看板 BabyMother
作者
標題 [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？
時間 Thu May 4 12:37:22 2023
作者
標題 [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？
時間 Thu May 4 12:37:22 2023
因為懷孕驗了X染色體脆折症後才知道原來自己是帶因者，知道自己帶因後，最擔心的莫
過於自己肚子中的寶寶，每天每天的上網搜尋X染色體脆折症的資料，才發現資料很好，
分享的人也很少，很想從別人的經驗給自己多一點信心，但經過這幾天查資料發現資訊太
少，讓我不經的想是脆折症帶因的人太少了？而我就是那少數的人嗎？其實脆折症就是罕
見疾病嗎？
過於自己肚子中的寶寶，每天每天的上網搜尋X染色體脆折症的資料，才發現資料很好，
分享的人也很少，很想從別人的經驗給自己多一點信心，但經過這幾天查資料發現資訊太
少，讓我不經的想是脆折症帶因的人太少了？而我就是那少數的人嗎？其實脆折症就是罕
見疾病嗎？
最近也一直在想，能夠平安健康順利生下健康寶寶的機率到底是多少呢？
希望大家都能平安健康的生下健康的寶寶！
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.231.102.132 (臺灣)
※ 作者: radishcake 2023-05-04 12:37:22
※ 文章代碼(AID): #1aKpQ4oV (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1683175044.A.C9F.html
推 : 既然查了很多資料怎麼還會問這問題1F 05/04 12:40
推 : 你是帶因者，妳先生是嗎?寶寶是男是女?感覺你並沒有真的很了解耶....2F 05/04 12:40
推 : 脆折症就是染色體異常的罕病啊...但單純帶因是不會怎麼樣的~像您帶因，但先生正常的話，寶寶也會正常4F 05/04 12:41
→ : 哈 有帶因的人很多 但真的夫妻都帶因的不多 所以是罕見基因6F 05/04 12:41
推 : 產檢的時候問醫生最清楚囉 不要緊張8F 05/04 12:42
→ : 脆折症最近健保有通過某些條件會給付可改善的用藥9F 05/04 12:42
推 : 如果有疑慮的時候可以產檢時請教醫生，祝福一切平安順利～10F 05/04 12:43
→ : 算是病友的福音囉！12F 05/04 12:43
推 : 如果寶寶是男生比較需要擔心吧..13F 05/04 12:44
推 : 給上面的j，X fragile是性聯遺傳，所以不是另一半沒帶因就不會怎樣。只是這個病還有分準突變跟全突變，所以生的是兒子的話好像也未必就會是病人。
另外，這是「罕見」疾病裡比較「常」出現的遺傳疾病14F 05/04 12:47
另外，這是「罕見」疾病裡比較「常」出現的遺傳疾病14F 05/04 12:47
推 : 就是罕病啊！還有特別脆折症的寶寶篩檢了～這個已經是最不需要擔心會得到的罕病了吧！
我記得是父母一個是一個不是，就不會得耶！18F 05/04 12:48
我記得是父母一個是一個不是，就不會得耶！18F 05/04 12:48
→ : 這代表你到時候羊穿時一定要特別去多抽一管羊水去驗寶寶基因有無脆折21F 05/04 12:51
![[圖]](https://i4.disp.cc/imgur/edVckhO.jpg)
推 : 把你的疑問跟報告給產檢醫生，然後要做什麼篩檢都遵醫囑25F 05/04 12:56
推 : 做檢查不是說只要一方沒有就沒事？先請先生去驗看看再擔心吧......27F 05/04 12:58
推 : 我們不是醫生29F 05/04 12:59
推 : 做羊膜穿刺的時候加做NGS可以驗的出30F 05/04 12:59
推 : 遺傳性疾病不是分顯性隱性嗎 顯性基因基本上爸媽一方有就會給子女 隱性如果不是爸媽都有就比較不用擔心31F 05/04 13:05
推 : 樓上 也不是這樣說的囧 他是性染色體遺傳疾病34F 05/04 13:14
推 : 抱歉 脆折症的資訊查了一下 x染色體帶因是顯性的 媽媽帶因生下的子女有50%會帶因 只是指帶因 非發病 以免誤導這位媽媽
我不是醫生就不多說了 帶因遺傳的機率算法很容易找到基本資訊來參考35F 05/04 13:16
我不是醫生就不多說了 帶因遺傳的機率算法很容易找到基本資訊來參考35F 05/04 13:16
推 : 如果男寶寶因1/2機率拿到帶因X就是患者（講患者不知道對不對..），至於會不會都外顯我就不清楚了（Dusha大說的那個突變狀況40F 05/04 13:20
推 : 我選擇媽媽不驗，直接抽羊水，驗了懷孕過程就會擔心43F 05/04 13:30
推 : 印象中是女寶寶不用擔心，男寶寶有50%可能有智能障礙，但也要取決於你的X染色體段落是不是真的屬於對智能有影響，還是請教專業醫生45F 05/04 13:44
推 : 媽媽帶因，爸爸正常就沒事的 是SMA不是脆折喔48F 05/04 14:01
![[圖]](https://i4.disp.cc/imgur/5IeQdIr.jpg)
推 : 阿看到mu大推文才發現，抱歉！的確我把兩個講反了@@最近有健保給付藥物的也是SMA沒錯！52F 05/04 14:26
