※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2022-06-19 21:47:04
看板 BabyMother
作者 標題 [寶寶] 小胖威利
時間 Sun Jun 19 18:42:40 2022
各位爸爸媽媽好！
幫朋友發問
孕期檢查一且正常，
羊穿羊晶報告也是正常
但小孩早產出生送加護病房，
因餵食困難、呼吸微弱及四肢無力
醫院進行檢查確定是小胖威利
知道檢查沒有辦法完全避免
想請問有沒有遇過或有相同經驗的
有可能報告都正常，小孩出生卻是罕病嗎？
以及想請教有相同症狀的小孩的家長
照顧上有什麼需要留意的地方？
或有相關經驗可以告知嗎？
謝謝
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.247.99.32 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1YhlsYPT (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1655635362.A.65D.html
小胖威利病友關懷協會官方網站 – PWSA Taiwan
![[圖]]()
90年8月26日，在罕見疾病基金會與多位小兒遺傳專科醫師的協助下，25個不同年齡、外觀特徵相似的小胖威利病友家庭相聚，共同組成本會前身「小胖威利病友聯誼會」，並於在近四年的運作交流後，成員增加為70多個家庭。為連結更多資源挹注以提供病友及其家庭更多的支持，並協助病友開拓未來人生，「小胖威利病友關懷協 ...
![[圖]](http://cdn.shopify.com/s/files/1/0572/3586/5794/files/pwsa-logo_1200x1200.png?v=1635230874){kind=logo}
推 : 找看看所在縣市小兒科是專長遺傳（接觸較多罕病兒的專長）2F 06/19 19:08
→ : 。醫生能提供較多資訊。身邊聽過兩三個小學階段的小胖威利
→ : ，控制飲食都會是親子之間的難題。
→ : 。醫生能提供較多資訊。身邊聽過兩三個小學階段的小胖威利
→ : ，控制飲食都會是親子之間的難題。
推 : 這網址的最後一段，可以知道為何做羊晶還不能100%測出5F 06/19 19:29
→ : http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/1904
→ : http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/1904
推 : 羊晶照理說可以檢查出來吧？打去問羊穿的醫院？7F 06/19 19:34
→ : 小胖威利不就是羊晶能檢查到的其中一個罕病嗎@@8F 06/19 19:42
推 : 羊水晶片沒有檢查到嗎？9F 06/19 19:44
推 : 記得我當初去做羊晶時有説可以檢測出小胖威利耶10F 06/19 19:48
推 : 原來羊晶沒辦法百分百檢查出某些罕病項目嗎...11F 06/19 20:06
→ : 小胖威利是容易檢測出來的罕病吧？！ nipt不用到最高12F 06/19 20:21
→ : 級就有含小胖威利了
→ : 級就有含小胖威利了
推 : 羊晶的確沒辦法全部罕病都檢查出來 我前陣子去做的時候14F 06/19 20:22
→ : 還有更高階的檢查選項可以選 不過我也記得我做的羊晶小胖
→ : 威利症可以檢查出來耶
→ : 還有更高階的檢查選項可以選 不過我也記得我做的羊晶小胖
→ : 威利症可以檢查出來耶
→ : 看推文文章，好像只能驗出70%小胖威利症17F 06/19 20:30
推 : 痾 樓上a大提供的網站內容不是就有說了嗎....“至於坊間18F 06/19 20:31
→ : 一般的羊水分析，無論是高解析度染色體或是晶片染色體檢
→ : 查，都只能偵測ꀷ0%Ò熔臚@類小胖患者。”
→ : 一般的羊水分析，無論是高解析度染色體或是晶片染色體檢
→ : 查，都只能偵測ꀷ0%Ò熔臚@類小胖患者。”
推 : 新店慈濟蔡主任有專門門診，可去諮詢。21F 06/19 20:34
推 : 原來只有70%嗎...22F 06/19 20:40
推 : 那則新聞是2015年了...想知道現在的技術還是70%嗎？23F 06/19 20:43
→ : 柯滄銘的晶片檢查已經到了第二代了，應該準確度更
→ : 高了吧？
→ : 柯滄銘的晶片檢查已經到了第二代了，應該準確度更
→ : 高了吧？
推 : 現在還是70%阿 只要是用晶片偵測缺失的就是70%26F 06/19 20:55
推 : 我也以為羊晶就能百分百測出27F 06/19 20:59
推 : 小胖威力不管NIPT還羊晶都是70%28F 06/19 21:04
推 : 那則報導提到的MLPA可以檢測出99%，但我看柯滄銘的29F 06/19 21:13
→ : 不用到晶片，單色體項目就已經是用MLPA了...
→ : https://i.imgur.com/iKdTsZf.jpg
→ : 不用到晶片，單色體項目就已經是用MLPA了...
→ : https://i.imgur.com/iKdTsZf.jpg
![[圖]](https://i4.disp.cc/imgur/iKdTsZf.jpg)
推 : 這個就是同一親緣染色體造成的異常 一般做羊穿檢查不出32F 06/19 21:17
![[圖]](https://i4.disp.cc/imgur/IUulNoJh.jpg)
→ : 來 因為染色體顯現一樣是一對 要是父母有染色體羅勃遜34F 06/19 21:17
→ : 轉位的情形 小孩有1／100機率會有這個狀況
→ : 轉位的情形 小孩有1／100機率會有這個狀況
![[圖]](https://i4.disp.cc/imgur/sShbGBfh.jpg)
推 : 就算是99%，還是有1%的機率會得到啊。結論就是羊晶現階段37F 06/19 21:20
→ : 沒辦法100%抓到
→ : 沒辦法100%抓到
推 : 是會有那1%沒錯，但2022年的技術是可以做到99%了呀.39F 06/19 21:32
→ : 70%跟99%是使用的檢測方式有關...
推 : 看起來是以新聞寫的MLAP可以檢查99%，現在很多檢驗
→ : 公司也都標榜使用MLAP，應該有提高準確度了？
→ : 70%跟99%是使用的檢測方式有關...
推 : 看起來是以新聞寫的MLAP可以檢查99%，現在很多檢驗
→ : 公司也都標榜使用MLAP，應該有提高準確度了？
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