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作者 cheun (去年天氣舊亭台)
標題 [寶寶] 羊晶基因T22.31異常，現在一歲多囉！
時間 Fri Aug 14 09:06:21 2020


羊晶異常－基因T22.31片段擴增，寶寶一歲多囉！

一直很想要寫下這篇，希望可以給有跟我們一樣狀況的爸爸媽媽一點信心。文長喔～

先說結果，男寶目前一歲四個多月，一切發展正常，愛玩愛笑愛吃愛說話：）

前情提要

2018年底，我的男寶在羊晶檢查中發現基因T22.31片段擴增，
我跟先生檢查基因後發現這個片段來自於我。其他產檢及高層次超音波一切正常。

這個片段異常是一個爭議比較大的片段，說不準出生後會不會異常，
於是衛教師先給我們一些英文文獻參考，搞得我好像又回到研究所XD


我的主治醫師是中國醫何銘醫師，因為院內還有一位對基因較有研究的蘇俊維醫師，

所以衛教師趕快幫我們安排時間找蘇醫師諮詢。

蘇醫師根據文獻上的內容告訴我們有這個基因異常的寶寶「可能」會有智能遲緩、
低張力、餵食困難、足外翻等等情況。
這些數據與資料是怎麼來的，說明這幾份文獻的可信度。

蘇醫師說，不要去打賭會生下正常寶寶，如果真的要把他留下來，就要先計畫好，
如果真的異常，我們能給他多少資源，未來要早療的話，有人能花時間陪伴他嗎？


甚至還溫柔地提醒我先生，如果要生下來千萬不能告訴我公婆，這段基因來自於我，

就說是基因自行變異，不要讓我一個人扛這個責任，我差點沒在診間流下淚來......

在找蘇醫師之前，我有po文詢問，所以決定還要再多徵詢彰基陳明醫師的意見。
於是就告訴蘇醫師，我們也會去找陳明喔……
蘇醫師，很可愛，他說「陳醫師是基因權威，但你們知道～文人相輕嘛，
所以就不用特別跟他說我的看法喔！」

然後我們也告訴了何醫師，會去找陳醫師再回來，於是何醫師就幫我寫了很謙虛溫暖的紙
條，附在我要帶過去彰基的資料上。

在這裡還要感謝一位當時我po文求助時一位站內信給我的媽媽，根據她的經驗告訴我
如何快速加掛到陳明醫師的診，並請我第一次去就要帶著我的爸爸媽媽去抽血，
寶寶一直在長大，要免去來回等待的時間，如果我的爸爸也有這段這段異常基因，
代表在男寶身上正常的機率很高。

謝謝這位媽媽、還有彰基遺傳諮詢中心的李小姐跟陳醫師的團隊，
整個流程非常順利有效率；感謝老天爺，這段基因的確是來自我老爸，
陳明醫師判斷「可以生下來，沒問題啦！」

在診間的我還是有點擔心。
我「真的沒問題嗎？我爸爸有這段基因就代表我的寶寶沒問題嗎？可是文獻上說$%$^&*」
陳：「你爸好相處嗎？」
我：「嗯……脾氣不太好。」
陳：「那就只有這個問題啦！」

哈哈哈哈哈哈什麼意思？！

經過好幾週的折騰，總算放下心中的大石頭了。

後來後來，在這之後的某一天，中國醫的產前諮詢衛教師打電話給我，
告訴我有一位媽媽遇到了跟我一樣的狀況，有同樣的基因片段異常，
問我可不可以給那位媽媽聯絡方式之類的，後來我沒接到電話……
但是我好希望可以告訴他這件事。

