顯示廣告
隱藏 ✕
回列表(←)
Disp BBS guest 註冊 登入(i) 線上人數: 782
首頁(home) 上頁(↑) 下頁(↓) 末頁(end)
※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2020-08-23 13:35:12
看板 BabyMother
作者 akinchu (本気です)
標題 [懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產
時間 Sun Aug 23 05:24:42 2020

剛剛度過35歲的生日，也過了孕期的一半，原本以為可以和更多朋友分享這項喜訊，沒想
到卻是傷心的故事。

昨日第20週尾巴例行產檢到台中中港澄清醫院，心情相對輕鬆，原因是18週在同院進行的
羊穿+羊晶的結果已先於醫院電話通知中得知一切正常，孕中期身體狀況穩定，就等這天
的健保超音波，想得知更多寶寶的生長資訊。


做超音波躺在診間時，嚴醫生再跟我提了一次，羊穿及羊晶檢查染色體都正常，但怎麼喜
悅如此短暫，不到一分鐘，他看著監視器螢幕說了：「小孩有點不太對，腿骨太小，手也
短短的，可能是侏儒症」


孕期間看了很多文章及資訊的我，當下腦中就閃過板上曾經有一篇分享侏儒症引產的文章
，我甚至記得羊穿無法檢測出侏儒症，必須做單一基因檢查才可以。

看著螢幕左下角秀出的生長資訊，寶寶頭圍22w，大腿骨14w....我瞬間無法言語，過了一
會才問了一些問題，要再做其他檢查嗎？有什麼建議嗎？我下週五才要做高層次檢查，然
後，然後我就說不下去了，隔著口罩哭了出來。


腦中一團糨糊，只記得嚴醫生說，這是機率問題blablabla，看過這麼多文章，我自然知
道是機率問題，但實在太過震驚的問：「這機率不是很小嗎？怎麼會是我？」哭著爬下診
間床，再詢問嚴醫生的看法，他說可以問看看第二意見，或再等看看高層次檢查，也希望
是好的結果，但以他的經驗來看「很明顯是侏儒症」....又安慰我提早發現很好，有些媽
媽到30幾週才發現。


我也問了引產的問題，醫生說，這就看你們自己的決定，有些人會要，有些人不要。
————————-

離開診間後，眼淚沒停過，因為知道正在跟時間賽跑，臨時假日要找遺傳諮詢專家跟進行
單一基因檢查，我們帶著羊穿報告、收收行李，中午就搭高鐵奔向台北柯滄銘醫師那邊。

原本預期會等上一兩小時，可能有先提到腿骨問題，大概不到一小時就被請入診間先做超
音波看看。先是一位執行超音波的女醫師操作，然後她再請柯醫師進來看看，我勉強冷靜
的不發一語看著兩人討論著，似乎已有共識，在以為要結束檢查前，柯醫師拿過探頭說，
他來看看是哪一種（侏儒症）......


可能角度問題，這次照超音波，大腿骨沒有落後那麼多，但仍然是超出標準太多，頭圍22
w4d、腹圍21w、大腿骨17w1d。

總結柯醫師的結論，這是侏儒症的「一種」，為什麼說一種？因為侏儒症一般會在後期才
明顯發現（我回來查資料上大多是28w），但我的寶寶很早就出現這個狀況，他懷疑不是
軟骨發育不全症（FGFR3基因突變），而是其他也會造成骨骼發育短小的罕病造成，也因
此，即使今日抽羊水再檢驗單一基因FGFR3是否有突變，他認為很大機率可能檢查不出來
；以及八成是因為自發性基因突變非遺傳。如果要針對其他罕病一一單一基因檢查，除了
花費好幾萬元之外，檢查與否都不會改變寶寶狀況不好他不建議繼續懷孕的事實。


看著眼前的超音波照片，老經驗的產檢醫生和遺傳諮詢專家都是一樣的看法，我知道自己
跟寶寶的緣份真的不夠了，柯醫師也沒有建議再抽羊水，毋須再面對一次羊穿的風險。至
於下一次若懷孕該怎麼因應？柯醫師說，一樣就是透過羊穿、羊晶、超音波來觀察了。


