看板 BabyMother
作者
標題 [懷孕] 羊晶報告異常輕易
時間 Thu Dec 7 12:21:21 2023
作者
標題 [懷孕] 羊晶報告異常輕易
時間 Thu Dec 7 12:21:21 2023
今早查了慧智線上報告
看到結果好難過
本身是在中國醫蘇醫師產檢
原本是掛下週五看羊穿報告
可是今日慧智羊晶報告已出爐
明天會現場掛蘇醫師的診回診
第十五號染色體微片段缺失
立馬掛了柯醫師下週的診
還想在掛陳明的診
可是都是滿診無法掛號
有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎？
以下是報告內容：
1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片
段缺失，
但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。
2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm)，具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分
別為BP1至BP5區域，為人體內好發重複
或缺失的區域，而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。
3. 根據文獻報導，15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重
，甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個
案，主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼
部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜
視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。
4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性，對於不同個案之影響程度可能不完全相同
，且親代可以有正常或是接近正常的臨
床表現，建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。
現在腦筋一段空白，眼淚不由自主掉下來…
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 106.64.137.158 (臺灣)
※ 作者: hanavivi 2023-12-07 12:21:21
※ 文章代碼(AID): #1bSKX3zK (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1701922883.A.F54.html
※ 編輯: hanavivi (106.64.137.158 臺灣), 12/07/2023 12:21:55
![[圖]]()
--
推 : 媽媽加油 等醫生建議再考慮 醫生看的一定比我們多1F 12/07 12:27
推 : 請中國醫開轉診單呢？2F 12/07 12:35
![[圖]](https://i.imgur.com/chq5LD4h.jpg)
推 : 盡量多找幾個有名的醫師解讀一下報告，這種不夠明確的缺失很吃醫師的經驗7F 12/07 13:22
→ : 謝謝各位媽媽給的資訊，目前已掛柯滄銘醫師，還會再掛陳明和陳持平醫師諮詢看看，希望可以順利平安。9F 12/07 13:30
推 : 有抽爸媽的血液確認是否為遺傳嗎？11F 12/07 13:38
推 : 請問您做的是Oligo 晶片加N G S嗎？12F 12/07 15:52
推 : 先驗父母的血～看是否為遺傳，當初我羊晶異常，報告出來先抽父母血，等報告同時，差不多是照高層次週數，產檢醫生請我先照高層次看有無異常，到台兒照高層次，醫生推薦了我幾位遺傳學的權威，最後我找了繼承婦產科的林怡慧、馬偕的陳持平(陳醫生沒遇過我異常的狀況當下內轉林炫沛 他也是罕見疾病/小兒科的主任)、彰基陳明，另外台兒還有推薦台大施景中、柯滄銘，很難熬也很辛苦，但給寶寶一點機會真的很值得！媽咪加油！13F 12/07 15:55
推 : 晶片真的分很多種，我詢問過柯醫生那邊的遺傳部門，他們說其實為什麼他們會選擇Oligo晶片都是經過多次討論才決定的，原因是現在很多醫生推薦的SNP晶片會出現太多雜訊 若醫學上找不到原因的，反而會讓父母整個孕期非常的擔憂，但我自己還沒有決定好到底要去柯醫生那邊還是去做SNP晶片的地方
我爬文到有些媽媽會把檢查報告拿拿去給柯醫師判讀柯醫師看過很多經驗也很豐富，說不定可以有其他方向的解讀喔！
希望這位媽媽可以一切順順利利22F 12/07 15:55
我爬文到有些媽媽會把檢查報告拿拿去給柯醫師判讀柯醫師看過很多經驗也很豐富，說不定可以有其他方向的解讀喔！
希望這位媽媽可以一切順順利利22F 12/07 15:55
推 : 祝福媽媽和寶寶一切順利平安32F 12/07 15:58
推 : 多掛幾個醫生，也要做好心理準備33F 12/07 16:10
推 : 希望一切順利34F 12/07 16:55
→ : 願一切健康平安35F 12/07 17:07
推 : 柯醫師那邊有做次世代的基因定序，直接帶羊晶報告問看看。那邊也可以直接去排現場36F 12/07 17:07
推 : 拍拍 祝一切順心平安38F 12/07 17:15
推 : 祝福你們39F 12/07 17:39
推 : 辛苦了，祝福寶寶一切安好40F 12/07 18:00
推 : 希望一切沒事！41F 12/07 18:10
推 : 希望寶寶一切平安42F 12/07 18:20
推 : 希望一切順利43F 12/07 18:28
推 : 希望一切平安順利44F 12/07 19:21
推 : 希望一切平安順利45F 12/07 20:00
推 : 希望一切平安順利46F 12/07 20:16
推 : 希望一切平安順利47F 12/07 20:41
推 : 希望一切平安順利48F 12/07 20:42
推 : 一切平安順利49F 12/07 20:53
推 : 希望一切平安順利50F 12/07 20:55
推 : 希望一切平安順利51F 12/07 21:55
推 : 祝一切平安順利52F 12/07 22:04
推 : 希望一切平安順利53F 12/07 22:23
→ : 一定會平安順利的，媽媽加油54F 12/07 22:30
推 : 會平安順利的！祝福55F 12/07 23:09
推 : 希望一切平安順利，媽媽加油56F 12/07 23:35
推 : 祝福一切平安順利57F 12/07 23:46
推 : 希望一切平安順利58F 12/07 23:50
推 : 祝一切平安順利59F 12/07 23:51
推 : 祝福一切平安順利60F 12/08 00:52
推 : 會平安順利的^ ^61F 12/08 01:28
推 : 祝一切順利62F 12/08 01:46
推 : 祝福一切順利平安63F 12/08 03:49
推 : 祝福一切順利平安64F 12/08 04:03
推 : 媽媽加油！會沒事的65F 12/08 06:23
推 : 祝福一切平安順利66F 12/08 07:42
推 : 希望一切順利平安67F 12/08 07:46
推 : 希望一切平安順利68F 12/08 08:00
推 : 祝一切平安順利69F 12/08 08:14
推 : 希望一切平安順利70F 12/08 09:22
推 : 祝平安順利71F 12/08 09:39
推 : 祝一切平安72F 12/08 10:06
推 : 祝福一切平安順利73F 12/08 10:39
推 : 祝福一切平安順利74F 12/08 11:14
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推 : 祝福一切順利平安！77F 12/08 14:50
推 : 祝一切平安順利78F 12/08 14:59
推 : 加油!! 祝福一順利阿~~79F 12/08 16:12
推 : 祝福平安順利！80F 12/08 16:16
推 : 祝福一切平安順利81F 12/08 16:26
推 : 祝福一切順利平安
推薦馬偕陳持平醫生和彰基陳明醫生，說明很清楚82F 12/08 17:02
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推 : 祝福一切順利平安！84F 12/08 18:12
推 : 祝福一切平安順利，有再抽爸爸媽媽的血確認是不是來自遺傳嗎？我女兒是羊晶異常微片段擴增，遺傳自媽媽我，目前已出生滿兩個月，是個健康寶寶唷，媽媽請寬心好好照顧自己:)85F 12/08 20:27
推 : 祝福一切平安順利，媽媽加油！89F 12/08 20:34
推 : 祝福一切平安順利90F 12/08 20:53
→ : 祝平安順利91F 12/08 21:13
推 : 祝福一切平安順利92F 12/08 21:45
推 : 無論如何都祝福平安93F 12/08 22:35
推 : 集氣祝平安順利94F 12/08 22:46
推 : 祝平安95F 12/08 22:51
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