※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2024-05-26 23:06:15
看板 BabyMother
作者 標題 羊晶異常（第15號染色體微片段缺失）
時間 Sun May 26 07:18:02 2024
昨天早上得知結果，經過將近一天的沉澱稍微好一點，想詢問一下有經驗的爸爸媽媽在中部能找哪些醫生幫忙看報告判讀，謝謝～
羊晶報告結果是第15號染色體長臂q11.2區域約有443kb的微片段缺失。
醫生向我們解釋的時候說是‘’不完全外顯性與多變性，大概就是5%的機率會有發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常等症狀。‘’
回家後查了一些資料，比較嚴重的就是小胖威利症跟天使症候群，那5%應該包含輕度到重度的各種狀況。
目前我跟老公都已抽血檢查等報告中，久一點的話要三天左右的時間，醫生說如果是遺傳的話，基本上就不用太擔心，因為我跟老公都沒有外顯。但如果是自發性突變，就要考慮一下要不要去賭那個5%，不過醫生是覺得機率低不用太擔心。
因為爬文有看到板友說可以找比較厲害的醫生判讀，不過我們住台中，所以想問問大台中地區（新舊台中市範圍）有推薦哪些醫生比較厲害的嗎？
又或者有板友也有類似的經驗（第15號染色體q11.2微片段缺失） 當初醫生怎麼解讀跟最後做了什麼決定？
當初做羊穿羊晶時，醫生說有一點穿不過去，空間有點小，扎了三四針微出血，不過報告中的判讀並沒有指出混到血液可能會影響結果，原本也有考慮是否再做一次羊晶，不過目前已經23週好像也不太適合。
其實主要是怕那些比較嚴重的狀況，如果是輕微的應該能靠早療等方法讓小孩未來長大後正常獨立生活。內心有點複雜，想聽聽一些過來人的經驗。（目前育有兩歲大寶）
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※ 作者: pennymstkd 2024-05-26 07:18:02
※ 文章代碼(AID): #1cKd6izl (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1716679084.A.F6F.html
推 : 彰基陳明1F 05/26 08:20
推 : 我家也是一樣的缺失，報告顯示完全跟父親的缺失片段2F 05/26 08:24
→ : 一樣。就放心了
推 : 現在寶寶六個月大，完全就是爸爸的翻版，沒有特別
→ : 明顯症狀。
→ : 一樣。就放心了
推 : 現在寶寶六個月大，完全就是爸爸的翻版，沒有特別
→ : 明顯症狀。
推 : 彰基陳明推薦6F 05/26 08:27
推 : 彰基陳明板上也很多人推薦，離台中也不遠，可以考慮7F 05/26 08:29
→ : 看看。
→ : 看看。
推 : 只有六個月大無法作為參考依據9F 05/26 10:44
→ : 祝福您決定是正確的平安無事
→ : 祝福您決定是正確的平安無事
推 : 中部就是彰基陳明，趕快掛號。11F 05/26 10:49
推 : 祝平安順利12F 05/26 11:00
推 : 祝平安順利13F 05/26 11:15
推 : 祝平安順利14F 05/26 11:17
推 : 彰基陳明15F 05/26 11:18
推 : 祝平安順利16F 05/26 11:23
推 : 祝平安順利17F 05/26 11:43
推 : 祝平安順利18F 05/26 11:46
推 : 彰基陳明，如果掛不到問問產檢醫師可不可幫開轉診單19F 05/26 12:06
→ : ，到彰基轉診櫃檯掛號
→ : ，到彰基轉診櫃檯掛號
推 : 推彰基陳明醫生，人專業又很好。21F 05/26 12:29
推 : 我們早上高層次發現唇顎裂，醫生開轉診單後先打電22F 05/26 12:30
→ : 話過去彰基，下午去彰基沒多久就輪到我們做羊晶跟
→ : 看診
→ : 話過去彰基，下午去彰基沒多久就輪到我們做羊晶跟
→ : 看診
推 : 彰基陳明推推，當初給他做羊穿，醫生跟護理師給人25F 05/26 12:35
