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看板 Gossiping
作者 標題 [新聞] 罕病少女 智力退至5歲
時間 Tue Jun 4 20:29:52 2013
蘋果日報 罕病少女 智力退至5歲
【沈能元╱台北報導】相貌清秀的十六歲少女「潤潤」，半年前因行動遲緩、認知衰退，
檢查後發現罹患罕病「異染性腦白質退化症」，智力一度退化至五歲。其母是電視台購物
專家俞嫺，她回憶潤潤得知患病時曾說：「媽媽，我不要上天堂，也不要下地獄，我要永
遠當妳的女兒。」如今俞嫺希望潤潤能參與國外基因治療，盼獲生機。
檢查後發現罹患罕病「異染性腦白質退化症」，智力一度退化至五歲。其母是電視台購物
專家俞嫺，她回憶潤潤得知患病時曾說：「媽媽，我不要上天堂，也不要下地獄，我要永
遠當妳的女兒。」如今俞嫺希望潤潤能參與國外基因治療，盼獲生機。
「要永遠當妳女兒」
獨自撫養潤潤的俞嫺說，女兒十三歲時上課不專心、動作遲緩，診斷為注意力不足過動症
，她還讓女兒赴美讀書、盼轉換環境改善問題，但其認知急速惡化，半年前確診罹患腦白
，她還讓女兒赴美讀書、盼轉換環境改善問題，但其認知急速惡化，半年前確診罹患腦白
質退化症。當時測驗潤潤智力已退化至五歲，俞嫺回憶潤潤返台時，穿衣不會扣釦子，後才知罹病。
俞嫺說，潤潤得知罹病後曾說：「媽媽，我不要上天堂，也不要下地獄，我要永遠當妳的
女兒。」她也回答女兒：「我們會永遠在一起。」
盼能出國基因治療
潤潤主治醫師、馬偕醫院兒科部小兒遺傳科主任林達雄說，該病是基因變異造成，現只能
以抗生素藥物延緩惡化，治療半年來潤潤智力已從五歲進步至十三歲，國外則已有藥廠研
發基因治療。俞嫺說，期望潤潤能出國參與藥廠研發治療，即使可能得花數千萬元也沒關係。
衛生署食品藥物管理局藥品組科長祁若鳳說，仍待了解詳情，才能評估如何協助。報你知 異染性腦白質退化症
馬偕醫院兒科部小兒遺傳科主任林達雄說，異染性腦白質退化症病因是先天性基因變異，
造成腦部白質退化，導致認知、語言、運動、感覺等衰退，發生率為4萬分之1至16萬分之
造成腦部白質退化，導致認知、語言、運動、感覺等衰退，發生率為4萬分之1至16萬分之
1。該病發病分嬰兒型、後嬰兒期、青少年型、成人型等，症狀為走路不穩、失去語言表達能
力、智力衰退等；國內外現皆無根治藥物，可用分子療法，以抗生素藥物延緩疾病惡化，
美、法等國已著手研發基因治療。
圖 http://tinyurl.com/l8s5jno
![[圖]](http://twimg.edgesuite.net//images/twapple/640pix/20130604/LB10/LB10_003.jpg)
http://tinyurl.com/m56bmwu
![[圖]](http://static.ettoday.net/images/319/d319029.jpg)
址 http://tinyurl.com/kebercu
罕病少女 智力退至5歲 | 蘋果日報
![[圖]]()
【沈能元╱台北報導】相貌清秀的十六歲少女「潤潤」，半年前因行動遲緩、認知衰退，檢查後發現罹患罕病「異染性腦白質退化症」，智力一度退化至五歲。其母是電視台購物專家俞嫺，她回憶潤潤得知患病時曾說：「媽媽，我不要上天堂，也不要下地獄，我要永遠當妳的女兒。」如今俞嫺希望潤潤能參與國外基因治療，盼獲生機。 ...
