看板 BabyMother作者 yonex12 ()標題 [寶寶] 新生兒全基因檢測時間 Thu Apr 14 18:23:27 2022
女兒剛出生第二天因異常抽搐，被轉送的中國醫，住院了3個禮拜，做了MRI，腦部超音波，
都正常，唯獨腦波有異常放電情形，醫生認為構造正常，但功能不正常，投了癲癇用藥優閒
跟本巴比，此兩種用藥未能改善抽搐的情形，尤其是打了預防針後更顯嚴重，因此在滿3個
月的時候前往北榮看張開屏醫生，在看完張醫生後神奇的不再發生抽搐（用藥未改變），但
改為眼震跟角弓反張，滿四個月的時候，因脫水送到中榮急診，目前住院中，住院期間依序
排MRI,抽血，腦部超音波，眼科，腦波，新臟超音波，一樣只有腦波異常放電，由於遲未能
找出病因，醫生建議做全基因檢測，想問板上有做過的爸媽嗎？因為所費不茲基本的5萬，
詳細的9萬，但只有3成的機率有辦法投藥處理，其餘7成要麼找不到，要嘛找到沒藥醫。查
了中榮網站也查不到相關資訊，謝謝大家
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推 aracian: 跟你的癲癇醫師討論，看價位是不是全外顯子定序(WES)呢? 這個檢驗跟判讀都是算滿新還在進步的東西，確實很貴，但如果基本的影像代謝檢查都做過後，WES是值得考慮的，就像癌症的標靶治療那樣，做出特定可能基因後，也許就有特定的藥物是可以嘗試的。2F 04/14 18:28
→ aracian: 對照護者來說，張力跟癲癇發作次數只要能稍稍減少一點都是很大的進步。也許你可以加入癲癇病友會，或兒童的伊比力斯協會，裡面應該會有做過的家長可以分享經驗9F 04/14 18:32
推 speca2c98: 驗了總有機會找到病因甚至可控制，不是每間醫院都有資源能去驗這些，是我一定驗，腦波持續異常放電對整體發展都不好
相關演講有聽過幾場，案例雖少但是正確用藥都有明顯改善13F 04/14 18:34
推 ananvivian: 辛苦了，我覺得還是檢測一下比較好
我在禾馨生，有做基因檢測，項目很多，也很貴，但為了寶寶的健康是值得的18F 04/14 18:38
推 newsyho: WES只要2萬5，哪來那麼貴？22F 04/14 19:08
→ newsyho: 豐技生技，訊聯和各生技公司台北超多家，價錢打去問就知道
建議找後台有能出生醫資訊分析的公司，不然做完沒能解讀也很傻眼24F 04/14 19:10
→ Ewhen: 會做+128F 04/14 19:12
推 linkee: 如果能做trio(連同爸媽一起做)會更好。偵測de novo30F 04/14 19:39
→ vcxio: 我兒做是10萬，非常值得，找到罕病基因31F 04/14 19:40
→ aracian: 如果經濟考量猶豫不想現在做，也沒關係，就維持目前醫療常規，張力控制，癲癇藥，呼吸道照護那些
然後看狀況腦波追蹤影像追蹤，看情況醫師調藥這樣這類基因檢查理論上會隨時間越來越便宜，臨床價值也會越來越明顯，未來你想做都沒問題，現在做的好處就如果做了之後，找到更有效控制的治療或藥物，那早點開始就減少腦部異常放電的傷害，張力和骨骼肌肉的問題也比較不會越累積越嚴重
跟買家電類似，早買早享受晚買享折扣32F 04/14 19:43
推 cindy800522: 建議做檢測，知道是什麼問題才能對症下藥，一直癲癇對腦很傷！41F 04/14 19:55
推 freesunair: 建議要做，但檢測公司可以多比較幾家，最好找可以幫忙讀報告有相關團隊的44F 04/14 20:22
推 yetta: 買個機會，但如果連機會都不給，只是給予支持療法，久了是一筆支出46F 04/14 20:59
推 huiyajudy: 做 三成機會找到原因也是不小的機率49F 04/14 21:22
推 wing5255: 有做，有找到罕病基因，我們花八萬，後來再加做父母基因確認，總共花了快10萬元，查出來的罕見疾病目前也是無藥可醫，我先生當初堅持要做的原因他說現在沒藥醫不代表以後沒藥醫，先查出來病因對於未來的路也會比較有方向。50F 04/15 01:15
推 pinkcandycat: 當然做！有任何機會都做，只要寶寶能提早不受苦。10萬在育兒的過程中只是滄海一粟55F 04/15 05:48
→ aracian: 有時候，做這個是為了下一胎可以產前診斷。57F 04/15 06:45
推 tzu0427: 當然做，有任何可以找出原因的機會不想放過58F 04/15 09:36
推 xanter: 不做的話妳也沒有更好的方法了59F 04/15 09:49
→ yonex12: @freesunair 請問做完後不是就會告訴你報告內容？60F 04/15 10:52
推 g987669: 問一下有沒有驗SCN1A這個基因61F 04/15 11:45
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