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看板 BabyMother
作者 標題 [懷孕] NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常心得
時間 Sun Aug 16 12:02:09 2020
如同柯滄銘醫師網站描述：『NIPT 對於其他染色體異常(如各類微小缺
失症候群)的偵測準確度，尚待驗證。』在這分享我們 NIPT 異常到羊
水晶片正常的過程，給碰到類似問題的父母參考。
失症候群)的偵測準確度，尚待驗證。』在這分享我們 NIPT 異常到羊
水晶片正常的過程，給碰到類似問題的父母參考。
找資料的過程中發現，台灣公司提供的檢測項目很多，但對檢測能力的
說明很少。同樣的篩檢在英文版就提供了靈敏度、特異性、以及我當下
最在意的 PPV 等資料。我覺得消費者有知道自己買了什麼產品的權利，
也才能更有效率的在不同產品間選擇，這點台灣的業者或是台灣的法規
有待改善。
說明很少。同樣的篩檢在英文版就提供了靈敏度、特異性、以及我當下
最在意的 PPV 等資料。我覺得消費者有知道自己買了什麼產品的權利，
也才能更有效率的在不同產品間選擇，這點台灣的業者或是台灣的法規
有待改善。
NIPT 異常
唐氏症篩檢是每個孕婦不得不面對的問題。因為對羊膜穿剌不安，我們
最後選擇了對唐氏症篩檢率好很高的 NIPT (>99%)。我們也了解到 NIPT
篩檢存在偽陰性，對此已有心理建設。
最後選擇了對唐氏症篩檢率好很高的 NIPT (>99%)。我們也了解到 NIPT
篩檢存在偽陰性，對此已有心理建設。
NIPT 同時也可以篩檢其他較少見的染色體缺失，覺得還可以負擔之下，
就選擇了也很多版友選擇的 NIFTY Plus，除了常見的 T21、T18、T13
外，也包含性染色體、一些罕見疾病以及片斷的缺失/重覆。
11 周為了 NIPT 抽了血，也做了初期結構，雖然沒做初唐，還是有看
一些唐氏症軟指標，一切正常。想不到約十天後的中午，就接到奪命連
環 CALL，一查正是婦產科診所打來，心涼一半。電話那頭說不清楚，
只知道有染色體缺失，叫我們快點回去看報告。
一些唐氏症軟指標，一切正常。想不到約十天後的中午，就接到奪命連
環 CALL，一查正是婦產科診所打來，心涼一半。電話那頭說不清楚，
只知道有染色體缺失，叫我們快點回去看報告。
當天下午沒有什麼心情上班，早早下班就和太太直奔診所看報告。報告
一路都是正常，直到最後一項：大於 10Mb 的缺失/重覆一項，寫著一
一路都是正常，直到最後一項：大於 10Mb 的缺失/重覆一項，寫著一
條像是咒語的異常。說明指出，在第六對染色體有大於 10 Mb 的缺失，
底下列出資料庫裡幾個相近片段缺陷的症狀，看起來都很讓人沮喪。
醫生可能也是第一次這麼碰到罕見的篩檢結果案例，大約是按照報告內
容和我們說明。他覺得不可能遺傳父母（因為父母看來都很正常），胎
容和我們說明。他覺得不可能遺傳父母（因為父母看來都很正常），胎
兒狀況要再做羊穿確認，但從醫師口氣與描述聽起來，他認為很不樂觀。
當天也照了超音波，胎兒完全看不出有異常，異常的只有診間低迷的氣
氛。醫生印出超音波照片時，我竟還脫口而出：不用了。
陽性預測率 (PPV)
當晚幾乎沒什麼睡，都在查資料。想知道小子真的有問題的機會是多少。
也就是 NIPT 檢測片段缺失陽性(>10Mb)、最後真的是陽性的機率 (PPV)。
研究報導的範圍很大，大約 30-60%，甚至更高都有報導，小子有勝算，
也就是 NIPT 檢測片段缺失陽性(>10Mb)、最後真的是陽性的機率 (PPV)。
研究報導的範圍很大，大約 30-60%，甚至更高都有報導，小子有勝算，
但大約是一半一半。
然而，以上是把所有缺失加總的結果。實際上，PPV 會隨著疾病發生率
下降而下降，也就是越罕見的異常越不準。每個染色體片斷缺失的發生
率有高有低，有的染色體缺失因為太罕見，甚至找不到發生率的資料，
因此大多數報告是把所有的缺失混在一起計算 PPV。
下降而下降，也就是越罕見的異常越不準。每個染色體片斷缺失的發生
率有高有低，有的染色體缺失因為太罕見，甚至找不到發生率的資料，
因此大多數報告是把所有的缺失混在一起計算 PPV。
找資料的過程裡，發現台灣的篩檢公司提供的項目很多，但對每個項目
說明很少。相較之下，國外網站對產品提供的資料就詳細很多，只要有
說明很少。相較之下，國外網站對產品提供的資料就詳細很多，只要有
