看板 BabyMother作者 oblivionman (oblivionman)標題 [心得] 羊水晶片檢查 不要輕易打開的潘朵拉盒子時間 Thu Dec 21 16:26:40 2023
目前第二胎 截至目前已懷孕5個多月
在柯滄銘做羊膜穿刺跟羊水晶片
很不幸 晶片檢查有一條染色體缺失2.41Mb
報告記錄約有25%的機率可能出現發展或行為問題
但即便出現狀況 程度在個案上也有巨大差異
後來又加做了父母的基因檢測
等了一兩周後
確認是遺傳來的
這一路以來 相當折磨
由於專業知識不足加上文獻都是英文居多
而且文獻上有滿多輕微畸形
一知半解下 資料越查只會越害怕
過程中
父母的報告出來後 柯滄銘有打電話過來說可以生沒關係
後來我們又陸續找了
禾馨蘇怡寧
建議錢太多或是喜歡被潑冷水的人可以去試試看
台大林芯伃
很溫暖的人 現場也馬上幫我們找文獻 很用心地跟我們解釋
對於文獻上有提到的一些問題 她說可以當場做高層次 可以剔除一些疑慮
但因為後面要趕柯滄銘的診 所以就沒做
總結 畢竟只是門診 醫生也不可能當場做研究 所以沒有給予直接的建議
柯滄銘
本來只有打電話告知結果 我們還是想當場跟醫生聊看看 所以又跑了一次
我們也是談了一陣子
最後的感覺是醫生的溝通前提是"生就對了 難道要拿掉嗎"
畢竟醫生有其專業 他在他的專業下給出這樣的建議 我沒意見
不過對於我們來說 就是難以承擔有問題的小孩 才會到處尋求意見
但是至少是有明確的建議
彰基陳明
一開始拿到小孩的基因報告就有先mail 另外父母報告出來後也有mail
他會先請他的研究團隊做研究 門診的時候寄報告給我們
報告歸報告(分析結果還是滿恐怖的)
但醫生一開口就說生吧 他的經驗判斷應該是沒問題
他說我們找到的文獻 雖然是整理這段基因的缺失可能的影響
但是卻沒有做全基因鑑定 不能保證說 有這個影響一定是這段基因缺失造成的
也許還有其他的基因作祟
他說在台灣他看過有七個案例都是這段的基因缺失 目前都沒問題
(但這邊我持保留態度 畢竟就像我們 如果事後決定拿掉或是生出有問題的小孩
其實也不會回去找醫生回報)
總之 這次的對談 確實給我們相當大的信心要繼續生
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最後 我想講的是 要做晶片檢查真的要慎重考慮 不是只有優點
現在的醫學有極限 找得出異常 但未必有正確解答
決定要不要生 是很折磨的過程
如果未來順利生下來
因為也已經有一個大寶
實在很難保證 未來會不會一直被比較
發展比較慢 長得比較矮 沒有那麼可愛 脾氣比較壞 是不是都是基因作祟
而且確認是遺傳 會不會遷怒到父母
這都是考驗
如果當初只做羊膜穿刺 沒有晶片檢查
這些擔心就不會發生
以此做一下心情記錄 等4個月後開獎
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 42.72.215.32 (臺灣)
※ 作者: oblivionman 2023-12-21 16:26:40
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[心得] 羊水晶片檢查 不要輕易打開的潘朵拉盒子
12-21 16:26 oblivionman.
推 oliverbuzz: 無法認同，難道要為了未知而放棄已知有問題的部份？1F 12/21 16:43
→ milk0220: 羊水晶片本來就是檢測，也可能因為其他因素造成不可預測的結果，怎麼好像在怪這個檢測呢？醫生當然也希望沒問題不是嗎？2F 12/21 16:48
推 iaababg: 如果做出來是很明顯有缺失 就會慶幸有做晶片檢測
祝你們的寶寶平安健康！5F 12/21 17:02
推 yayabe: 祝寶寶平安健康！這種心情真的會很複雜, 辛苦了 祝福一切順利8F 12/21 17:14
推 mumuw: 辛苦了11F 12/21 17:21
→ Noreendong: 如果都已經尋求專業協助了，就請尊重專業，你們的預設立場好像是不管醫生怎麼說，小孩生下來有問題又不關他的事，那當初又何必去看診？12F 12/21 17:26
推 ginger0911: 如果是我，兩位這麽專業的醫生說可以生，我會聽醫生建議，畢竟基因的研究，很多都還是未知，前面7個沒問題，算是很高的比例了耶。不過當然啦，每個人能承受的風險本來就不同。15F 12/21 17:37
推 smileturtle: 本身醫護背景，家人也曾經因為NIPT染色體問題打算不留下寶寶，但在我建議之下做進一步基因檢查並諮詢專業建議（也是上面幾位提及的醫師，除了禾馨），最後確認是遺傳的部分（想一想你和另外一半都平平安安長這麼大了，你們的寶寶擁有同樣的基因是會有什麼問題？），現在姪女出生快一年了，可愛又活潑，真的覺得慶幸當初有把家人勸說成功～19F 12/21 17:54
推 MasterWindu: 阿不就因噎廢食，現代科學有100%確定的事，愛因斯坦就不會說上帝不擲骰子了26F 12/21 17:57
推 itsdj: 人家不是都說要等開獎了.....