推 : 寶寶的爸爸有沒有帶因？不先查上網擲筊妳是不確定寶寶爸爸是誰？54F 05/04 14:51
推 : 建議還是好好諮詢醫生吧，找有遺傳專業的醫生，上網問的結果，看來沒有比較清楚56F 05/04 14:53
推 : 直接帶著報告去找妳的醫師58F 05/04 15:06
推 : 爸爸也要去驗 我那時候也想說直接抽羊水驗就好 結果醫生說不行 爸爸驗完也帶因才能加抽羊水驗59F 05/04 15:09
推 : 鄉民不見得有專業背景，如果誤信錯誤的回文只是更糟，去找專業遺傳學的醫生
我相信這邊大概87%都不是很懂61F 05/04 15:12
我相信這邊大概87%都不是很懂61F 05/04 15:12
推 : 醫生應該都會跟你講的很明確 檢查先做好64F 05/04 15:38
推 : 產檢問醫生 祝福寶寶平安健康65F 05/04 15:48
推 : 我也是帶因者，當初驗出帶因後，醫院直接請爸爸也去檢驗。只要夫妻其中一位不帶因，寶寶就是正常喔！可以請醫院專業人員跟你解釋，才不會一直擔心。66F 05/04 15:53
推 : 樓上說的沒錯，找專業的醫生吧！不要自己一直擔心69F 05/04 15:57
推 : 搜了一下 你已經做了羊穿+羊晶，那就耐心等報告和醫師解釋就好了。70F 05/04 16:13
→ : 發生率僅次於唐氏症所以我覺得沒有很罕見暄，而且女性帶因的話遺傳機率是1/2，然後妳會覺得很少見的原因是外表是看不出來的，不像唐寶寶一眼就知，但如果妳先生沒有帶因其實就不用擔心72F 05/04 16:21
推 : 講爸爸沒帶因就沒事的，建議去看一下威廉氏後人的脆折QA，講的蠻淺顯易懂76F 05/04 16:25
推 : 問網友只會徒增煩惱 像這邊90%推文都在講錯誤資訊 脆折症就跟爸爸無關還一直講爸爸的網友們能給你什麼資訊嗎？78F 05/04 16:26
→ : 為什麼大家一直說爸爸XD81F 05/04 16:37
推 : 上面那些「醫生要爸爸也一起檢驗有無帶因」的 確定是在講X脆折嗎…
另外，x脆折並不是跟爸爸沒關係，但光是媽媽帶因就可能有致病風險。82F 05/04 16:38
另外，x脆折並不是跟爸爸沒關係，但光是媽媽帶因就可能有致病風險。82F 05/04 16:38
推 : 應該是說帶因不一定會遺傳寶寶
也要看先生有沒有
但也有聽到案例是父母沒有 但寶寶突變
最終還是要看羊穿確定86F 05/04 16:54
也要看先生有沒有
但也有聽到案例是父母沒有 但寶寶突變
最終還是要看羊穿確定86F 05/04 16:54
推 : 樓上，您搞錯了，只要媽媽有帶因不管爸爸怎樣都有風險，所以才要羊穿確認90F 05/04 17:03
推 : 有看到原po有一個大寶 ，那大寶需要做一些檢驗嗎？92F 05/04 17:38
推 : 我當初父母都沒驗只有驗寶寶，護理師說驗羊水還能確保因為突變而有脆折症（就算父母都沒），只是這樣以後每胎都要驗93F 05/04 19:40
→ : 問醫生最清楚96F 05/04 21:16
推 : 謝謝Dusha，的確是我搞錯了！我是SMA帶因，並非脆折。跟原po說聲抱歉～97F 05/04 21:34
→ : 是99F 05/04 22:56
推 : 我也是脆折症帶因，當初也是緊急抽羊水驗，還好寶寶沒事。上面很多推文是錯誤資訊，下面那篇回文才是正確的。建議原po還是快去找產檢醫師討論，或是多問問其他基因遺傳專業的醫師意見也可以～100F 05/05 00:05
→ : 算是罕病中不算罕見的
你可以問問醫生你生的孩子有沒有影響
帶因者要一定程度才會直接影響小孩
是帶因者要做羊穿的樣子 但如果只是中間型
那你的子代不會受影響 但是你子代的子女有機會
你都去做檢查 就看自己的CGG重複數字是多少
如果是55以內頂多是中間型 小孩不用擔心
但55以上就有遺傳可能
脆折症是性聯遺傳 最容易遺傳到的是男寶
媽媽帶因的話 如果爸爸不帶因 生女兒頂多是帶因
但生兒子就可能發病104F 05/05 04:29
你可以問問醫生你生的孩子有沒有影響
帶因者要一定程度才會直接影響小孩
是帶因者要做羊穿的樣子 但如果只是中間型
那你的子代不會受影響 但是你子代的子女有機會
你都去做檢查 就看自己的CGG重複數字是多少
如果是55以內頂多是中間型 小孩不用擔心
但55以上就有遺傳可能
脆折症是性聯遺傳 最容易遺傳到的是男寶
媽媽帶因的話 如果爸爸不帶因 生女兒頂多是帶因
但生兒子就可能發病104F 05/05 04:29
推 : 聽起來是沒查不然就是資料沒看懂115F 05/05 08:40
推 : 我也是帶因 而且重複次數剛好是58超過中間型 也是驗羊水 檢測出來男寶重複次數還好也不高63左右 醫生判斷是可以生 但還沒生出來也不知道後續是否會有什麼問題 但是我有去查一些英文文獻統計 看起來還是跟次數成正相關116F 05/05 12:48
推 : 推專業!121F 05/05 12:55
推 : 所以說基因檢測的重要性…而且雙方都要一起驗，
不解的人可以看一下這個
https://reurl.cc/jlAqRZ
不過你也不用這麼恐慌啦，記得到時候寶寶的產檢都要做，尤其羊穿+SNP羊晶122F 05/05 16:11
不解的人可以看一下這個
https://reurl.cc/jlAqRZ
不過你也不用這麼恐慌啦，記得到時候寶寶的產檢都要做，尤其羊穿+SNP羊晶122F 05/05 16:11
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