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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2022-08-15 07:37:06
看板 BabyMother
作者 tofu1991 (Tofuuuuuu)
標題 [心得] 連續兩胎唐氏症引產
時間 Mon Aug 15 00:03:13 2022



我從中學到最重要的一件事就是
如果第一胎就是基因異常
那麼夫妻都先去做基因檢測吧…

我的第一胎是30歲
雖然來得太快還沒準備好當媽媽
但隨著寶寶越來越大 和老公也越來越期待
對未來也越來越多想像
直到NIPT的結果出來21對染色體異常
我真的沒有辦法接受得痛哭
不曉得才30歲的我怎麼會遇到這種事
又為何是我
那個1/800的機會我怎麼這麼倒霉
也氣診所到16週才能得到10週就做的NIPT結果
當時寶寶都大到能做羊水了…
馬上約了柯醫生的羊水快篩 也沒能翻盤
當時我們已經不願意在診所處理 轉向附近輔大醫院
無奈天主教的交易無法引產沒有心跳的寶寶
才在家人的介紹下去新光醫院找蔡醫師幫忙
蔡醫師跟新光醫院的團隊也很仔細照護

面對我的疑惑
為什麼會唐寶寶 會不會是我們夫妻的問題
所有醫生(包含穿刺的柯P)都安慰我
這真的是運氣問題 保證下一胎不會了
甚至說 他們當醫生的沒看過復發的 要我放心
我很感謝公司給我4週的小產假
兩週的休養後我就開始慢跑運動了
希望可以盡快恢復狀態
並在月經來兩次後 刻意在排卵期前三天一直找老公「辦事」
其實我老公不知道我在想什麼 只覺得難得我這麼有性致
我也如願的又懷上了第二胎
我很慶幸我是容易受孕的體質
但同時我又開始煩惱
萬一子宮外孕怎麼辦?
萬一沒有心跳怎麼辦?
萬一胎停怎麼辦?
萬一又基因有問題怎麼辦?

每一次產檢都是一項考驗
每一天都是折磨…
尤其這一次沒有這麼順利
初期不斷出血打安胎針吃安胎藥
寶寶成長落後一週
好不容易穩定下來 11週產檢時發現
寶寶頸部透明帶稍厚 2.88
我和老公心一沈 覺得很焦慮…
醫生開始在絨毛採樣跟NIPT中抉擇
他覺得第一胎唐氏症第二胎不會
也覺得絨毛採樣風險比較高
他不希望前一胎流產的我們這胎又冒險
我也問到 會不會我跟老公基因有問題?
醫生認為 唐氏症不是遺傳疾病
我們有問題了話現在不會看起來是正常的
醫生說 他會儘量催檢測中心
讓我們在一週得到結果
但無奈的是 我們還是等了兩週
等到的還是負面的消息
我和老公又馬上約了柯醫師的絨毛採樣快篩
診所裡面從上到下都一直問
有了第一次經驗 怎麼不直接做絨毛呢?
我和我老公也很無奈
我們真的掙扎過 最後還是聽了醫生的建議
但醫生也是出於好心…

柯醫師說
我跟老公可能有一方的21對染色體有問題
他判斷可能連在一起 因此無法分裂
不管怎麼生 就是會多一條
也無法試管 只能借精或借卵
我們也立刻抽血 現在在等結果當中

對於可能這輩子無法有自己的寶寶
我覺得很傷心 目前也還沒辦法接受
但可能是一個「答案」
比起我整天問自己 為什麼我是那1/800
或是為什麼我是1/800*1/100的機率連續兩個
認清楚這就是基因問題 我沒有辦法改變
好像比較能夠接受…

相關的文章真的好少
我查到最接近的只有:
==
如果唐氏症兒的染色體核型是三染色體症,父母均正常,那麼下一胎再生到唐氏症孩子的機會不到1 % ,仍建議下次懷孕時應做羊膜腔穿刺檢查。如果唐氏兒的染色體檢查結果是轉位型,但父母染色體是正常的,其下次懷孕之再發率與三染色體症相同。

如果母親帶有第13、14或15號與21號轉位的染色體,則其再發率約為10%,父親是帶因者時之再發率為2.5%

若父母親是21與21號之間的轉位(兩條21號染色體之長臂相連),則再發率為100%。
==

我們可能是這個巨大的100%…
現在仍在等答案中

我很感謝輔大的陳醫師
第二胎從頭到尾都是在輔大產檢
陳醫師很貼心 個管師的line也都很快回覆孕婦的疑問
這次柯醫師絨毛採樣報告一出來
我們星期六一早撥打陳醫師留給我們的手機
他立刻就安排了當天住院 晚上就完成手術
術後清理得很乾淨 出院時已經沒什麼出血
因為週數小
就沒有讓我們還得去打針讓寶寶胎停了
從住院手續、PCR、塞藥催生等等
全部都是陳醫生親力親為
我真的很感謝陳醫師
但引產最後清理胎盤真的好痛 兩次都好痛QQ

所有的寶寶都是天使
我好羨慕可以順利懷孕生產的媽媽們
祝福大家



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pharos1314: 你辛苦了
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schi0301: 對,需要做夫妻染色體檢查,如果有跟21號相關的轉位,46F 08/15 01:21
schi0301: 最好是做試管+pgs篩選
schi0301: 然而,如果是轉位,不只有唐氏症、還有其他異常的組合
schi0301: ,但試管+pgs還是有機會生出健康寶寶,祝福你
im885636: 抱50F 08/15 01:27
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