看板 BabyMother作者 her7662 (sylvia)標題 [懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常時間 Fri Aug 7 16:22:46 2020
目前懷孕18週，因為NIPS抽血異常，再到羊晶確診結果並無翻盤
是第23對性染色體異常 47xxy ,柯林菲特氏症 (Klinefelter syndrome)
我們目前已經先諮詢過一位小兒內分泌科醫師
因為網路很少人分享，想知道是否有媽媽生下來，小孩的狀況如何
能給予他甚麼幫助?
--
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 118.161.4.16 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1VBGzOZ0 (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1596788568.A.8C0.html
→ XX9: 應該是對於變性慾的人來說是非常夢幻的疾病，但多數都不是吧。
有無繁衍能力不知道，但青春期開始會有困擾出現。3F 08/07 16:36
推 schrei: 看到無生育能力.. 你可能要三思7F 08/07 16:47
→ vesia: 罕病一點通有收錄案例8F 08/07 16:58
推 IFnight: 如果不是很難生育的話，其實不用賭這個機率9F 08/07 17:14
推 babybee25: 我有生下來喔！不過才一歲多而已，pink大提供的網址pink大提供的網址我也是剛才第一次看到
我覺得比較麻煩的是之後要不斷注射男性荷爾蒙還有告10F 08/07 17:53
推 greatlong: 大多數生下來之後都是悲劇收場，希望能三思啊13F 08/07 18:24
推 elaymutter: 孩子有辦法接受這樣的身體跟自己嗎？青春期時是最敏感的，如果父母是在生下來前已經知道的，真的要為孩子思考將來人生。15F 08/07 19:08
推 newycc: 看了丘愛芝的人生 如果是我 可能會好好思考我是父母能輔助寶寶的程度 才決定是否生下來20F 08/07 21:37
推 titoo: 青春期會發現自己跟別的男生不一樣哦，小孩有辦法承受嗎？而且那個時期的學生，很容易取笑同學。22F 08/07 22:16
推 sssd: 智力正常啊
我會生下來
國中生什麼都可以笑
單親，皮膚黑，胖瘦，高矮，胸部大也笑，胸部小也笑
反正是為了笑而笑
我自己是國中老師，我不覺得需要煩惱小孩被笑
反而這類的小孩智力正常，且有過人的藝術氣息
要當男當女，可以讓孩子成年後自己決定，動個手術就好
還有醫學報告往往會寫的比較誇張
因為平淡無味的例子，也不值得寫報告24F 08/07 22:45
→ aracian: 樓上標準站著說話不腰疼36F 08/07 22:54
→ sssd: 有時後為了會被期刊錄取，會添油加醋37F 08/07 22:54
→ aracian: 國中老師就國中老師，講得像是對醫學論文很有研究的樣子幹嘛...38F 08/07 22:55
→ sssd: 所以就參考參考
我是接觸過很多特教生
自己的心得
台灣的論文
醫生都很忙的
醫生會花多少時間在一個病人身上
老師反而是長期跟學生相處40F 08/07 22:55
→ aracian: 建議小兒內分泌科醫師以外，找找遺傳科的醫師討論吧，網路意見遠比不上遺傳科醫師給予的資訊。47F 08/07 22:59
推 sssd: 遺傳科的醫生我有找過
也是五分鐘就離開
還是要父母自己下決定了49F 08/07 23:00
→ aracian: 那是因為對方的專業可以在五分鐘內回答問題，你找一個醫學生他用一學期做一份報告給你你會比較相信他嗎？52F 08/07 23:02
推 schrei: 如果生下來性別認同的階段會很辛苦55F 08/07 23:03
推 sssd: 我沒說不要找醫生啊
我只是說不要拿報告嚇自己
