看板 BabyMother作者 Superleg0204 (某方面很棒)標題 [懷孕] 鑲嵌型透納氏症 求助時間 Sat Jun 18 10:26:48 2022
手機排版請見諒，本身兄弟有唐氏症
我老婆屬高齡產婦35歲懷二寶（女），
懷孕22週做羊穿，6/16接到通知回診
6/17看報告發現 x染色體異常（缺陷）
45,X[11]/46,XX[108]
幫我轉診到臺北馬偕婦產科陳持平院長諮詢
（這邊我真的推薦，網路上都查得到）
在看診前我已經做好準備要引產
看到產檢及高層次超音波各種數據顯示都正常，眼淚真的忍不住，
看診後陳醫生說這趴數這麼低（？！）
沒問題叫我不要引產，60趴的生下來也是健
康寶寶，給我看照片，當下我心情是矛盾的
是醫生給我希望，但是我非常了解家裡有個問
題的小孩是怎樣的感受，於是要求再次做羊穿
+羊晶，醫生說ok（心裡知道data一樣）
因為醫生超乎想像跟我保證沒問題！
所以我想詢問有此問題的爸媽經驗
（小孩的外觀、身高、智能成長，好發疾病等）
如果不方便回覆可以透過信箱或私下line
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推 lababy: 低比例鑲嵌透納 很多女性成年後才發現自己是2F 06/18 10:35
推 pensiero: 你好，我也是鑲嵌型透納氏症，比例跟
你尚未出生的孩子差不多，我現在已經快
四十歲了，沒有其他疾病，外觀也與一般
人無異，智力方面也不用擔心，一路都是
前兩志願高中、前幾名、台大，唯一要擔
心的是未來生育時，卵子異常比率會比
一般人容易有染色體異常，我是因為三次
以上自然懷孕流產才檢查出來，但這個
未來生殖時試管可以解決。
以上是我個人經驗，讓您參考，希望能對
您有所幫助
對了，我媽媽生我時才26歲，也請您不要過於緊張，鑲嵌型的發生真的就是一種機率，和你們做了什麼關系不大
我的試管醫生說，這比例就像一面牆有幾塊磁磚顏色不同，但不影響牆的功能4F 06/18 10:50
推 Ewhen: 推p大20F 06/18 11:22
推 bincar: 推P大分享經驗，也祝福原Po24F 06/18 11:56
→ hsin1987: 我女兒當初羊水30%左右，找陳持平醫師諮詢：出生時臍帶血檢測為11%,一個月做口腔黏膜採檢＜3%。現在六個月是身高體重85%的健康寶寶，所以媽媽放寬心吧！25F 06/18 12:00
→ zyxcba5: 我同事從事教職，一樣是有不孕問題才發現自己是鑲嵌型，經由試管已有一對可愛雙胞胎、目前45y身體健康29F 06/18 12:17
推 thalamus: 我有個個案是這型的,醫生判她自閉症,後來驗基因才確診是透納氏症,認知正常,但有情緒和學習障礙,是個可愛的孩子,目前上小學了36F 06/18 14:22
推 babuli: 推p大分享，祝福你們平安健康43F 06/18 19:04
推 justhold: 我女兒也是喔 比例比你低一點點 生出來目前非常健康
醫生說低比例就跟一般人無異 但也許生育能力會受影響45F 06/18 21:44
推 mimijay: 推p大，也祝福原po孩子健康48F 06/19 01:37
推 schi0301: 不用擔心，有人15%鑲嵌，台大畢業49F 06/19 02:12
推 funeasy: 推p大。讀過妳以前文章分享50F 06/19 03:57
推 huiyajudy: 當初我女兒在肚子裡檢驗出3成染色體異常而且是14號染色體 加上高層次等檢查沒問題 醫生說絕對可以生 趴數這麼高醫生都說可以生了 所以不要擔心 相信醫生就是了51F 06/19 05:45
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