懷孕後才發現，要生下一個健康的寶寶多不容易，難怪有人說「抱在手裡才是真的」，原
本以為走過孕初期的不穩、初期子癲前症篩檢過關、羊穿羊晶報告正常，沒想到還是遇到
兩萬五千分之一的基因突變機率（姑且以軟骨發育不全症的發生機率來看）


未來一週要面對預約引產、安排與準備、工作交接等等，估計會在一陣一陣的眼淚中度過
，好在家人、同事主管都給予最強力的支持，事情遇到了就解決，順其自然。

一度覺得是不是寶寶覺得我們沒準備好（我和先生算遠距夫妻），所以調皮了這一回，但
先生說，我們準備好了，只是遇到所謂的「機率」。

半夜醒來又心痛到流淚，打了這篇。沒有怨嘆，只是遺憾。人生還長，這是一個小小的考
驗，我得堅強。

--
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.34.115.149 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1VGOqSIp (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1598131484.A.4B3.html
推 whyohwhy    : 加油！1F 08/23 05:31
推 minipinky   : 加油2F 08/23 05:38
推 dalelin     : 加油 寶寶只是還沒準備好 很快就會再來找媽媽的3F 08/23 05:48
推 meatro      : 加油！4F 08/23 05:51
推 iillmm      : 加油5F 08/23 05:55
推 SUHO5566    : 加油！6F 08/23 05:57
推 Mareencat   : 加油7F 08/23 06:02
推 antibody27  : 祝福妳和妳的寶寶8F 08/23 06:08
推 levis503    : 看了好不捨，媽媽請堅強9F 08/23 06:10
推 Meisel      : 媽媽好堅強~抱抱...寶寶會回來的10F 08/23 06:12
推 piyo1822    : 抱抱你 寶寶一定會很快回來的11F 08/23 06:17
推 rearldom    : 媽媽辛苦了，這真的是痛苦的決定，心疼妳的堅強QQ12F 08/23 06:23
推 ryno        : 拍拍13F 08/23 06:26
推 Singing     : 加油！14F 08/23 06:26
推 augustbowl  : 抱～15F 08/23 06:29
推 misa1015    : 抱抱，一個健康的小孩其實真的是集好多好多的幸運16F 08/23 06:29
推 fan0106     : 拍拍！17F 08/23 06:35
推 emily178    : 加油！18F 08/23 06:36
推 sonylife0622: 祝福，寶寶會準備好行李，再來找媽媽的19F 08/23 06:40
推 paoiest     : 媽媽加油，好好照顧自己身體，寶寶會回來的20F 08/23 06:42
→ laechan     : 高齡產婦的風險啊21F 08/23 06:42
推 mac123      : 加油加油22F 08/23 06:46
推 kelly790710 : 拍拍！加油！23F 08/23 06:51
推 happypin    : 加油～我朋友就是將近30週才發現QQ...現在已經有兩24F 08/23 06:53
→ happypin    : 個健康的寶貝囉！寶寶會快快回來找妳的！
推 MikiHoshii  : 抱一個26F 08/23 06:54
推 zz7711      : 加油27F 08/23 07:02
推 ttnnxuoay   : 加油28F 08/23 07:02
推 hope1107    : 加油  雖然很心痛～寶寶會再換個健康的身體回來的29F 08/23 07:10
→ hope1107    : ～
推 Patricila   : 抱抱你31F 08/23 07:10
推 coalbug     : 加油！32F 08/23 07:11
推 annheylove  : 加油！好好調養身體33F 08/23 07:12
推 chyng1126   : 看了好不捨，拍拍34F 08/23 07:12
推 koko36950   : 加油，寶寶會再回來的35F 08/23 07:17
推 pectin      : 媽媽加油36F 08/23 07:18
推 humi1988    : 媽媽加油～！37F 08/23 07:24
推 chunching   : 辛苦你們了38F 08/23 07:25
推 whalefly    : 加油！拍拍！39F 08/23 07:28
推 PingPingKO  : 媽媽加油，等寶寶準備好行李會再回來的40F 08/23 07:29
推 missdepressi: 加油！41F 08/23 07:30
推 amyg812     : 加油42F 08/23 07:30
推 ccc114      : 加油！43F 08/23 07:31
推 lalaYen     : 加油44F 08/23 07:31