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作者 lovetzs (在等絕處逢生) 看板 feminine_sex
標題 [公告] 違規名單 → 交往7年性事不合，該結婚嗎？ #1Hfub5Ft
違規內容：hihisam:你可以跟他結婚然後養一隻拉布拉多或黃金獵犬阿
推 hihisam:就結婚養寵物分散注意力 養大狗比叫花時間 這句哪有問題 可以解釋給我聽嗎
推 :原來思想不純潔的是版主！版主大人，可以解釋下你的理解嗎
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc)
◆ From: 125.230.65.76
推 :看了很感傷1F 06/04 20:30
推 :當今聖上也有此疾?!2F 06/04 20:30
推 :很感傷 小女生長得很漂亮耶...3F 06/04 20:30
推 :拍拍4F 06/04 20:31
推 :蠻正的 請加油5F 06/04 20:31
→ :騜上是失憶症+腦漿液化6F 06/04 20:31
推 :這個... 葉克膜也救不了...7F 06/04 20:31
推 :智商只有五歲還是贏台灣政府官員8F 06/04 20:31
→ :表特90分等級了9F 06/04 20:31
推 :算是女版班傑明嗎？10F 06/04 20:31
推 :正妹加油喔！！！！11F 06/04 20:32
推 :潤潤好正喔12F 06/04 20:32
推 : 台灣醫寮 不是世界第一嗎 怎麼沒什麼基因挖洨的13F 06/04 20:32
推 :下面那張長的很像武井咲14F 06/04 20:32
推 :蠻喜歡這個電視購物主人的 加油!!!! 希望能早日康復15F 06/04 20:32
推 :正妹加油!!16F 06/04 20:33
→ :罕見基因遺傳疾病案例少 政府投入的資源跟研究自然就少17F 06/04 20:33
推 :潤潤加油18F 06/04 20:33
推 :看過新聞 很可愛 生病讓她看起來有種單純感19F 06/04 20:33
推 :台灣醫療 是世界第一便宜吧XD20F 06/04 20:33
推 :長的不正推文就歪勒21F 06/04 20:33
推 :台灣醫療世界第一是技術層面...22F 06/04 20:34
→ :研發層面...就顆顆
→ :研發層面...就顆顆
→ :正妹給推24F 06/04 20:34
→ :剛吃飯看到這新聞，一邊看都快流淚了……母親真的很偉大25F 06/04 20:34
推 : 這跟大家都喜歡 單中 英雄主義 是否有極大的關聯26F 06/04 20:35
→ :這樣是好還不好27F 06/04 20:35
推 :加油!!28F 06/04 20:35
推 :蠻清秀的 希望她能夠克服病魔29F 06/04 20:36
推 :母女都很正...希望有奇蹟出現快點好起來30F 06/04 20:36
→ :如果不正就不一樣了31F 06/04 20:36
推 :今天剛好看到這則新聞 有點感傷 唉32F 06/04 20:36
→ :這病基本上目前是無藥可醫, 並沒有已知有效的治療方法33F 06/04 20:36
※ 編輯: supershoot 來自: 125.230.65.76 (06/04 20:38)→ :我有個親戚好像也是得類似的病34F 06/04 20:37
推 :很好奇怎麼會用抗生素挽回智力?!35F 06/04 20:38
推 :我戀愛了36F 06/04 20:38
→ :有個國家元首也是得了類似的病37F 06/04 20:38
→ :對 目前無藥可治 文中"藥廠研發治療" 意思是實驗性治療38F 06/04 20:39
推 :加油!! 希望她早日康復!!39F 06/04 20:40
推 :好奇，所以是連記憶也一起消失一部份嗎？41F 06/04 20:41
→ :剛新聞說 連綁鞋帶都忘了42F 06/04 20:41
推 :喔，看完影片，原來是連記憶也都消失一部份......43F 06/04 20:44
→ :那不就跟馬英九一樣聰明了44F 06/04 20:46
推 :好漂亮的小女生QQ45F 06/04 20:47
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