※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2022-10-29 17:32:07
看板 BabyMother
作者 標題 Re: [寶寶] 罕見ASXL3基因變異
時間 Sat Oct 29 14:19:18 2022
自己回復一下文章再敘述一點細節好了。
其實我太太在懷孕階段羊膜穿刺、羊水晶片等等檢查都有做，我們一開始也很難接受為什
麼孩子還是會有狀況，後來諮詢過人工生殖醫師，醫師說像我們孩子這樣的變異，就算是
做試管人工生殖也無法避免，就是機率的問題。
麼孩子還是會有狀況，後來諮詢過人工生殖醫師，醫師說像我們孩子這樣的變異，就算是
做試管人工生殖也無法避免，就是機率的問題。
而我們在求醫階段，高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科醫師，甚至台中榮總兒童神經
內科名醫遲醫師都表示是第一次遇到這樣的病症，他們只能搜尋國外文獻向我們說明孩子
將來有可能會出現的症狀，透過早療盡力追趕落後的進度。
內科名醫遲醫師都表示是第一次遇到這樣的病症，他們只能搜尋國外文獻向我們說明孩子
將來有可能會出現的症狀，透過早療盡力追趕落後的進度。
有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome（BRS），我也有搜尋網路上的資料並比對基因
檢測報告內容，大致上都是說，ASXL3變異是造成BRS的主因，但是否ASXL3變異就代表確
診BRS，其實沒有答案，我問過醫生們，也都沒有給我正面的回復。
檢測報告內容，大致上都是說，ASXL3變異是造成BRS的主因，但是否ASXL3變異就代表確
診BRS，其實沒有答案，我問過醫生們，也都沒有給我正面的回復。
現在基因檢測已經慢慢普遍，如果我們是國內第一個檢測出來的，那希望由我這篇文章開
個頭，讓有相同狀況的孩子家長能有互相討論分享或是抒發心情的地方。
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推 : 加油 辛苦了1F 10/29 14:24
→ pz5202 …
推 : 加油！3F 10/29 14:50
推 : 加油！4F 10/29 14:52
推 : 希望孩子平安健康5F 10/29 14:58
推 : 加油！6F 10/29 14:59
推 : 你們好棒，辛苦了，你們的孩子真的很幸福哦！7F 10/29 14:59
推 : 查了一下台灣方面幾乎沒資料可能是首例…8F 10/29 15:00
推 : 爸爸媽媽照顧孩子做得很好了，你們都辛苦了9F 10/29 15:14
推 : 辛苦了，加油，想請問當初發現是因為寶寶什麼動作沒有10F 10/29 15:25
→ : 跟上？
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推 : 找看看台大簡穎秀 馬偕林炫沛 加油！12F 10/29 15:26
推 : 辛苦爸爸媽媽了13F 10/29 15:27
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推 : 希望寶寶早發現、早治療，能大大改善生活～祝福你們16F 10/29 15:51
推 : 辛苦了！加油！17F 10/29 15:54
推 : 要不要找中國醫林清淵醫師看看18F 10/29 16:08
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推 : 加油，辛苦了23F 10/29 16:38
推 : 也可以聯繫看看罕病基金會或人遺會～24F 10/29 16:39
推 : 辛苦爸媽 辛苦小孩 加油！25F 10/29 16:39
推 : 加油 ！26F 10/29 16:59
推 : 羊水晶片全過的人並不代表有或沒有遲緩兒吧，辛苦了27F 10/29 17:05
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→ : ～
推 : 辛苦了29F 10/29 17:15
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