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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2020-07-14 23:41:05
看板 BabyMother
作者 wei7722 (Alan)
標題 [懷孕] 25W6d引產SMMCI單一門齒症候群(文長)
時間 Tue Jul 14 20:05:20 2020


2020/03/25 25W6d這天
跟我腹中的二寶說再見

3/6台兒高層次發現寶寶有異常
3/14安排台北柯滄銘羊穿&羊晶
3/16安排台北榮總胎兒核磁共振檢查
3/18台兒多學科團隊會診確診SMMCI
3/24羊水晶片報告正常無基因缺損
        (可能是單一基因檢測才有辦法抓到缺損)
五萬分之一的機率基因突變

單一門齒症候群:
1.顱顏-單一上門齒,無唇顎裂
2.鼻道狹窄:
    呼吸道問題,出生不能立即手術
3.眼距過小
4.頭圍及腦容積偏小:腦部發展疑慮
綜合以上各點
只能忍痛送寶寶去當天使
陪伴我的181天
仍舊讓媽媽當一個臉部漂亮孕婦(哈

第二胎也是算很順利的備孕成功
一如往常的產檢 吃孕期營養品
做著基本的早唐+頸部透明帶檢查
並且早早預約了台兒高層次檢查
記得在22W例行產檢
還跟醫師一派輕鬆的討論寶寶頭小
因為第一胎姐姐也是
不過心中是有點默默擔心高層次會掉出低標
畢竟姐姐就是低空飛過的

2020/03/06 23W1d高層次檢查
這次約了一早並且期待中午前能收工
想不到這小皮蛋趴得徹底
09:30搞到18:30才照完
還換了第二台儀器
中間知道頭小超標
也是笑著說是九頭身啊
再追蹤生長曲線就好
最後一刻確認單一門齒槽
我跟老公懵了 這是什麼
張東曜院長嚴肅的說著
單一門齒槽加上頭圍偏小
恐有腦部發展疑慮
建議安排胎兒核磁共振確認

這失控的腳本開啟了接下來煎熬的12天

2020/03/11 23W6d
回去找了產檢醫師洪秉坤
告知寶寶檢查異常以及我們的極度擔憂
因為他也沒看過這個案例
立刻幫我們轉診馬偕陳持平教授
到了台北撲空了沒診 改期
後來也想說目前進一步的遺傳診斷檢查資料不夠就沒有再去診
秉坤也直接聯繫了張東曜院長了解情形
(兩位是學長學弟關係)
並再度來電安撫我們
建議再把後續檢查做完也比較安心明確

2020/03/14 24W2d柯滄銘教授
羊穿有符合補助條件
很幸運的掛到上午最後一位
羊穿/羊晶順利完成

2020/03/16 24W4d北榮榮科中心
完成好尊榮的自費胎兒核磁共振檢查
放射科醫師初步解說看起來有單一門齒及鼻道狹窄
腦部的部分必須等更詳細的測量及數據分析

2020/03/18 24W6d台兒會診
榮科醫師很給力的剛好在這天出報告
台兒集結婦產科/小兒科/整形外科/遺傳諮詢師/放射科醫師
MRI報告確認了腦部發展疑慮及鼻道狹窄
(這也是我最最擔心的部分)
以及眼距偏小等SMMCI的多個症狀
當下我們決定送寶寶離開
再也忍不住眼淚
張東曜院長也很暖心的給我們打氣
並允諾説會幫我們與秉坤院長聯絡說明我們的決定

期間跑遍了台北進行檢查
最後還是決定送頑皮的二寶回去當小天使了


2020/03/25
引產當天算是順利的
跟一般分娩差不多
只是陣痛大魔王好煩
雖然這次痛10小時也算是快的
(醫生說經產婦塞藥後大概半天)
但痛的時候看到在旁邊的老公就會覺得為什麼不是他痛啊(誤

感謝台兒團隊及榮科還有秉坤團隊的協助















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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.58.167.8 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1V3P-2PA (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1594728322.A.64A.html
sweet10150  : 看了好心痛,媽咪加油!二寶會盡快回到你們身邊的1F 07/14 20:09
sweet10150  : ~
※ 編輯: wei7722 (61.58.167.8 臺灣), 07/14/2020 20:10:47
fasio0808   : 拍拍,寶寶會快快回來的....3F 07/14 20:20
greensdream : 抱,媽媽很堅強4F 07/14 20:23
yellowm     : 媽媽很堅強,很想抱抱妳!!加油5F 07/14 20:23
pectin      : 媽媽很堅強,抱6F 07/14 20:43
chunching   : 辛苦了7F 07/14 20:49
kilalove1997: 好好照顧身體,寶寶很快會回來的8F 07/14 20:55
lanan       : 媽媽好堅強9F 07/14 21:31
yaya29      : 加油10F 07/14 21:46
ablaze7     : 看完很心疼,但媽媽很堅強,辛苦了11F 07/14 21:47
anobody     : 媽媽加油!好好照顧身體!12F 07/14 22:02
mood6533675 : 好心痛,媽媽加油!13F 07/14 22:35
oooanna     : 媽媽辛苦了14F 07/14 22:35
fattyred    : 辛苦了!加油!15F 07/14 22:35
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m15596448   : 加油,這時候夫妻要共同面對20F 07/14 22:56
ynnus       : 媽媽保重身體,寶寶帶好行李快回來喔!21F 07/14 23:03
newpopopo   : 媽媽很堅強~加油~22F 07/14 23:10
fardola     : 堅強的媽媽,抱一個,好好休養喔23F 07/14 23:24
fallenleaf  : 好堅強!好好休息24F 07/14 23:30

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