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作者
標題 Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症
時間 Fri Jul 8 18:07:07 2022
作者
標題 Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症
時間 Fri Jul 8 18:07:07 2022
我是原原po，更新後續狀況
由於柯P考量週數較大
7/1做的羊膜穿刺包含染色體檢驗並加驗FGFR3
其中FGFR3的檢測幫我們趕急件
週一(7/4)去掛了禾馨蘇怡寧醫生的診
但蘇醫生表示我們能做的檢查目前都做了
在這麼短的時間內密集照超音波反而容易有誤差
建議我們先等報告出來，才有討論的意義
這之間查了好多資訊、做了好多祈禱
侏儒除了最明顯的外觀之外
還可能有水腦症或其他骨骼異常
症狀依每個人而定
但智力是正常的，也可能可以適應社會
但這些都還是讓我祈禱，只是我多查的資料
而不是我需要面對的狀況......
我在週三(7/6)中午接到電話
診所只簡單的說確定有狀況，請我們儘早回診
聽到有狀況三個字的時候，心已經涼了
整理好手邊的工作後跟主管告假
通知老公在柯p診所會合
沒多久就進診間由藥師先解釋報告
FGFR3基因codon 380位置發生突變
確認為軟骨發育不全患者(ACH)
後來柯p來了，並解釋這個報告結果很明確
孩子就是侏儒症，手腳過短頭過大
且全身的骨頭都會有問題
甚至無法自行擦屁股等等
柯p請我們回家好好思考，或回北榮跟醫生討論
他基本上建議我們放棄
因為孩子出生會有很多痛苦需要承受
聽到這裡，再度邊流淚邊出診間
雖然已經做過最壞的打算
但是真的好痛，真的好想問為什麼
不是只有兩萬五千分之一到四萬分之一的機率嗎
為什麼偏偏要讓我遇到呢
今天(7/8)回診北榮葉長青醫生
葉醫生基本上和柯p看法相近
請我們考量孩子狀況
我們能否承擔所需付出的經濟負擔和所需要的資源
葉醫生說明確驗出結果反而更有方向思考
如果驗出來正常但超音波就是不對勁
反而更需要擔心到底是哪邊出了狀況
葉醫生也說，不管決定留或放棄
都是值得尊重的決定
基本上從上週到現在
和老公也討論了很多想了很多
目前初步的共識可能會讓孩子回去當小天使
但還有些家人的意見需要溝通
因此尚未達成最後決定
但還是很謝謝這段時間推文、寄信給我打氣的版友
你們的安慰和資訊都很有幫助
很可惜最後並沒辦法分享好消息給大家
最後很想跟我的寶貝說
爸爸媽媽非常捨不得你，不管是留下或離開
但請你相信爸爸媽媽會努力做我們認為最好的決定
我們也會一直一直愛你，這是不會改變的
不管怎麼樣，都希望你能幸福開心喔
［補充資訊］
一般的羊穿和羊晶都不會檢驗這個單一基因
除非有特別指定多驗
通常都是超音波落差漸大才會被發現
高層次時沒問題也不代表就確定沒事
柯p也表明這是基因突變
我們雙方家族都沒有這個狀況的話
下次懷孕就是新的開始
也不需要刻意加驗什麼檢查
--
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※ 同主題文章:
07-01 17:35
07-03 10:44
Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症
07-08 18:07
推 : 媽媽也要好好照顧自己的身體，一切都會雨過天晴的！1F 07/08 18:10
推 : 加油！妳的決定就是最好的決定！2F 07/08 18:13
推 : 辛苦你們了，加油。3F 07/08 18:16
推 : 媽媽加油 祝之後平安順利4F 07/08 18:17
推 : 辛苦了...希望你們都能好好的5F 07/08 18:18
推 : 辛苦了，媽媽加油6F 07/08 18:19
推 : 辛苦了7F 07/08 18:19
推 : 辛苦了！！加油8F 07/08 18:22
推 : 加油!9F 07/08 18:22
推 : 辛苦了...加油10F 07/08 18:23
推 : 你們辛苦了，看了很心疼QQ11F 07/08 18:23
推 : 加油12F 07/08 18:24
推 : 抱抱你~可以同理你們的心痛。不管最後決定是什麼，寶寶都可以理解的13F 07/08 18:25
推 : 辛苦了加油15F 07/08 18:26
推 : 媽媽辛苦了，加油！16F 07/08 18:26
推 : 辛苦了17F 07/08 18:27
推 : 辛苦你了！18F 07/08 18:27
推 : 辛苦了…19F 07/08 18:30
推 : 辛苦了, 媽媽加油!!!20F 07/08 18:30
推 : 辛苦了媽咪加油～21F 07/08 18:31
推 : 爸爸媽媽加油，無論什麼決定都是最好的決定!22F 07/08 18:31
推 : 爸爸媽媽辛苦了，媽媽要好好保重身體23F 07/08 18:32
推 : 加油！辛苦了！24F 07/08 18:32
推 : 加油！很艱難的決定...媽媽也要保重身體！25F 07/08 18:33
推 : 辛苦你們了，這是個艱難的決定，祝福孩子早日健康回來身邊26F 07/08 18:34
推 : 辛苦了28F 07/08 18:37
推 : 不管什麼決定，寶寶一定可以理解並感受你們對他的愛！29F 07/08 18:37
推 : 爸爸媽媽跟小孩都辛苦了 把身體養好以後再把小孩生回來30F 07/08 18:37
