近五年來，新生兒罕見疾病自費篩檢人數減少三成，竟是部分家長為了幫寶寶買到終身商
業保險，而延遲篩檢，等確定拿到保單，再接受篩檢，就在賭一把的心態下，可能造成難
以彌補的悲劇，台北榮總表示，已有四至五名罕病新生兒遭延遲診斷，家長後悔莫及。

台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，新生兒自費罕病篩檢率逐年下降，二○○八
年受檢率高達百分之九十八，近五年逐步下降，今年降至百分之七十六。北榮新生兒自費
篩檢項目為龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、粘多醣一及二型，自費僅需九五○元，絕
不是價格太高，而讓人為之卻步，而是受醫療保險影響。

家住台中的王小弟是典型個案，出生後廿七天因呼吸困難，緊急就醫，檢查結果為心臟異
常肥大、肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療。因病情危急，隨
後被轉送台北榮總，啟動緊急處置。

楊佳鳳說，個案到院當天即完成了診斷及給藥，其病情仍然不樂觀，出現急性氣道壓迫，
合併全身水腫，心跳偏低，每分鐘少於卅下，情況危急，必須立即給予心臟按摩急救，新
生兒葉克膜小組已在旁待命。所幸在醫療團隊合作下，成功挽救生命，王小弟弟住院治療
四十天，現已康復出院，未來僅需每兩周一次門診。

「為新生兒投保商業保險，確能多一層保障。」北榮兒童醫學部主任牛道明說，可惜的是
部分家長誤信網路訊息，「先等孩子買好商業保險後，再進行新生兒篩檢。」因此，錯失
新生兒診斷、治療等黃金時間，造成幼兒終身傷害。

牛道明強調，龐貝氏症可分為嬰兒型、成人型，前者者如果未能及時治療，在一歲前死於
心臟衰竭或呼吸衰竭的機率接近百分之百，而最近幾年已有四至五名罕病新生兒被延遲診
斷，療效有限。

罕病基金會創辦人陳莉茵說，「這是沒有意義的拖延，保險公司根本不會理賠。」即使孩
子順利投保，但日後被驗出罹患遺傳性罕病，還是會被拒絕理賠，家長應盡早讓新生兒些
受篩檢。

陳莉茵表示，罕病通報、罕藥申請用藥，均需一段時間，「晚一天發現，就晚一天治療。
」龐貝氏症病童如能在出生三個月內接受治療，就可減少很多後遺症，降低死亡，家長不
可為保險，而耽誤孩子的診斷及治療。

請不要被網路文章跟保險業務員給誤導了，出生要做的罕病篩檢要趕快做，有些疾病及早
發現可以及早治療，出生拖延一下、想名字(算命)拖延一下、報戶口拖延一下、等保險送
件拖延一下，可能就過了黃金治療期了。