1名  22歲男子出生時陰莖非常短小、睪丸不明顯，爸爸認為「長大會好」，一直未帶他
去就醫；直到  22歲當兵體檢發現異常才轉診，確診罹患罕病「卡門氏症候群」。他的睪
丸、陰莖幾乎沒有發育，也沒精蟲，身為獨子為傳宗接代，  1年多來補充人類絨毛激素
想造精，效果有限，生子機會渺茫。提醒家長，發現孩子性徵異常應儘早就醫，恢復機率
超過  8成。

台中榮民總醫院內分泌暨新陳代謝科醫師傅家保指出，卡門氏症候群為促性腺激素分泌不
足，引起低性腺功能症合併嗅覺缺失，發生率僅  10萬分之  1。因基因缺失，導致促性
腺激素「濾泡刺激素」與「黃體生成素」在胎兒時未從嗅覺神經附近轉移到腦下垂體，造
成分泌過低、生殖功能不足、性徵過小，也影響嗅覺神經發育。

該男子身高  175公分、體重  90公斤偏胖、外型中性，從小性徵不明顯，青春期性器也
沒發育，陰毛稀少，陰莖如花生米大小，只看得到包皮的頭，無法勃起，睪丸非常小，無
法製造精蟲，也聞不到味道。

傅家保說，男子罹患卡門氏症候群，濾泡刺激素及黃體生成素、睪固酮值都過低，無法行
房、也不能生育。應補充男性睪固酮，減少缺乏男性荷爾蒙引起的骨質疏鬆與體力不足。
男子爸爸發現獨子不能生，經補充人類絨毛膜性腺激素，治療  1年多睪丸沒發育、睪固
酮指數仍低下、也沒精子，生子機率渺茫。傅家保將這個發現投稿《美國醫學科學雜誌》
，於  8月刊出。