白化症是由於體內色素缺乏，導致眼呈紅色、毛髮與皮膚顏色呈現白色；若虹膜並非紅色而呈藍或灰色，且膚色及毛髮偏淡或顏色不均而非純白，則是Leucism、Leucistic而非白化症Albinism、albino。有白化症的生物個體又稱為「白子」。除了人類以外，白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類甚至是植物。由於缺乏黑色素，白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的捕食，僅有少數活到成體，因此在野外白子是極少見的。而爬蟲類的白子，如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。

早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症是由於控制酪氨酸酶的基因異常導致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬於體染色體隱性遺傳病及單基因遺傳疾病（酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素）。白化症患者所缺少的黑色素（melanin） ，是在色素細胞（melanocytes）中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪氨酸酶（tyrosinase）的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積（某種罕見的脂肪病變）等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。