推 pink11088   : 加油！！45F 08/23 07:34
推 HotShotBB   : 高齡產婦啊46F 08/23 07:34
推 youngmore   : 真的想抱抱你，我能了解你的心痛，你一定比我更痛，47F 08/23 07:35
→ youngmore   : 媽媽加油！
推 huangjing   : 好緣分會再來的，加油49F 08/23 07:42
推 mild0817    : 加油50F 08/23 07:43
推 cloudrack   : 加油！51F 08/23 07:51
推 b880630     : 你們辛苦了52F 08/23 07:54
推 nunuwalk    : 加油53F 08/23 07:55
推 erenawang   : 加油～寶寶帶好行李會再回來54F 08/23 07:56
推 aracian     : 也許可以考慮掛一個遺傳科的醫師，諮詢是否可以在引55F 08/23 07:56
→ aracian     : 產後留檢體送驗WES(全外顯子定序)和病理解剖，尋找
→ aracian     : 可能的基因病理?
推 onexox      : 加油58F 08/23 07:58
推 rtyui       : 保重心情，寶寶會再回來的～59F 08/23 07:59
推 h92281      : 加油～60F 08/23 08:02
推 tsukili     : 加油！61F 08/23 08:06
推 AiwimiYA    : 媽媽加油 寶寶下次會準備好行囊再來找媽媽的！62F 08/23 08:07
推 kc101181    : 加油～寶寶ㄧ定會再回來的63F 08/23 08:08
推 chanyu721   : 想哭就哭 別忍著！照顧好自己，寶寶會等你們的～64F 08/23 08:11
推 superstu    : 加油65F 08/23 08:15
推 Mu6v2       : 拍拍！寶寶會回來的66F 08/23 08:16
推 ladyku      : 加油！！67F 08/23 08:17
推 fuvupuya    : 會再有的！辛苦了68F 08/23 08:17
推 homego      : 加油，祝福您。69F 08/23 08:21
推 nashlu      : 抱..加油70F 08/23 08:22
推 sui926      : 加油！好好養身子，寶寶會再健康回來的71F 08/23 08:23
推 echokokomo  : 加油!!72F 08/23 08:24
推 linyan0131  : 加油73F 08/23 08:25
推 jambo0204   : 加油74F 08/23 08:27
推 maryegg     : 加油75F 08/23 08:31
推 tina0117    : 媽媽加油哦！！！76F 08/23 08:32
推 shadowbye   : 保重，身體養好再等寶寶帶好行李回來找你們77F 08/23 08:33
推 piapiachou  : 拍拍78F 08/23 08:34
推 jira        : 我也去年忍痛人流 寶寶今年回來了 寶寶只是回去拿79F 08/23 08:34
→ jira        : 東西唷 加油
推 crazyL      : 媽媽加油 看了為你心疼 （抱81F 08/23 08:37
推 zxc0123     : 媽媽加油!82F 08/23 08:38
推 trueblend   : 拍拍 加油83F 08/23 08:41
推 mingters1   : 媽媽要勇敢面對考驗喔，加油84F 08/23 08:43
推 red2010     : 辛苦了85F 08/23 08:45
推 ningshiuan  : 加油86F 08/23 08:45
推 mRENm       : 抱一個87F 08/23 08:47
推 nrxadsl     : 加油，有時候放下未必是放棄，年紀是不可逆的，但是88F 08/23 08:48
→ nrxadsl     : 你的愛，卻可以給更多的孩子
推 square31    : 媽媽加油    辛苦了90F 08/23 08:49
推 lkjh        : 拍拍...寶寶會再來的91F 08/23 08:50
推 killerbbt   : 辛苦你了，加油92F 08/23 08:51
推 sharonwinds : 加油！抱妳一個，寶寶會再回來的93F 08/23 08:51
推 tension     : 加油 寶寶很快會準備好再來的唷！94F 08/23 08:52
推 philwei     : 抱抱加油！95F 08/23 08:54
推 Zeena       : 柯P的說法是對的，一般都在28週後發現，你20週看到96F 08/23 08:56
→ Zeena       : 很罕見，我是覺得還是可以透過高層次來探討到底是
→ Zeena       : 什麼罕見疾病，但這就要看你們夫妻要不要花這筆錢了
→ Zeena       : ～
推 Difishor    : 加油！！100F 08/23 08:58
推 ocean123456 : 加油呀101F 08/23 09:04