提供檢驗的項目，就會給出靈敏度、特異性、以及我當下最在意的 PPV。
同樣是 NIFTY，台灣網站只有說 T21、T18、T13 檢出率>99%，但在英文
版網站，就提供了很完整的資料(Niftytest.com)。以較少見的 T13 來
版網站，就提供了很完整的資料(Niftytest.com)。以較少見的 T13 來
說 (發生率約1/16000)，明確寫出 PPV 約為 33%。這和台灣的報導一致。
我覺得消費者有知道自己買了什麼產品的權利，這點台灣業者或是台灣
法規有待改善。
最後，終於讓我找到比較接近一點的資料，是 Panorama 提供的 NIPT
項目，包括微缺失的檢測能力都有詳細的說明。其中，發生率較高的
22q11.2 缺失 (1/4000發生率)，PPV 是 20%。更少見的貓哭症
項目，包括微缺失的檢測能力都有詳細的說明。其中，發生率較高的
22q11.2 缺失 (1/4000發生率)，PPV 是 20%。更少見的貓哭症
(1/50000)，PPV 只有 2-5% (Natera.com)。如果今天缺失發生的機率
更低，可以預期 NIPT 的 PPV 會更低。
找資料的部分就到這了。我相信一樣的缺失，每一家的檢測能力肯定不
同，但廠商不公開，消費者也沒辨法猜。因為我們 NIPT 篩檢的異常片
斷實在太罕見，罕見到我無法在網路上找到發生率，只有少數的文獻報
同，但廠商不公開，消費者也沒辨法猜。因為我們 NIPT 篩檢的異常片
斷實在太罕見，罕見到我無法在網路上找到發生率，只有少數的文獻報
導。因此，也只能抱持著小子應該沒事的信念，戰戰兢兢的等了一個月。
十六周羊穿，等報告
最擔心的是羊穿風險，最難熬的是羊穿後的那兩個禮拜，隨時怕接到電
話。我沒睡很好，但太太有小子幫忙，還是睡得不錯 XD。那段時間，
我們看起來正常過日子，一起討論像是小魚兒滑過的胎動，但難熬與擔
憂心照不宣。每天上班，都要和自己說，小子今天也按步就班的長大，
我也要按步就班的過日子。等報告的過程還是做好了最壞的心理準備：
沒事是幸運，但若小子真有異常，能夠在這階段被發現，其實還是小子
的幸運。
話。我沒睡很好，但太太有小子幫忙，還是睡得不錯 XD。那段時間，
我們看起來正常過日子，一起討論像是小魚兒滑過的胎動，但難熬與擔
憂心照不宣。每天上班，都要和自己說，小子今天也按步就班的長大，
我也要按步就班的過日子。等報告的過程還是做好了最壞的心理準備：
沒事是幸運，但若小子真有異常，能夠在這階段被發現，其實還是小子
的幸運。
正好兩周後的中午看到太太的訊息：『報告出來了，羊穿和羊晶都正常，
看著報告紅了眼眶』。終於放下心中的大石頭。
最近，小子越動越大力了，有時還可以看到肚皮跳動。太太說，回想起
來，真不知道怎麼度過那兩個禮拜呀。
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※ 文章代碼(AID): #1VEA_5WR (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1597550533.A.81B.html
推 : 謝謝分享！1F 08/16 12:07
推 : 爸爸媽媽都辛苦了，寶貝健康就好2F 08/16 12:26
推 : 辛苦了，祝順產。3F 08/16 12:40
推 : 謝謝分享4F 08/16 13:00
推 : 恭喜你！也祝小寶貝健康長大，我也是正在等羊穿結果5F 08/16 13:09
→ : ，雖用快篩還是度日如年
→ : ，雖用快篩還是度日如年
推 : 祝順產7F 08/16 13:18
推 : 爸爸媽媽辛苦了，祝順產8F 08/16 13:21
推 : 恭喜！寶寶的健康真的是牽扯著爸媽的每個神經9F 08/16 13:56
推 : 推強大認真做功課考究～～～10F 08/16 14:07
推 : 恭喜！等報告的時候真的是度日如年啊11F 08/16 14:09
推 : 辛苦了，等報告真的很煎熬，祝順產！12F 08/16 14:18
推 : 簡單來說，NIPT正常不代表一定正常，NIPT異常不代13F 08/16 14:44
→ : 表一定異常，所以..... 為何花錢要做一個什麼都不確
→ : 定的呢
推 : 這就是個父母想要知道孩子是否有狀況，卻又害怕羊
→ : 穿風險，順勢推出的一種「產品」來配合需求，就算
→ : 做了也沒有安心感，何必自虐呢
→ : 表一定異常，所以..... 為何花錢要做一個什麼都不確
→ : 定的呢
推 : 這就是個父母想要知道孩子是否有狀況，卻又害怕羊
