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作者 ballII (無限期徵才)
標題 Re: [懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失
時間 Sat Feb 26 22:04:42 2022

※ 引述《freshjiev (...)》之銘言：
: 隔日回診看報告 得知是第22對染色體有部分缺失
: 缺失的數量約741kb 位置位於22q11.21 (20369395_2110475)
: 不過二寶染色體缺失的位置在比較後段的位置 (C~D)

https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0002-9297(15)00004-X

5 of 34 (15%) individuals with LCR22C-D deletions had CTDs including
tetralogy of Fallot.

C-D段缺失有15%的機率有心臟（出血管）的缺陷，包括較嚴重的法洛氏四合症。
不過法洛氏四合症通常可以被高層次超音波看見。

C-D段缺失的智力發展統計研究則找不太到，只找到個案剛好沒有智力問題的。

（B-D段缺失或重複則有智力問題的個案研究：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6393688/
Atypical nested 22q11.2 duplications between LCR22B and LCR22D are associated with neurodevelopmental phenotypes including autism spectrum disorder with incomplete penetrance
[圖]
Chromosome 22q11.2 is susceptible to genomic rearrangements and the most frequently reported involve deletions and duplications between low copy repea ...

 
例如 3.1. Family 1，
爸爸和小孩有一模一樣的B-D段重複，但爸爸毫無病徵，小孩則智力發展遲緩。）

供參考。
（不知是否恰好跟醫師找給你的paper一樣，
我只是想用自己查paper能力盡一份心。）

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