推 transisomer : 媽媽加油QQ 看妳的文章我都想哭了102F 08/23 09:06
推 tlsg2       : 加油！103F 08/23 09:08
推 drum0805    : 加油104F 08/23 09:09
推 feelfree    : 媽媽加油105F 08/23 09:09
推 chiuma      : 辛苦了，加油！祝福你106F 08/23 09:10
推 purewords   : 抱抱，祝福107F 08/23 09:13
推 tea01       : 你辛苦了，寶貝會健康的回來的!108F 08/23 09:14
推 aloh        : 爸爸媽媽加油！！！！109F 08/23 09:14
推 srena       : 保重110F 08/23 09:15
推 frency      : 加油111F 08/23 09:17
推 Jmsheep     : 加油！112F 08/23 09:17
推 js255076    : 加油113F 08/23 09:20
推 superchu0618: 媽媽加油 好好照顧身體!114F 08/23 09:20
推 bluesea1106 : 之後好好調養照顧，寶寶會再回來陪你們的115F 08/23 09:24
推 dswing      : 很傷心又困難的決定，請保重自己(抱)116F 08/23 09:26
噓 a26893997   : 剛剛度過35歲的生日  第一句就重點了阿= =117F 08/23 09:27
推 aponwinnie  : 加油，拍拍！！118F 08/23 09:28
推 ann99       : 你們已經很棒了!好好休息，祝福一切順利119F 08/23 09:28
推 isisy       : 媽媽加油120F 08/23 09:30
推 kilalove1997: 加油121F 08/23 09:32
推 cindywang079: 媽媽加油！122F 08/23 09:33
推 ally0618    : 加油！別忘了照顧好自己123F 08/23 09:33
推 ronobow     : 加油124F 08/23 09:34
推 leslieann   : 加油！加油！125F 08/23 09:38
推 seedjanie   : 加油126F 08/23 09:40
推 sopirer     : 加油127F 08/23 09:41
推 synalisha   : 加油！寶寶會再回來的！128F 08/23 09:43
推 puchiz      : 你很勇敢紀錄了這些，辛苦了，加油！129F 08/23 09:44
推 judygirl    : 加油！130F 08/23 09:46
推 shesay      : 加油!131F 08/23 09:47
推 lisa87805700: 心疼你，祝福你接下來就會擁有一個健康的寶寶！(抱)132F 08/23 09:47
推 elaymutter  : 您真的很堅強，請養好身體為下次健康而來的寶寶做準133F 08/23 09:50
→ elaymutter  : 備
推 shinvi58    : 媽媽加油！135F 08/23 09:50
推 soupki      : 媽媽爸爸加油！寶寶會再回來的，請再耐心等候一下136F 08/23 09:52
→ soupki      : ！！
推 bee13       : 加油！138F 08/23 09:56
推 yangmercury : 加油！139F 08/23 09:59
推 wyliu       : 辛苦了...140F 08/23 10:02
推 dowacat     : 抱~141F 08/23 10:03
推 poohcz      : 媽咪加油，祝福你142F 08/23 10:03
推 hhh1105     : 心疼 辛苦你們了 寶寶會再回來找媽媽的 加油唷143F 08/23 10:10
推 QQmimi      : 好難過，辛苦你了144F 08/23 10:14
推 cindy0529   : 加油啊！145F 08/23 10:15
推 unan        : 你好堅強了，抱146F 08/23 10:15
推 pinelvira   : 媽媽辛苦了！加油！147F 08/23 10:16
推 pei0522     : 加油！！辛苦了148F 08/23 10:16
推 queen57166  : 加油 小朋友準備好很快就會回來的149F 08/23 10:18
推 snowball0927: 辛苦了～媽媽爸爸加油！寶寶會回來找你們的！150F 08/23 10:21
推 nbmtea      : 加油！151F 08/23 10:22
推 notti08     : 拍拍，辛苦了152F 08/23 10:23
推 adidas168   : 加油加油153F 08/23 10:25
推 ynnus       : 寶寶帶好行李趕快回到爸媽身邊喔！154F 08/23 10:30
推 harumi      : 祝福你們 加油155F 08/23 10:33
