看板 BabyMother作者 fanpigpig (fanpigpig)標題 [寶寶] 裘馨氏肌肉失養症 疑似陽性時間 Fri Apr 8 02:10:39 2022
如題：我是一個晚上收到報告，自己拆開看完新生兒檢測的新手爸爸。
我們當初孩子，在出生時，除了基本21項檢查，也自費的幫他檢測了額外的加費項目；其實自己只是覺得，算了一些錢買點安心。
今天回家，看到打開宵夜.也隨手拆開檢查報告。 有一個疑似陽性 ；裘馨氏肌肉失養症
標準750.0 他的檢測數值 760多
當時也是邊吃宵夜 邊查什麼是DMD
越查心越慌… 我們孕前也有花錢檢查
你想的到的 醫生說可做可不做 我們都做了
NIPT也直接選最貴的做了…
我不知道 這樣素質是不是該擔心，有沒有板上的前輩呀；有這樣偽陽性的機會。
我也覺得很納悶 為什麼疑似陽性 醫院沒有馬上通知我回去複檢…
若不知道 裘馨氏肌肉失養症
以下有簡言之：無藥可醫 只能活到20歲
發生機率在男寶身上為1/5000 其實我覺得也很高…
拜託如果有前輩 有相關經驗 跪求分享！
讓我今晚好睡一點
我真的不該造太多口業，
如果沒有事，我願意吃素一個月！
然後我該跟媽媽說…嗎？
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 110.26.65.202 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1YJoaXbC (BabyMother)
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※ 編輯: fanpigpig (110.26.65.202 臺灣), 04/08/2022 02:12:02
推 Piaqueen: 好像在版上看過偽陽的例子，希望寶寶沒事，爸爸先別太擔心2F 04/08 02:26
→ owlonoak: 有鑒於此疾病是在X染色體上的變異 應該要跟媽媽說4F 04/08 02:27
會跟媽媽說 只是怕還沒個定案 跟我一樣白擔心
※ 編輯: fanpigpig (110.26.65.202 臺灣), 04/08/2022 02:39:19
→ snowtoya: 稍微google了一下感覺這個病還滿容易有偽陽欸。我兒當初新生兒篩檢也有一些項目異常，現在有點忘記是什麼了，後來複檢有過5F 04/08 03:33
推 alwayszzz: 個人覺得偽陽性的機率偏高 爸爸先別擔心。但還是要記得複驗8F 04/08 03:38
推 YAMABUTA: 這個最近好多人都是有偽陽經驗11F 04/08 07:29
推 NiNiNiNiNi: 沒事的啦 基本上家族中沒有的話 偽陽性居多 再去複檢就好囉12F 04/08 07:33
推 getbacker: 基本上初步篩檢都是設計成寧可錯殺不可放過，因此有不少偽陽性反應，還是要做針對性覆檢才準確14F 04/08 08:11
推 kaikuen: 偽陽難過一個月+1，後來查好像是去年新加入的檢查準確性不高，先放寬心排複檢吧16F 04/08 08:15
推 yunixxx: 我兒子這個項目也是偽陽性，複驗正常，聽說偽陽性的機率蠻高的18F 04/08 08:20
推 leaves218: 安排複檢，偽陽好像蠻多的；我家寶寶也是複檢過了20F 04/08 08:45
推 knowledge815: 我兒子也是偽陽性，馬上複檢後來也是沒事了，
當初看到報告還哭了一天QQ21F 04/08 08:54
→ BLUEJOANNE: 新生兒篩檢 偽陽性機率很高 你可以看檢體是否原院23F 04/08 08:58
我們在大醫院生的... 但醫院都沒有要求我們進行複診
→ BLUEJOANNE: 繼續檢驗 通常數值是原院繼續採院的 就會沒事
當初我們也有一個偽陽性 很擔心 醫生有解釋給我聽數值差太多的 需要把檢體送往大醫院檢驗的比較需要擔心24F 04/08 08:58
※ 編輯: fanpigpig (175.183.37.206 臺灣), 04/08/2022 09:14:22
噓 gwa1103: 紅明顯 我家寶寶之前也是偽陽，別擔心！會沒事的！30F 04/08 09:59
推 cute49871007: 我們之前也有一項偽陽性，後來複驗就過了，詢問醫生是說就像有的人考不過機車駕照，但還是會騎機車呀！所以功能是正常的不用擔心，只是數字跟標準有些微差異而已31F 04/08 10:17
→ snowtoya: 我兒新生兒篩檢沒過，醫院直接就自行驗第二次了，不過我兒在nicu住了十幾天，我不知道跟著媽媽出院的孩子會如何複檢35F 04/08 10:30
推 shiaobobo: 先不要太擔心，我家小孩也是兩項罕病偽陽，複檢無異常。回醫院複檢吧！39F 04/08 11:19
推 tina5263: 我也是在月中接到偽陽通知，後來複驗有過41F 04/08 11:53
推 mj2124: 這項罕病羊晶好像可以檢出
羊晶有作的話應該沒事42F 04/08 12:32
推 sanelle: 打電話問醫院，當時醫院跟我說沒接到電話就是通過檢查，但我自己上網查結果，發現某項是陽性，後來醫院說他們在小孩住院期間就有複檢了，結果是沒問題，所以我沒接到電話，害我白擔心一晚45F 04/08 14:13
推 a53530: 今年初寶寶也是這項初檢沒過，複檢就過了，別太擔心！50F 04/08 15:04
推 bigcookiepan: 當初我們驗出來偽陽性時，有問柯滄銘的羊晶沒驗出來是不是就沒事了，人員回覆說有機率35%是突變驗不出來，還好後來複檢是陰性52F 04/08 15:04
推 gwa1103: 推回來
出院到月中才被通知異常要複檢，再帶回生產院所抽血。那時候很氣，新生兒白白多挨幾針，小手上瘀青好幾天都沒好。但想想是為了不漏掉任何可能，且報告又正常就放寬心了～55F 04/08 16:25
推 adabnoc: 今年2/8寶寶也是這項沒過，當時也是想為什麼是我們。後來複檢沒事，等待的一個禮拜也是煎熬60F 04/08 17:06
推 claire0828: 親戚小孩剛出生也有一個罕病檢查異常，後來證明是偽陽性，趕快複檢先別太擔心囉62F 04/08 22:03
推 jelit1015: 擔心煎熬一定會的，但還是趕快去複檢吧！64F 04/08 22:28
推 happiness23: 新生兒篩檢罕病項目偽陽性機率真的很高，通常會主動幫寶寶複檢，複檢翻盤機率超高先別太緊張65F 04/08 22:44
推 darkseagrass: 我家兩個小孩新生兒檢驗都有不同項目的偽陽性，後來複驗都通過了，別太緊張！先複驗吧！67F 04/09 01:05
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