唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/1800，亦即每1800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。

　　1974年Nievuhr發現，不需要多一個整條的21號染色體，只要多一個21號染色體長臂的某一個部位,即q22的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21號染色體上面的某個部分會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。

　　唐氏症徵候群舊稱蒙古症，正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症徵候群的人多出了一個21號染色體。大部份罹患唐氏症徵候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，由於此病是最早被發現的染色體異常，發生率又高，因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。

　　唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出圖1.所示為唐氏症徵候群的外觀表徵。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。

　　目前知道單憑掌紋，並不能診斷唐氏症，但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前，經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症，但正確的 診斷還是要靠染色體檢查。（表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計）。

　　出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖（圖2.）。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。

　　除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外，一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子，因此不能生育。唐氏症之男性患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異，而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者，則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中，生到三染 色體唐氏症的子女機會略小於50%。

　　出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖（圖2.）。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。

　　唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其壽命可活至50-60歲，比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺焱（佔23-41%），先天性心臟病（30-35％），其他傳染病（2-15%），惡性腫瘤（2-9%），以及老化或腦部血管疾病（0-9%）。