: 若是遺傳自父母，而父母都頭好壯壯，可能孩子也OK35F 10/04 11:40
推 TBBT: 原po下船了嗎？你可以休幾週陪太太跑這些院所嗎？先不要這麼焦慮，把疑問紀錄一下，好好跟醫生談再決定去留36F 10/04 11:41
→ vesia: 健康寶寶其實真的不容易。有知道小孩發展問題的，做了各項檢查，抽血啦基因啦，每一項都正常39F 10/04 11:42
→ TBBT: 那你能不能請公司幫你問問衛生局，這種情況他們有沒有可能協助你先把檢體送驗，畢竟很難等一個半月41F 10/04 11:43
→ vesia: 就現在的醫學還找不出問題在哪裡，父母跟孩子都辛苦43F 10/04 11:44
→ AppleAlice: 絨毛跟晶片已經是確診了，沒有NIPT翻盤這種事了，是說這種狀況柯醫生應該會跟你約時間請你回去聽說明吧?? 自己查難免心慌，還是跟醫師約時間比較好44F 10/04 11:48
推 jjoonnyy: 就等醫師跟你解釋了 如果有額外檢查 也會安排47F 10/04 11:54
推 jean7836: 聽從醫生後續安排，先別自己嚇自己，現在最重要的是好好陪伴太太喔，辛苦你們了48F 10/04 11:58
推 janifer: 如果是輕微的染色體缺失或轉位會再看父母或家族長輩的染色體檢查結果，確定是否來自遺傳。你們目前也只能等待結果，後續檢查報告出來診所應該會聯絡你們回去解釋報告並給予建議，也要等到拿到報告後才能諮詢其他遺傳學方面的醫師（推薦彰基陳明醫師，他不會輕易放棄孩子）。這期間好好陪伴太太吧！52F 10/04 12:07
→ BLUEJOANNE: 絨毛已經是確診了 任何東西都不可能翻盤
直接跟醫生約時間聽他解釋
看柯P給你們甚麼樣的建議 能留他也不會不留
不能留他也不可能建議你們留下來 聽醫生評估吧58F 10/04 12:07
推 ra88872: 就聽醫生怎講吧，我家也是能做的檢查
都做了，都正常，結果還是早產，生產
這條路不是你想的順他就能順的，就盡
量把心放寬點看吧。63F 10/04 12:27
推 laughingfish: 我在柯醫師診所的經驗是電話轉述不會太詳細 要聽現場的說明 電話只能通知你異常的有無 不能告訴你異常狀況是有害還是無害這邊必須分開看很重要 缺失的位置/是否來自遺傳都有關係 請聽醫生說明及遺傳學相關的研究67F 10/04 12:35
推 akinchu: 柯醫生會給你們建議的
屆時聽完若還是難以決定，也可以拿結果去問其他遺傳專業醫生72F 10/04 12:50
→ etnie: 建議親自找柯當面問，拿報告，然後多找幾位遺傳權威的醫生討論看看75F 10/04 12:54
→ sai1268: 聽柯醫師的意見吧，柯醫師的專業程度跟經驗比網路上任何人都還要多77F 10/04 13:01
推 aracian: 找不到報告很可能是因為這種缺失根本活不到出生79F 10/04 13:17
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