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作者
標題 [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎
時間 Thu May 11 17:31:46 2023
作者
標題 [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎
時間 Thu May 11 17:31:46 2023
幫朋友代問
大家好
之前備孕時才知道自己不容易懷孕
也流產過一次
所以這次懷孕我特別緊張
想做NIPT就好
避開很多風險
醫院提供我幾間廠商
其中華聯的檢測項目最多
除了染色體微片段缺失異常還包含像侏儒症等骨骼發育異常檢測
有必要檢查到這麼多項目嗎?
https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg
![[圖]](https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg)
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※ 作者: phoebeC 2023-05-11 17:31:46
※ 文章代碼(AID): #1aNBO4nu (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1683797508.A.C78.html
推 : 我的想法是經濟可以就全驗1F 05/11 17:52
→ : 同樓上+12F 05/11 17:54
推 : 我是全驗 尤其那個侏儒症的很重要，才不會懷孕後期擔心的要命3F 05/11 17:58
→ : 經濟許可 全驗買安心5F 05/11 18:04
推 : 我驗2.0，後來才發現侏儒症比例不低，所以很後悔沒有驗3.06F 05/11 18:16
推 : 經濟許可就全驗+18F 05/11 18:52
→ : 能考慮就是全驗，無論如何都要生就不用驗（？9F 05/11 18:54
推 : 會擔心就全驗吧，反正如果很正常也不用擔心，如果有異常但是不嚴重，寶寶也可以一出生就接受治療(例如補充一些粒線體的營養素)，可以少走很多冤枉路。10F 05/11 19:16
推 : 全驗+1 如果後期生長曲線較落後，有驗侏儒症會安心很多13F 05/11 19:18
推 : 經濟上許可，全驗有其必要性15F 05/11 19:19
→ : 我就是都沒驗啊，不過聽醫生講我孩子的狀況幾年前的技術好像也驗不出來，如果早點知道他基因異常，如果一出生就開始補充粒線體異常的營養素，我自己猜或許我的孩子就不會自閉光譜又疑似癲癇+生長停滯一堆狀況，全部都是同一組基因異變，不致命但是問題真的多，照顧起來真的滿肚子血淚。16F 05/11 19:20
推 : 特殊兒家長路過～要就全驗，小部分基因出問題的比例其實比妳想像的多22F 05/11 19:45
推 : 經濟許可就全驗，不行就選可以負擔的24F 05/11 19:55
推 : 年紀大就全驗，我家是很幸運都沒有，但有備無患25F 05/11 19:57
推 : 全驗，反正你有錢，基因公司不會告訴你準的只有T21 T18 T1326F 05/11 20:05
推 : 全驗，有問題再羊穿28F 05/11 20:12
推 : 淚推26樓...除了那三項，其他準確度根本呵呵
可以仔細看報告的小字，除了那三項，其他檢測項目不敢提準確度有多少29F 05/11 20:50
可以仔細看報告的小字，除了那三項，其他檢測項目不敢提準確度有多少29F 05/11 20:50
推 : 經濟許可全驗+1 因為我們第一胎驗出T21異常引產，有嚇到！後面兩胎直上3.0，平安健康32F 05/11 21:17
推 : 我是直接做華聯133合1，因為我們家有罕病遺傳基因，檢測項目多一點比較安心34F 05/11 21:27
推 : 以客觀來說我的醫生很直白的說除了唐氏症那幾項比較常見的準確率有文獻佐證，其他項目目前根本沒有文獻能證明準確率多少。但主觀上我跟先生是覺得我們經濟無虞還是全做。其實最後還是看父母想法36F 05/11 21:29
推 : 我34，只做7合一，因為自己工作的醫院只有七合一，員工折扣後很便宜，低風險後沒做羊穿，只有高層次40F 05/11 21:48
推 : 不敢賭，還是直接找柯滄銘羊穿全驗，包括NGS42F 05/11 22:17
推 : 我全驗～～但還是整個孕期都戰戰兢兢！43F 05/11 22:37
推 : 我們驗2.0 我是覺得有差 但還是可以取捨44F 05/11 22:57
推 : 我驗2.0但如果年紀不輕，真的要考慮一下羊穿45F 05/11 23:34
推 : 不羊穿但是還是會懸在那邊就直接衝羊穿，很多人做nipt到後期還是吃不好睡不著擔心到不行46F 05/11 23:56
推 : 經濟許可就全驗48F 05/12 00:19
推 : 如前面版友說的，除了常見那三隻之外，其他檢驗的偽陽性率有可能讓您徒增煩惱。（並非否定這技術，因為重點是真正異常的人要可以逮到）。總之不管選什麼方案，檢驗出來異常都需要羊穿，所以我會建議NIPT別太早，抓個報告出來可以直接羊穿的週數做。我們當初11周就做NIPT，收到報告異常也不能馬上羊穿，等待那幾周說有多難熬就有多難熬。49F 05/12 03:06
推 : 如果花錢可以買到安心感可以花多一點 （注意是「感」）我當時做是(在國外）選在一個號稱費用主要回歸研究的專門診所做 就當做功德 wwww56F 05/12 05:21
推 : 全驗，比較安心59F 05/12 07:47
推 : 我是全驗 但醫生說其實做最便宜的就好 其他多的都是很罕見的罕病 而且能比對的文獻也很少 其實準確率不高60F 05/12 08:00
推 : 我醫生也說做最便宜的就好 其他新的準確率沒有很高63F 05/12 08:05
→ : 不用省這錢，孩子最重要
但我是直上羊穿，因不想有任何遺漏的檢測64F 05/12 08:28
但我是直上羊穿，因不想有任何遺漏的檢測64F 05/12 08:28
推 : 我是當初是直接羊穿+羊水晶片 後期小孩長不大有羊穿單一基因驗侏儒。建議能全驗就全驗66F 05/12 09:17
推 : 推直接羊穿 我就是第一胎不是很清楚狀況 選NIPT全做 做出來雖正常 但後面孕期一直擔心 如能再選一定做羊穿68F 05/12 11:20
推 : 檢測的疾病不嫌多…..你永遠不知道有沒有甚麼檢查不到的疾病71F 05/12 11:39
推 : 若完全沒考慮羊穿羊晶，經濟許可還是全驗吧，孕後期大小事都讓人心驚驚，全驗至少能放心一些。我在nipt 跟羊穿掙扎過，後來選柯羊穿羊晶+NGS，後期寶寶腿骨偏短就比較不擔心了73F 05/12 11:48
推 : 沒有經濟壓力當然是選NIPT3.0才能篩檢更全面77F 05/12 14:12
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