背景：本人在台灣時是執業醫檢師，在念遺傳諮詢學生時期在台北幾個產檢有名的診間實
習過，碩班專題也是做遺傳疾病的基因檢測，其中所收個案也包括一個20週的胎兒；碩班
同指導教授的學長還專門做聽損的基因檢測，跟台大吳振吉醫師一起合作開發聽損上百個
基因次世代定序的檢測，後續驗證也是當初我們實驗室在做，現在不知道還是不是。現在
沒有在臨床繼續執業，也很久沒有碰遺傳諮詢了，但是希望就當初所學的能夠提供一點意
見。

首先，替你們拍拍，辛苦了，會做這些我想對孩子是很重視的。遺傳諮詢有一塊諮詢的部
分是強調，諮詢是在檢驗前中後都需要提供的，在檢測前就要協助夫妻想好是否要檢測，
檢測出來的各種情形要先預想好甚至有共識，要知道沒有檢測是100%，羊穿，晶片做完沒
事不代表生出來百分之一百健康，反過來說也是一樣。這陣子大家應該都是偽陽性，偽陰
性的專家我就不多說了。

做了上述這些出來表示孩子聽損的致病原因是基因檢測發現有問題，而基因我們都知道是
父母遺傳給胎兒的（除非是個體新的突變，但是機率相對小），所以如果胎兒有這樣的基
因突變，代表父親或母親也應該有同樣的突變。

首先會看是顯性還是隱形的突變，國中生物學教我們，顯性是只要父母遺傳給我們的其中
一方（父或母）有，那我們就會有這樣的性狀；隱形就是要父母雙方都是帶原者（爸媽自
己各自有一個好的基因一個突變的基因）且同時將突變的基因傳給胎兒，胎兒才會發病

之前我們第一步會做的事情是看這個基因突變的地方的遺傳模式，然後做爸爸跟媽媽的基
因檢測。如果爸媽都沒有，甚至如果一方有但是本身完全沒症狀（良性），那也許孩子生
下來會跟帶原但是沒症狀的那一方一樣。

再來，看檢驗的方式，說真的我不太清楚你這邊所指的代因是什麼檢測，剛剛稍微google
也沒有很確定。不過檢驗的方法關係到檢測的解析度，是定序呢？還是探針呢？能夠檢測
出來的範圍有多少？是點突變還是基因缺失或是其他變異？ 我想說的是，除非突變的方
式有文獻很明確的指出是致病原因，或是一些我們很確定會影響基因功能的突變，要不然
有太多的突變其實我們不確定它與疾病的關係，最好的方法還是做家族研究，看看家族裡
面同樣帶有突變的成員性狀表徵有沒有異常。

這邊再幫你，也幫你夫人拍拍～這的確不是容易的決定。不過當初我在做遺傳諮詢時，或
是到現在我都還是抱持著一種觀念，現在醫學研究院是一日千里，現在醫不好的不代表以
後醫不好。我本身做輸血相關的研究，之前去參加研討會有聽到一些因為基因突變原本需
要終身輸血的病人，也因著最近基因治療的發展，臨床研究上有部分的病人（特定的基因
突變）已經可以數年不用輸血。

至於輕中度的聽損以後能不能醫好，或是像上面一篇回的是否能靠從小矯正就表現得如正
常人一樣，這個沒有人可以跟你保證，但是其他爸媽的經驗倒是可以多看，評估一下自己
跟配偶的心理狀況是否能接受並互相扶持。

我自己碩班研究的疾病目前無藥可醫，但是如果及早診斷也許可以透過健康的生活飲食習
慣來減緩發病的進程。就算沒有特別做什麼，這些病人通常要到四五十歲才會發病，那個
時候也活了半輩子，通常也生兒育女了，當初確診了一個胎兒我也自己問了自己，如果是
我的小孩的話，我會怎麼選擇？我後來想想，孩子出生要養到大，中間還有很多關卡，更
別說很多人沒有活到四五十歲就因為各種原因或是意外去世，而且現在醫不好的不代表以
後醫不好。與其著重在這個可以在產前檢測出來的基因的缺陷上，我更著重在孩子到底是
不是能夠成長在一個被愛也能夠學習愛人的環境，能夠為自己負責，甚至這世上有人可以
因為這孩子的存在而感到幸福（不論是父母或是他將來得配偶或兒女），這是讓我更看重
的，而這些是產前沒有辦法靠任何的基因檢測檢測出來的。

這個心情我懂，不過誠實的說，下一個孩子晶片就算都沒問題，晶片所測的只是我們已知
遺傳疾病中最常見的基因突變，還有更多的疾病科學家甚至還沒有破解，也還有更多是發
生機率太低根本不會放在一般檢測的平台上。

如果你已經有基因檢測報告知道突變位置也可以自己上網做一下功課，如果查出來的東西
很棘手也是可以站內信丟我啦～我學生時期實習的時候也是常常在查各種特殊的基因突變
，希望現在還記得哪些資料庫好用～

最後，我想推薦如果在台北的話馬偕的林炫沛醫師（還有很多人可以推薦），只是我想說
我在林醫師身上學到很多，在他診間也看過不少晶片有問題來諮詢的，也有罕病的孩童固
定來回診的。我自己跟診的感覺是，走進那個診間這些孩童都不是病人，都是一個一個活
潑可愛的孩子，沒有看到他們身上的疾病讓他們落後所謂「正常值」的小孩什麼，而是每
一次他們來都可以看到他們自己的進步，他們也很開心展示給林醫師最近又學了什麼，多
會了什麼技能。在醫療單位待久了，覺得能夠看到「人」而不是看到「病」，這一點真的
非常難得也很感動，而我們要是在他們成長的過程中能給予任何一丁點的協助，甚至有時
候只是傾聽家長的心聲給予他們所需的支持或是資源，就覺得好像能夠走進醫療服務業也
不是太差的選擇～