→ : 穿風險，順勢推出的一種「產品」來配合需求，就算
→ : 做了也沒有安心感，何必自虐呢
推 : 所以我直接選擇羊穿了19F 08/16 15:35
推 : 回dio，羊晶正常也不能代表小孩正常，有太多疾病是20F 08/16 15:51
→ : 羊晶也無法診斷的，做NIPT的爸媽也有他的考量，很多
→ : 常態流產的好不容易懷孕，評估後決定做NIPT已經是大
→ : 幅降低生產異常孩子的風險了，其實只有羊穿是診斷標
→ : 準，羊晶結果不是診斷標準，常常有微小片段的缺失跟
→ : 重複也是要靠有經驗的遺傳學醫生去跟父母討論是否要
→ : 剩下孩子，前面也有一篇分享他的羊晶是有缺失的但是
→ : 還是決定生下來最後寶寶是健康的，不要因為NIPT不是
→ : 100%就否定他的醫學價值
→ : 羊晶也無法診斷的，做NIPT的爸媽也有他的考量，很多
→ : 常態流產的好不容易懷孕，評估後決定做NIPT已經是大
→ : 幅降低生產異常孩子的風險了，其實只有羊穿是診斷標
→ : 準，羊晶結果不是診斷標準，常常有微小片段的缺失跟
→ : 重複也是要靠有經驗的遺傳學醫生去跟父母討論是否要
→ : 剩下孩子，前面也有一篇分享他的羊晶是有缺失的但是
→ : 還是決定生下來最後寶寶是健康的，不要因為NIPT不是
→ : 100%就否定他的醫學價值
→ : 應該說做NIPT檢查有異常的是請加做羊穿跟羊晶，那29F 08/16 16:07
→ : 有看過羊穿羊晶出問題請你加做NIPT? 所以準確度高
→ : 低還是終究可參考的
→ : 另外羊晶檢查出的異常，也不是說異常生出就一定沒
→ : 事，要看是那樣的異常，如果連醫生都沒把握，才表
→ : 示真的可能生出來沒事，如果檢查說是重大缺失如唐
→ : 氏症，會有可能出生不是唐氏症的案例？
→ : 有看過羊穿羊晶出問題請你加做NIPT? 所以準確度高
→ : 低還是終究可參考的
→ : 另外羊晶檢查出的異常，也不是說異常生出就一定沒
→ : 事，要看是那樣的異常，如果連醫生都沒把握，才表
→ : 示真的可能生出來沒事，如果檢查說是重大缺失如唐
→ : 氏症，會有可能出生不是唐氏症的案例？
推 : NIPT是想要降低流產風險，而新興的一種檢測技術，他36F 08/16 16:43
→ : 有一定的準確度，現在很多研究室都在著手改良NIPT，
→ : 遲早會取代羊穿，真的是不要否定其醫學價值。
→ : 有一定的準確度，現在很多研究室都在著手改良NIPT，
→ : 遲早會取代羊穿，真的是不要否定其醫學價值。
推 : 羊穿派自己穿就好，請不要說些似是而非的論點，侵入39F 08/16 17:17
→ : 性檢查是有風險的，不只胎兒，母體也有，請不要生命
→ : 危險講的那麼輕鬆自在
→ : 性檢查是有風險的，不只胎兒，母體也有，請不要生命
→ : 危險講的那麼輕鬆自在
推 : 看到Dio大的推文，無怪乎本版被稱為羊穿版42F 08/16 17:37
推 : 笑死 鍵盤婦產科醫師43F 08/16 18:13
推 : 恭喜！要健康長大喔！44F 08/16 18:33
推 : 感謝分享～45F 08/16 19:49
推 : 真的擔心就做高準確率的，不擔心就完全別做，做一46F 08/16 22:46
→ : 個想安心又還是擔心的是要幹嘛呢
→ : 個想安心又還是擔心的是要幹嘛呢
推 : 羊穿魔人真的很煩 人家有預算花一筆錢換取有機會不48F 08/16 22:55
→ : 用侵入性羊穿礙到你了嗎？錢是跟你要的嗎？ 穿出問
→ : 題你負責？
→ : 用侵入性羊穿礙到你了嗎？錢是跟你要的嗎？ 穿出問
→ : 題你負責？
推 : 有預算做篩檢為何要冒風險去羊穿？51F 08/16 22:58
推 : 其實就是去選擇自己可以承擔的風險，沒有哪個比較好52F 08/17 00:21
→ : ，畢竟個人風險個人擔
→ : ，畢竟個人風險個人擔
推 : 看到羊穿魔人這些話真心讓人想翻白眼，每個家庭都54F 08/17 02:00
→ : 有自己的選擇，誰都沒有資格去批判
→ : 有自己的選擇，誰都沒有資格去批判
推 : 祝順產56F 08/17 07:23
推 : 恭喜恭喜 那種擔憂 只有為人父母的人懂 後面還57F 08/17 07:55
→ : 有很多關卡 祝順產
→ : 有很多關卡 祝順產
推 : 祝平安59F 08/17 10:53
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