推 qq1217      : 加油，辛苦了156F 08/23 10:34
推 imrealone   : 媽媽加油寶寶會再回來的157F 08/23 10:36
推 KooLi       : 加油158F 08/23 10:36
推 lightfood   : 寶寶會再健康回來的！！！！159F 08/23 10:37
推 ppnew       : 媽媽加油！160F 08/23 10:37
推 scheduling  : 加油，我們可以理解，寶寶回去準備會再來的161F 08/23 10:40
推 k10163      : 加油！（抱緊162F 08/23 10:41
推 payne       : 加油加油163F 08/23 10:46
推 sylin777982 : 加油，辛苦了164F 08/23 10:46
推 fishpolar   : 寶寶會準備齊全再回來的，要照顧好自己（抱）165F 08/23 10:48
推 dearcandyone: 加油166F 08/23 10:56
推 enidbaby    : 加油！看了好捨不得（抱）167F 08/23 10:59
推 iris2900    : 加油...辛苦了！一切都會好起來的168F 08/23 10:59
推 queenabebe  : 寶寶很快就會再回來的（抱169F 08/23 11:01
推 anobody     : 媽媽加油！一切會好的！170F 08/23 11:03
推 lovesbl     : 加油171F 08/23 11:07
推 babyapple885: 加油172F 08/23 11:09
推 milukuku    : 加油加油!173F 08/23 11:19
推 player00    : 媽媽辛苦了，加油174F 08/23 11:35
推 likastar    : 還好遇到了盡責且仔細的醫生 及早發現175F 08/23 11:38
→ likastar    : 祝福妳之後懷孕平安健康順產
推 Sakiwindy   : 抱～177F 08/23 11:50
推 BlueBoneFish: 抱抱妳178F 08/23 11:54
推 styve       : 真的加油，寶寶會再回來的179F 08/23 11:54
推 charmingstar: 加油180F 08/23 12:02
推 neverleave9 : 加油181F 08/23 12:06
推 alangb      : 看完「背離親緣」一書很有感，生與不生對父母對孩子182F 08/23 12:12
→ alangb      : 都是一種煎熬，你辛苦了
推 carefree1028: （抱。。。184F 08/23 12:13
推 whitefire   : 加油！185F 08/23 12:20
推 AHMD        : 加油 是寶寶還沒準備好 他會再回來找妳們的186F 08/23 12:21
推 tannaee     : 加油~祝福你們187F 08/23 12:21
推 tsubasa1017 : 抱～188F 08/23 12:23
推 lin76823    : 加油189F 08/23 12:36
推 wccelle     : 加油～（抱）190F 08/23 12:36
推 dreaming667 : 加油！191F 08/23 12:38
推 cat1224     : 拍拍192F 08/23 12:39
推 linlinangel : 抱～193F 08/23 12:39
推 happycoco77 : 媽咪加油，寶寶ㄧ定會帶齊裝備來找妳的！先養好身194F 08/23 12:49
→ happycoco77 : 體要緊
推 qazqqaazz   : 加油！196F 08/23 12:52
推 brokenz     : 媽媽加油！197F 08/23 12:56
推 lala0704    : 加油198F 08/23 12:58
推 ashin1217   : 加油199F 08/23 12:59
推 Brave368    : 加油200F 08/23 13:05
推 betty0824   : 看完紅了眼框 媽媽加油201F 08/23 13:15
推 kissmyassba : 加油202F 08/23 13:15
推 ooarieloo   : 加油！203F 08/23 13:18
推 Milktea13   : 會再回來的(抱204F 08/23 13:22
推 money0917   : 加油，祝福你和寶寶205F 08/23 13:22
推 dir2007     : 媽媽加油！照顧好自己206F 08/23 13:24
推 jennis0114  : 看完紅了眼眶......加油207F 08/23 13:26
推 eating7722  : 加油！看完紅了眼眶208F 08/23 13:27
推 celine22    : 加油！寶寶會回來的209F 08/23 13:27

--
※ 看板: BabyMother　文章推薦值: 0 目前人氣: 0 累積人氣: 303　
分享網址: 複製 已複製
r)回覆 e)編輯 d)刪除 M)收藏 ^x)轉錄 同主題: =)首篇 [)上篇 ])下篇