我寶寶顎裂我都慶幸沒驗出來，讓我整個孕期開開心心的28F 12/21 18:11
推 xu3: 我們是高層次照出唇顎裂，也在兩難要不要留時；醫生是建議先去做羊晶，我們就讓決定權留給報告結果，後來一切正常讓我們更有信心把小孩生出來31F 12/21 18:21
噓 applexdot: 父母明明也有同樣基因？你們都活到結婚生子了....34F 12/21 18:28
推 mjuki: 祝福一切順利35F 12/21 18:34
噓 cynthiachen: 醫療本來就有極限…這不就是父母要自行承擔的風險而且這些機率再怎麼樣也沒有絕對 生出來會不會被比較是父母的問題= = 不管基因如何都是來自你們！難道真的生出有什麼問題的孩子你們就不愛了 不要了嗎！36F 12/21 18:35
推 sotired: 如果不管怎樣都會生，不做檢查可以。那做了本來就會有結果，不就可以套用在所有的檢查上....真的不要因噎廢食40F 12/21 18:40
推 eisdfn: 我的寶寶跟你相反，是羊膜穿刺出現異常，晶片正常，後續也是加做父母基因檢測，後續情況跟你很類似，最後決定要不要生真的很煎熬，你的心情我很能體會，即使已經決定要生了仍然五味雜陳。過一陣子我才放下，我想孩子也不希望媽媽難受，決定要生就開開心心的迎接他吧！44F 12/21 18:47
推 eisdfn: 現在我家寶寶已經四個月了，目前發展都正常，我也曾想過如果我不做羊膜穿刺也許就不會有這些問題，但想到她這麼努力的來到這裡，這讓我更加珍惜這得來不易的孩子。51F 12/21 18:53
推 ChuChiaoSu: 那什麼檢查都不用做，生出來才發現有問題也不會比較好啊，有做檢查反而能有考慮要不要生的機會55F 12/21 18:55
推 harunatsu: 問題是有大寶吧 爸媽應該不希望給大寶以後造成負擔 不過兩個醫師都說可以生 可以相信孩子 祝福小孩健康57F 12/21 18:58
噓 keela: 結論是保持鴕鳥心態 都不知道就都不用煩惱60F 12/21 19:02
噓 bird1314: 板上一堆這種煎熬歷程可以爬文 你自己選的 乾脆你走去唐氏症的家長面前這樣講好囉61F 12/21 19:06
推 bobo919: 醫療本來就有極限，醫療人員也不是上帝，羊水晶片還是建議要做，特別是擔不起風險的家庭63F 12/21 19:20
推 unahoo: 祝福孩子平安健康長大67F 12/21 19:22
噓 jiankein: 不要打開潘朵拉的盒子？這是什麼結論？68F 12/21 19:26
推 jellypiglet: 完全明白您等待時的煎熬，希望都是沒事的，寶寶依舊這麼美好且備受期待69F 12/21 19:29
噓 Phinaya: 實在沒辦法接受這個最後的結論，但還是祝你們寶寶健康71F 12/21 19:34
噓 ap181: 結論好奇怪74F 12/21 19:46
推 emenime: 蛤？？？最後一段這是什麼意思？難道啥都不做 最後發現有問題再來告醫生產檢沒發現嗎75F 12/21 19:46
噓 piu18: 就已經是遺傳你們了，怎麼會是這種結論？？？
你該慶幸權威都跟你說可以生，而不是用這種令人疑惑的標題跟用這種邏輯去定義這個檢查吧…81F 12/21 20:06
推 betty921: 你和老公也長大相遇生子了，應該這段基因影響沒有很巨大85F 12/21 20:18
推 bird1314: 根本不會有人把報告昭告天下吧 會一直拿這種事來比較 什麼事都推給這次檢查的應該只有你 ：）87F 12/21 20:27
→ shu828: 生之前本來就應該要先做功課89F 12/21 20:35
→ vi21: 不知道全文想表達什麼90F 12/21 20:35
→ shu828: 不做任何檢查，等生出來有問題，會不會又是另外一種結論！91F 12/21 20:36
推 itsjovi: 陳醫師都能直接明確跟結論了 其實不是那麼確定他也不可能這樣講的93F 12/21 20:46
噓 sylin777982: 本版首噓就獻給您了，實在無法認同您的觀點，但祝孩子能平安健康95F 12/21 20:47
→ itsjovi: 基因微小缺失跟重大缺失還是不大一樣 重大缺失的檢出很重要 因而說不該做 實在說不過去
相信你們只是太煎熬才有此說法 總之希望順利！97F 12/21 20:47
推 huiyajudy: chimouse 你既然噓我我就回應你，未知的片段造成重大疾病，你不覺得好矛盾嗎，既然未知怎麼會確定就是他造成重大疾病呢，另外你還忽略了一個基礎點就是，正常的人比生病的人還多，羊穿都不見得適合每個人做了更何況是羊晶205F 12/22 01:12
推 suntaro: 柯的話可以聽，他是真的覺得可以才會這樣說。當初他就是判斷我的孩子不建議生。213F 12/22 02:53
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