→ : 的感覺都很好
→ : 的感覺都很好
推 : 平安順利 我也推陳明27F 05/26 12:43
→ : 彰基陳明+1，每次產檢看他的診都很多人，很多有疑28F 05/26 13:01
→ : 難雜症的夫妻幾乎都是給他
→ : 難雜症的夫妻幾乎都是給他
→ : 已經掛好彰基的陳明醫生了，另外想問一下，所以到時30F 05/26 13:22
→ : 候把報告帶過去諮詢就可以了對嗎？
→ : 候把報告帶過去諮詢就可以了對嗎？
推 : 彰基陳明32F 05/26 13:35
推 : 彰基陳明醫師33F 05/26 14:21
→ : 可以先聯絡陳醫師實驗室的人員 需要準備什麼會先告
→ : 知
→ : 可以先聯絡陳醫師實驗室的人員 需要準備什麼會先告
→ : 知
→ : 可以把報告帶過去，或是先email給他們36F 05/26 14:43
推 : 當初我就是不想有這種問題，所以根本不考慮驗晶片，37F 05/26 15:23
→ : 徒增煩惱
→ : 徒增煩惱
推 : 網路掛號，然後致電簡述一下狀況，他們會請你們寄39F 05/26 15:30
→ : 報告過去，研究室人員會開始查資料，等門診當天陳
→ : 明醫師會講解並將檔案email給你們～之前的流程是這
→ : 樣
→ : 報告過去，研究室人員會開始查資料，等門診當天陳
→ : 明醫師會講解並將檔案email給你們～之前的流程是這
→ : 樣
推 : 樓上也不能這樣說啊！徒增煩惱出來不對了是煩惱一43F 05/26 16:28
→ : 輩子！
→ : 輩子！
推 : 就跟有些人死不肯健檢 一發現直接癌末一樣 一拍兩瞪45F 05/26 16:33
→ : 眼都沒有煩惱空間的概念吧
→ : 眼都沒有煩惱空間的概念吧
推 : 彰基陳明醫師+1 溫柔又值得信任47F 05/26 16:45
推 : 我的產檢醫生覺得羊晶未知領域太大，所以沒有推薦做48F 05/26 18:40
推 : 祝平安順利49F 05/26 19:28
推 : 當初羊晶第22對異常，後來抽血是自發性變異，機率2850F 05/26 20:00
→ : %智能發展異常，後來我們決定23週引產，目前就先等
→ : 抽血報告吧，大概要10天左右會出來，有後續再找基因
→ : 遺傳醫師問看看，我是找郭保麟醫師做最後的討論
→ : %智能發展異常，後來我們決定23週引產，目前就先等
→ : 抽血報告吧，大概要10天左右會出來，有後續再找基因
→ : 遺傳醫師問看看，我是找郭保麟醫師做最後的討論
推 : 醫生表明不推羊晶也令人吃驚，萬一他的病患因為沒54F 05/26 20:27
→ : 做後續出生發現什麼他要背嗎？
→ : 我聽過醫師不推的只有幹細 但也不敢明說，只說現在
→ : 做後續出生發現什麼他要背嗎？
→ : 我聽過醫師不推的只有幹細 但也不敢明說，只說現在
推 : 祝平安順利！！57F 05/26 21:07
推 : 推薦彰基陳明醫生，當初寶寶也是羊晶有異常，先撥58F 05/26 21:14
→ : 電話給陳明遺傳學的團隊，團隊會請媽咪將報告mail
→ : 給他們並約門診時間，醫生會將整理一份相同異常的
→ : 報告向媽咪說明及分析，加油哦～媽咪！祝平安順利
→ : ！
→ : 因為週數比較大了～建議直接打電話告知狀況，團隊
→ : 能先安插門診時間哦～
→ : 電話給陳明遺傳學的團隊，團隊會請媽咪將報告mail
→ : 給他們並約門診時間，醫生會將整理一份相同異常的
→ : 報告向媽咪說明及分析，加油哦～媽咪！祝平安順利
→ : ！
→ : 因為週數比較大了～建議直接打電話告知狀況，團隊
→ : 能先安插門診時間哦～
推 : 大部分產科醫生根本不會鑽研遺傳基因這領域，不然65F 05/26 21:19
→ : 為什麼大家都只是去找柯P 陳明 陳持平 郭保麟這幾
→ : 位醫師諮詢。
→ : 為什麼大家都只是去找柯P 陳明 陳持平 郭保麟這幾
→ : 位醫師諮詢。
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