這是我想把這個經驗分享出來最主要的動力，希望如果有遇到跟我們一樣基因片段異常
的爸爸媽媽，能得到一些信心！



*更新：
謝謝大家對寶寶及我們一家的祝福。

還想再補充一件可愛的小事，當時帶去彰基找陳明的資料也有高層次超音波照片，這也是
判斷基因異常的關鍵。

陳明說「放心，何銘看過的只有太超過太仔細」意思是不用擔心啦～

真的覺得我的醫生們都好帥啊！




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推 wave33: 蘇俊維真的是好溫柔又有耐心的好醫生1F 08/14 09:16
推 greensdream: 感謝分享，謝謝你的好心，這對徬徨的人幫助很大2F 08/14 09:30
推 skyhigh1985: 遇到好醫生真的好感人!!3F 08/14 09:32
推 Necuta: 推陳明醫生！4F 08/14 09:33
推 arddy: 謝謝你的分享y5F 08/14 09:33
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推 SihannaH: 推，好窩心10F 08/14 09:51
推 ninikaren: 推 謝謝分享 媽咪很棒11F 08/14 09:56
※ 編輯: cheun (42.76.245.220 臺灣), 08/14/2020 09:59:06
推 kingRAY: 感謝分享，站內很多好心人呢！12F 08/14 10:05
推 Dolores10: 醫生都很溫暖幽默13F 08/14 10:08
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^ 文章15F 08/14 10:15
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推 huiyajudy: 陳明診斷真的很厲害39F 08/14 11:57
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推 mami: 推好溫暖好棒的分享，蘇醫師真的很溫柔，版上推薦的醫師真的都很好！ptt真溫暖41F 08/14 12:13
推 interestbaby: 推推何銘，不知道為何每次產檢前在床上都被按腳才照超音波，但是讓我覺得很有安全感，寶寶五月催生後剖腹，一切很平安順利43F 08/14 12:17
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推 kinokoooo: 哈哈哈inter大說的何醫師按腳，我是照完超音波後都被他按一下才回診間，我猜何醫師在看是否水腫XD不過三位醫生真的都是很棒的醫師，原po也有個圓滿的結果，恭喜！58F 08/14 12:42
推 meatro: 好溫暖的分享！看了心情也莫名的開心62F 08/14 12:50
推 lifang: 恭喜，光聽到異常那段就知道醫生真的是溫柔體貼的男人63F 08/14 12:51
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推 cutemaysky: 好棒，恭喜你們和寶寶！69F 08/14 13:33
推 sherlie: 好棒的醫生們、好棒的妳！70F 08/14 13:34
推 jiuan: 你和寶寶都很有福氣唷，遇到多位好醫生！我2胎也是何醫師，很暖男！71F 08/14 13:35
推 ntonline: 謝謝分享73F 08/14 13:37
推 yihhua: 這個分享真的很重要！謝謝妳願意無私分享74F 08/14 13:40
推 mshyan: 祝福寶寶平安長大75F 08/14 13:53
推 gigicarter: 遇到的醫生人都很好的感覺，謝謝分享76F 08/14 14:07
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推 nanakolin: 太棒了! 希望寶寶健健康康長大78F 08/14 14:13
推 okwap141: 祝平安～79F 08/14 14:19
推 jtcn: 看完文章第一個念頭是真的很感謝臺灣有這麼溫暖專業的好醫生。寶寶健康真是太好了！80F 08/14 14:21
推 yvette31: 祝寶寶健康長大82F 08/14 14:24
推 wulu0420: 感謝分享83F 08/14 14:40
推 lalamendo: 謝謝分享～84F 08/14 14:44
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推 paoiest: 感謝分享～醫師們都好暖好感動！87F 08/14 15:01
推 junQ: 謝謝分享！88F 08/14 15:29
推 nunuwalk: 推一個，謝謝分享~89F 08/14 15:40
推 shing1990: 恭喜！原po遇到的醫師真的讓人覺得好溫馨90F 08/14 15:46
推 chatla: 寶寶沒事真是太好了！蘇醫師真的是暖男醫師代表！我愛他（趁亂告白）91F 08/14 16:07
推 mynavel: 太好了，寶寶好幸運!!93F 08/14 16:36
→ Jiuliano: 謝謝好心人們94F 08/14 16:44
推 COTOYO: 太好了，恭喜，替你們高興啊！感謝妳的分享。醫師都好溫暖啊！95F 08/14 17:03
推 ilyforever: 妳好棒！好善良：）祝福妳們一家健康平安喔！97F 08/14 17:04
推 chiao218: 謝謝你的分享98F 08/14 17:32
※ 編輯: cheun (42.76.245.220 臺灣), 08/14/2020 18:07:53
推 sy13: 大推何醫生！真的很令人安心！99F 08/14 18:15
推 wishnn: 謝謝分享，祝寶寶平安健康長大！100F 08/14 18:41
推 mido790402: 謝謝分享！101F 08/14 19:22
推 rize: 恭喜你們！感覺都遇到很溫暖的醫生102F 08/14 19:56
推 soracat: 寶寶平安健康(比心)103F 08/14 21:15
推 iamempress: 好溫暖的文章（抱104F 08/14 21:47
推 lkjh: 好棒啊！105F 08/14 22:07
推 vickydove: 謝謝分享，祝福大家的寶寶都平安健康！106F 08/14 22:10
推 sashababie: 感覺這些醫師都是上天派來照顧媽媽寶寶們的天使啊107F 08/14 22:54
推 itsjovi: 真是太好了... 台灣醫療真的很棒
哈哈所以寶寶脾氣完美遺傳嗎？108F 08/14 23:35
推 Hannaaye: 好棒110F 08/15 00:14
推 WashBoy: 感謝這篇溫暖的文章，能讓準爸媽更有信心111F 08/15 01:23
推 jcjc565: 太棒了112F 08/15 02:46
推 chicflower: 謝謝分享 祝寶寶健康平安113F 08/15 03:55
推 bernice612: 謝謝分享114F 08/15 04:45

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