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看板 BabyMother
作者 ballII (無限期徵才)
標題 Re: [懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失
時間 Sat Feb 26 22:04:42 2022

※ 引述《freshjiev (...)》之銘言：
: 隔日回診看報告 得知是第22對染色體有部分缺失
: 缺失的數量約741kb 位置位於22q11.21 (20369395_2110475)
: 不過二寶染色體缺失的位置在比較後段的位置 (C~D)

https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0002-9297(15)00004-X

5 of 34 (15%) individuals with LCR22C-D deletions had CTDs including
tetralogy of Fallot.

C-D段缺失有15%的機率有心臟（出血管）的缺陷，包括較嚴重的法洛氏四合症。
不過法洛氏四合症通常可以被高層次超音波看見。

C-D段缺失的智力發展統計研究則找不太到，只找到個案剛好沒有智力問題的。

（B-D段缺失或重複則有智力問題的個案研究：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6393688/
Atypical nested 22q11.2 duplications between LCR22B and LCR22D are associated with neurodevelopmental phenotypes including autism spectrum disorder with incomplete penetrance
Chromosome 22q11.2 is susceptible to genomic rearrangements and the most frequently reported involve deletions and duplications between low copy repea ...

 
例如 3.1. Family 1，
爸爸和小孩有一模一樣的B-D段重複，但爸爸毫無病徵，小孩則智力發展遲緩。）

供參考。
（不知是否恰好跟醫師找給你的paper一樣，
我只是想用自己查paper能力盡一份心。）

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