35歲罹患罕見疾病「佝僂症」的楊小姐結婚十年，礙於自己疾病為顯性遺傳，婚前即和先
生約定不生小孩，近年得知「胚胎著床前基因診斷(PGD)」試管技術有機會生下健康寶寶
，經到茂盛醫院接受最新第4代試管療程終於做人成功，在今年5月生下健康的男寶寶，夫
妻倆25日抱著寶貝感謝醫療團隊，也希望鼓勵罕病患者不要放棄生機。

(PGD)」試管技術成功懷孕生子的案例；楊小姐說，一家三姐妹都遺傳了「佝僂症」，排
行最小的她症狀算是最輕微，但仍從小歷經穿鐵鞋、小腿開刀，苦不堪言，為了不禍延子
孫，她和先生婚前即達成共識：不生沒關係。

但在聽聞「胚胎著床前基因診斷(PGD)」試管技術後夫妻倆轉念，先在他院做過一次試管
療程，但植入胚胎後三個月即胎死腹中，前年因政府實施試管補助決定轉至茂盛醫院接受
最新第4代試管技術，以客製PGD進行胚胎的基因篩查、用「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)
」汰除染色體異常胚胎，另用「AI人工智慧試管技術」、「胚胎影像即時監控系統(T／L)
」挑選出最好的胚胎進行植入，終於在今年5月如願產下健康男寶，還拿到10萬元試管補
助。

楊小姐和先生抱著兒子感謝醫療療團讓她的人生得以扭轉，醫院也開心為寶寶慶祝雙滿月
。不孕症權威李茂盛指出，查閱文獻楊小姐可能是亞洲第一例「佝僂症」患者透過人工生
殖成功懷孕生子的案例；他也建議政府儘早將PGD檢測納入「擴大試管補助方案」的補助
項目中，幫助有家族疾病的夫婦早日生子。

楊小姐的主治醫師、茂盛醫院執行長李俊逸指出，患有性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症者會因
為缺乏礦物質會導致骨骼礦化、O形腿、易骨折、身高較矮（多落在130至160公分之間）
。

由於是顯性遺傳，下一代有50％的發病機率，這類患者要自然懷孕不是問題，但患者考量
遺傳疾病，加上女性患者易骨折妊娠也承擔風險，也使得會選擇放棄傳宗接代，李俊逸說
，但該案可望鼓勵更多罕病患者勇敢孕育下一代。