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作者 gigola (凱洛洛™ )
標題 [懷孕] 羊水晶片oligo(aCGH)或SNP選擇障礙
時間 Wed Apr 23 16:17:36 2025

本來已預約了柯滄銘醫師的羊穿及羊水晶片，應該會加做NGS

但在台北婦幼醫院產檢時醫生推薦該院的羊水晶片是SNP，和柯的aCGH不同
(暫不論好與否)

經粗略瞭解，柯滄銘醫師使用的羊水晶片是Oligo(aCGH)，跟SNP
差異在於探針數、長短針及可否看到單親二倍體的罕病(主要是小胖威利症及天使症候群)

我心裡屬意還是比較想在柯滄銘醫師做(基於柯醫師的遺傳權威及技術)

但看到上述兩個罕病又覺得有點害怕....
且似乎不是NGS或高層次超音波可以檢查出來的(希望是我誤解)

看禾馨蘇怡寧醫師對SNP評論是可能會給太多不必要資訊，造成困擾@@
而且還要找經驗比較豐富的SNP醫療院所

總之越看越選擇障礙，可以請大家給點建議嗎? 感謝

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 49.218.242.194 (臺灣)
※ 作者: gigola 2025-04-23 16:17:36
※ 文章代碼(AID): #1e2A8ZXY (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1745396259.A.862.html
推 shiningwine: 我是選柯刺王啦，因為他是權威1F 04/23 19:50
推 wanala: 推權威柯醫師2F 04/23 21:44
推 schi0301: 可以在柯那邊做，然後加做15染色體的MS，多三千而已但SNP可以加驗到每個染色體上面的單親二倍，只是
準確率不是百分百，總是有勝於無3F 04/23 23:58
推 clearyz: 我是選柯的 羊水晶片6F 04/24 00:54
推 wseedw: 柯的官網寫基因晶片可以驗小胖威利和天使？確定柯不能驗嗎7F 04/24 08:34
→ gigola: 小胖跟天使的基因異常類型有幾種，其中如果屬單親二倍體的異常，應該只有SNP才驗的出。
謝謝熱心推文及私訊回覆的板友，經查SNP只能驗單親同二體，異二體則無法。加驗也是很好的建議，提供大家參考。9F 04/24 09:16
推 schi0301: 建議sng+ms14F 04/24 12:25
推 chuchu0210: 爬文+找資料發現柯滄銘的MS可以確認是否是單親二倍體，但這是額外加做的15F 04/24 15:57

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