我自己有親身經驗
100個有遺傳缺陷的，可能只有3個是嚴重的56F 08/07 23:04
→ aracian: 這個染色體疾患影響生活的階段常在婚後數年求子未果60F 08/07 23:06
→ sssd: 97個是輕微的，但報告會寫那3個的故事61F 08/07 23:06
→ aracian: 才出現，而且真有這困擾的人也不見得會讓身邊親友知道。去看遺傳科的另外一個目的是評估父母雙方是否需要染色體檢查，這也可能影響決策。62F 08/07 23:06
→ sssd: 所以看報告有時會有盲點，以為都很嚴重
我推薦陳明醫生65F 08/07 23:07
→ her7662: 謝謝大家的回覆及提供的資訊，這幾天也密集的安排和67F 08/07 23:08
→ sssd: 彰基68F 08/07 23:08
→ her7662: 遺傳科醫師討論，林沛炫醫師，趙美琴醫師，蘇怡寧醫師，我們網路也做了很多功課，搜集國外治療的文獻，待和專家討論後，希望能做出最妥善的決定69F 08/07 23:08
推 sssd: 加油，我自己也有親身經驗
找了幾個醫生後，後來決定生下來
現在很多正常人也都不孕啊，不孕的原因太多了
就算能生的，也有很多人不婚不生的72F 08/07 23:10
→ aracian: 如果真的想生，至少優勢是已經事前知道，在青春期開始時可以帶著小孩一起看遺傳科醫師讓醫師跟他解釋這個情況，視情況也可以安排心智科門診緩解心理壓力，安排泌尿科/內分泌科評估荷爾蒙跟精子的製造情況，部分的人是可以早期睪丸切片取精以備未來人工生殖之用的。76F 08/07 23:13
推 fayeya: 看了丘愛芝的故事覺得好心痛，他的人生過的很辛苦，或許有一部份是因為他父母那個年代不敢面對造成的，但相信您的寶寶一輩子得面臨性別認同這個課題，我個人淺見是人生已經很難了，不希望孩子將來受苦82F 08/07 23:53
推 ru899: 跟性有關的是人生核心 整個身心靈魂都完全不同 私以為比一般病症更棘手 請務必慎重考慮。此外還有生育的問題 不能生育有時甚至影響的不只是孩子本身 也侷限了他/她的擇偶範圍…如果有好好研究丘愛芝/雙性人的故事…殘忍的是他們很多幾乎是愛情絕緣/邊緣人當然 丘愛芝發展為很棒的人 學歷也很好，如上所說她智力完全無礙 甚至比一般人更好，但人生過得好 能感覺安穩幸褔有希望 靠的完全不是智力…86F 08/08 00:05
推 EmerQ: 每個人能接受的程度不一，我自己的孩子有些狀況
在醫院，覺得他是算好的孩子。但當放到社會學校裡，心一直被折磨。所以家長不管怎樣一定要夠堅強再生..94F 08/08 00:23
推 dreizehn: 有一部漫畫《IS 上帝的惡作劇》的主題就是intersexual, 有機會可以看看97F 08/08 01:09
推 fantasky: 藥物方面，青春期前應開始給予睪丸酮治療，每三周肌肉注射一次，漸漸增加份量，以維持血液中正常激素的濃度為宜。本症患者治療後外觀正常，但無生殖之能力。
也許你們夠堅強可以負荷，但孩子本身能不能承受也是要考慮的。99F 08/08 01:09
推 neak: 我以前上生物課時老師有特別講關於陰陽人，還放了許多下體的照片因為會明顯的小非常多，這個也是要考慮會不會被看見後被霸凌。105F 08/08 01:13
推 bignene: 父母親絕對會愛護自己的孩子，但要思考未來青春期的時候台灣性別教育做得如何？其他孩子的家庭教育有辦法讓大多的人接受不一樣的人事物嗎？有時候即使父母親多堅強，給予孩子再多的愛，孩子真正的內心是看不到的QQ，希望可以多站在孩子的立場想想108F 08/08 05:25
推 chokova: 這個染色體異常跟陰陽人完全是不一樣的狀況喔！113F 08/08 07:45
推 candra: 不是陰陽人，但一定會不孕，還可能認知功能稍差。最重要的是你們可以接受並不為所困....我女兒異膚，她冬天有時會說為什麼只有她癢癢要擦乳液，姊姊都不用？我都覺得有點心疼和愧疚了。你們要面對的是更大的問題114F 08/08 07:59
--