推 : 兩位都辛苦了！31F 07/08 18:38
推 : 拍拍，辛苦你們了32F 07/08 18:39
推 : 加油！媽媽要好好保重身體！33F 07/08 18:41
推 : 祝福你們34F 07/08 18:42
推 : 爸爸媽媽辛苦了！好好保重身體35F 07/08 18:43
推 : 辛苦了！36F 07/08 18:43
推 : 辛苦了37F 07/08 18:43
推 : 辛苦了 加油！38F 07/08 18:44
推 : 辛苦了 ！39F 07/08 18:44
→ : 媽媽加油，寶寶明白你們的愛的40F 07/08 18:45
推 : 媽媽加油，好好照顧自己41F 07/08 18:46
推 : 你們盡力了，不容易的決定，辛苦了QQ42F 07/08 18:46
推 : 爸媽加油！43F 07/08 18:46
推 : 辛苦了44F 07/08 18:46
推 : 爸爸媽媽辛苦了，寶寶在肚子裡的這期間一定也感受到爸爸媽媽的愛，祝福你們45F 07/08 18:47
推 : 辛苦了 加油!!47F 07/08 18:47
推 : 辛苦了！寶寶會了解爸媽的愛的！48F 07/08 18:49
推 : 好難過，但對您和孩子來說，您的決定也許是最好的，希望您不要自責49F 07/08 18:49
推 : 辛苦了QQ51F 07/08 18:50
推 : 你們的選擇寶寶會懂的。52F 07/08 18:52
推 : 抱抱，我看了都好難過，辛苦你們了！53F 07/08 18:55
推 : 祝福一切順利，這段日子辛苦了，加油！54F 07/08 18:59
推 : 辛苦了55F 07/08 19:01
推 : 媽媽辛苦了56F 07/08 19:02
推 : 看著都哭了 拍拍 好好照顧身體57F 07/08 19:05
推 : 辛苦了！加油，祝福你們58F 07/08 19:05
推 : 加油 ！ 別自責59F 07/08 19:06
推 : 沒有人能代替你們承受這些悲傷的情緒，辛苦了，寶寶不會難過的QQ60F 07/08 19:06
推 : 辛苦了，加油62F 07/08 19:07
推 : 抱抱～寶寶會了解爸爸媽媽的愛的！63F 07/08 19:09
推 : 抱抱你 現在做什麼決定都很痛 最重要的是一定要好好照顧自己64F 07/08 19:09
推 : 加油！66F 07/08 19:09
※ 編輯: yoyorabbit (123.193.171.168 臺灣), 07/08/2022 19:16:28推 : 辛苦了 這是個辛苦的決定
抱抱67F 07/08 19:13
抱抱67F 07/08 19:13
推 : 辛苦了 加油69F 07/08 19:13
推 : 辛苦了 加油70F 07/08 19:14
推 : 加油!!! 祝福你們~寶寶會再回來的71F 07/08 19:14
推 : 辛苦了，很心動及不得已的決定，相信寶寶都有感受到你們的愛72F 07/08 19:14
推 : 辛苦了加油！寶寶只是還沒準備好QQ74F 07/08 19:15
※ 編輯: yoyorabbit (123.193.171.168 臺灣), 07/08/2022 19:17:12推 : 加油75F 07/08 19:16
推 : 辛苦了！76F 07/08 19:19
推 : 媽媽辛苦了，加油77F 07/08 19:19
推 : 媽媽加油78F 07/08 19:20
推 : 辛苦了，祝福你早日迎接行李帶齊的孩子79F 07/08 19:20
推 : 一直惦記著你的文，做決定是要花很大勇氣的，就算小寶寶回去當天使也知道爸爸媽媽是為了他好的！加油！希望80F 07/08 19:21
推 : 爸爸媽媽加油，抱抱你們82F 07/08 19:21
→ : 你們一切都好！83F 07/08 19:21
推 : 辛苦了84F 07/08 19:22
推 : 你們已做了全部努力，寶寶會明白你們不想讓他受苦的心！請好好照顧身體啊！85F 07/08 19:22
推 : 愛會以不同形式延續下去的，祝福你們87F 07/08 19:22
推 : 看了好鼻酸，無法想像你們的煎熬，抱抱妳們88F 07/08 19:22
推 : 你們倆都辛苦了! 拍拍89F 07/08 19:22
推 : 辛苦了 好好養身體90F 07/08 19:23
推 : 辛苦了！加油！91F 07/08 19:24
推 : 抱抱你，寶寶會知道是為他好的92F 07/08 19:24
推 : 辛苦了93F 07/08 19:24
推 : 辛苦了。抱94F 07/08 19:27
推 : 辛苦了95F 07/08 19:27
推 : 照顧好身體，寶寶只是回去休息，會再健康的出現的96F 07/08 19:28
推 : 心一定很痛 祝你們未來能一切順利97F 07/08 19:29
推 : 辛苦了。98F 07/08 19:29
推 : 辛苦了99F 07/08 19:30
推 : 辛苦了！382F 07/08 23:13
推 : 加油！383F 07/08 23:16
推 : 祝福你們 辛苦了384F 07/08 23:17
推 : 辛苦了 祝福你們385F 07/08 23:17
推 : 至少有個明確的檢驗結果，拍拍，辛苦了386F 07/08 23:18
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