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作者 akila08539 (平手友梨奈我老婆)
標題 [新聞] 客製化基因編輯治療全球首例 美國罕病男
時間 Fri May 16 21:59:38 2025





   https://www.cna.com.tw/news/aopl/202505160265.aspx
客製化基因編輯治療全球首例 美國罕病男嬰重獲新生 | 國際 | 中央社 CNA
[圖]
醫師今天說，一名患有罕見疾病的美國嬰兒成為史上第一位接受客製化基因編輯技術治療的患者，為發病原因不明的其他病人帶來希望。 ...

 



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客製化基因編輯治療全球首例 美國罕病男嬰重獲新生
2025/5/16 17:47（5/16 18:06 更新）
男嬰KJ．穆爾東被診斷出罹患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症，在接受客製化基因編輯技
術治療後狀況有所改善。（費城兒童醫院 via 美聯社）

（中央社華盛頓15日綜合外電報導）醫師今天說，一名患有罕見疾病的美國嬰兒成為史上
第一位接受客製化基因編輯技術治療的患者，為發病原因不明的其他病人帶來希望。

法新社報導，現在9個半月大的男嬰KJ．穆爾東（KJ Muldoon）出生後不久就被診斷出罹
患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症（CPS1 deficiency）而且情況嚴重。

胺基甲醯基磷酸酶缺乏症是基因突變所致，而這種基因生成的酶對肝功能至關重要，患者
無法排出代謝機能產生的某些有毒廢物。

KJ是在費城兒童醫院（Children's Hospital of Philadelphia）接受治療。根據院方公
布的影片，KJ的母親妮可（Nicole Muldoon）說：「上網搜尋『胺基甲醯基磷酸酶缺乏症
』，出現的不是死亡率就是肝臟移植。」


由於對預後難以樂觀，醫師們建議採取先前從未嘗試過的方法：藉由客製化療法，利用相
當於「分子級剪刀」的Crispr-Cas9技術修改嬰兒的基因組。發明這種技術的科學家於
2020年獲得諾貝爾化學獎。

KJ的父親穆爾東（Kyle Muldoon）說，他與妻子當時面臨著根本不可能作出的決定，「我
們的孩子病了，我們只能選擇肝臟移植，或讓他接受這種從來沒人嘗試過的療法，對吧？
」


他們最終同意讓孩子接受治療，以專門的靜脈注射來修改KJ的基因突變。

專精兒科遺傳學的醫療團隊成員阿倫斯－尼可拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）說：「這
種藥物真的只為KJ設計，所以這種基因變異也是他專屬的。這是客製化醫學。」

專門為KJ量身打造的注射液抵達肝臟後，內含的「分子級剪刀」進入細胞，開始編輯他有
缺陷的基因。

醫療團隊今天在「新英格蘭醫學期刊」（New England Journal of Medicine）發表研究
報告。他們說，研究成果為患有遺傳性疾病的其他人帶來希望。

KJ原本不能攝取太多蛋白質，現在則放鬆限制，且不必再吃那麼多藥。

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但醫療團隊說，後續還須長期觀察這種療法的安全性和有效性。

阿倫斯－尼可拉斯說，希望這項成就有一天能讓KJ幾乎、甚至完全不必再吃藥。（譯者：
曾依璇/核稿：何宏儒）1140516







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※ 作者: akila08539 2025-05-16 21:59:38
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→ gcobc12632: 調整者要來啦1F 05/16 22:01
推 NARUTO: 這種技術不是得到醫學獎？2F 05/16 22:01
推 S2357828: ......所以要花多少錢...3F 05/16 22:02
→ Golbeza: 看到標題只想看費用==4F 05/16 22:06
→ spfy: 這個應該算加入實驗吧...5F 05/16 22:07
推 yankeefat: 算是實驗性質
基因編輯技術在醫學領域上還是有很多侷限性6F 05/16 22:08
推 salamender: 這算實質意義上的改造人吧8F 05/16 22:09
推 heybro: 沒事啦，修改遺傳病的基因不會被歸類在調整者9F 05/16 22:09
→ yankeefat: 首先這把"手術刀"其實沒有那麼精確 會切歪的
切歪就會變成原本正常的基因序列出問題10F 05/16 22:09
→ good11126: $$$$$$$$12F 05/16 22:11
→ spfy: 但沒看懂 他只是修剪現有的基因 之後的還是有缺陷吧?13F 05/16 22:13
推 yankeefat: 再來手術刀的本體是病毒 效率極低
受試嬰兒的肝臟無法靠著這種技術解決問題14F 05/16 22:14
→ spfy: (*之後新生的細胞的基因)16F 05/16 22:15
→ yankeefat: 只會有一小部分的改善而已17F 05/16 22:16
推 spfy: 喔喔18F 05/16 22:18

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