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作者
標題 Re: [懷孕] 47XXY染色體異常
時間 Tue Feb 6 02:14:37 2024
作者
標題 Re: [懷孕] 47XXY染色體異常
時間 Tue Feb 6 02:14:37 2024
大家好 我是原PO
這幾天都在沒日沒夜的研究XXY的相關文獻、案例、照護方式。
於是決定打一篇文章彙整我所搜集到的資訊
能讓之後跟我一樣遇到需要抉擇的父母，能夠更快速了解47XXY，不再感到茫然、手足無措或沮喪。
———47XXY———（疾病介紹）
克林裴特症（Klinefelter’s syndrome）是一種先天性染色體數目異常的疾病。正常男性的染色體為46, XY，而克林裴特症的患者則是47, XXY，多了一個X染色體。這種疾病在男性人口中並不算是稀少，根據統計在出生的男嬰中每500至600位就會有一位克林裴特症。因此粗略推算台灣一千萬男性人口中，應該會有2萬人是克林裴特症的患者。由於大部份患者在出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來，甚至有些人結婚多年後有不孕症困擾，四處求醫後才被診斷出來。
發生原因為隨機的基因突變所造成，跟父母本身身體狀況並無太大相關聯性
研究案例顯示隨著產婦年齡增加，XXY的罹病率會略微增加，但並不顯著。
———可能發生的病徵———
研究案例顯示隨著產婦年齡增加，XXY的罹病率會略微增加，但並不顯著。
———可能發生的病徵———
患有47XXY症候群的男人，最常見的生理特徵即是睪丸較小，睪丸激素分泌較少。
其他有可能發生在47XXY患者身上的生理特徵（尤其若不接受治療的話）還包括
『身材高大、手腳細長』
『肌肉較少』
『脂肪組織多堆積於腹部』
『面部和身體毛髮稀疏』
『乳房組織增生』（男性女乳症）
但外人無法透過外表來辨別出某人是否有XXY症候群
———人格特質———
與47XXY症候群有關的正向人格特質包括：
善良、具同理心、富創造力
———發展表現———
部分患者可能會有發育遲緩、學習障礙、注意力不足也很常見。
治療方式：
復健治療（語言治療、職能治療、物理治療）
加上教育及心理支持，能針對各領域的弱點大大補強。
「Living with XXY機構回覆說睪固酮療法對這類問題有不錯的療效」
———發展———
XXY的男還也很有創意、勤奮，偏視覺型，動手做的學習者，因此多在理工科（科學、技術、工程、數學）領域中表現突出
———成長過程———
過了青春期以後，睪丸激素的分泌低下將導致肌肉量和骨密度下降、疲勞、腦霧，及低性慾
治療方式：內分泌科醫生能針對睪固酮低下提供評估及治療，協助預防許多47XXY相關病症，並提高患者整體生活品質。
———大部分XXY的男人不孕———
但領養、捐精、睪丸切片取精，及其他先進生殖技術，都能讓47XXY症候群的男人有望成為父親
———心路歷程———
1/31 接到羊膜穿刺報告異常的時候
手足無措的上網查詢了相關資訊，由於幾乎找不到比較多患有XXY長大成人的案例，那時候的想法非常負面，感覺即將要跟這個孩子道別 心情可想而知的沮喪
直到許多XXY爸媽私信給我，並提供很多自身照護經驗，無論是通話也好、訊息也好，讓我從當時的心態出現了轉變。
特別感謝其中一位媽媽提供我一個國外非營利機構「Living with XXY」，我鼓起勇氣私訊後，得到了許多關於成年、幼兒案例的分享、照護經驗、治療方式。
在此感謝機構內的Jennifer，他兒子目前14歲了，生活與人交流都跟正常人無異，目前正在開始接受睪固酮治療。
但她建議我之後可以更提早一點，因為研究顯示越早治療，成效越好，尤其對於小時候發展障礙方面有非常好的成效。
https://i.imgur.com/sHPO44z.jpg
![[圖]](https://i.imgur.com/sHPO44zh.jpg)
![[圖]](https://i.imgur.com/VxGyMtqh.jpg)
（以上照片經過Jennifer本人同意上傳）
———抉擇問題———
在抉擇XXY孩子去留問題的父母們
這篇文章無法幫你們做任何決定
只能讓你們更快了解47XXY的相關訊息
如果決定要留就要做好相關的知識，能夠給予他充分的愛與陪伴以及適當的治療。
而我自己
跟太太討論完後是決定要生下來
所以我最近努力的吸收相關知識，查閱國內外各種文獻，以及會提前跟醫師討論未來小孩出生後的照護規劃、治療方針及心理建設。
有遇到同樣問題的爸媽們，也歡迎站內信我，我會就我所知的回覆你們的疑問。
以上相關資料來自
非營利組織「Living with XXY」
醫學界
推動變革的領先者「Nucleus Medical Media」
———感謝及祝福———
願全天下所有孩子 都開心平安的成長
也感謝回覆我原文的各位
不管什麼樣的回覆，對我都是一個人生經驗
也感謝勇敢分享XXY孩子或週遭親友情況的父母，由衷地感謝你們。
「平安、喜樂」
2024/02/06
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.53.64.89 (臺灣)
※ 作者: Fizzbook 2024-02-06 02:14:37
※ 文章代碼(AID): #1bmIMHws (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1707156881.A.EB6.html
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Re: [懷孕] 47XXY染色體異常
02-06 02:14
02-06 18:47
※ 編輯: Fizzbook (27.53.64.89 臺灣), 02/06/2024 02:22:43
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推 : 推1F 02/06 02:24
推 : 推！您們辛苦了，祝福之後一切平安順利！2F 02/06 02:24
推 : 推，感謝分享資訊，助人助己，祝平安順遂3F 02/06 02:29
推 : 決定要生下來 ok 祝福你們！4F 02/06 02:29
推 : 推！辛苦了！施景中醫師有分享過一句話
「沒有人是不會生病的，也沒有人是完美的，
但是父母的愛，可以讓他們很圓滿。」
祝福你們未來平安喜樂！5F 02/06 02:29
「沒有人是不會生病的，也沒有人是完美的，
但是父母的愛，可以讓他們很圓滿。」
祝福你們未來平安喜樂！5F 02/06 02:29
推 : 祝福你們！9F 02/06 02:35
推 : 推10F 02/06 02:38
推 : 願平安喜樂！11F 02/06 02:42
推 : 祝福你們平安喜樂12F 02/06 02:44
推 : 推！我相信既然決定了就好好的迎接小孩到來，相信你們一家人可以的！祝福13F 02/06 02:45
推 : 平安喜樂15F 02/06 02:48
※ 編輯: Fizzbook (27.53.64.89 臺灣), 02/06/2024 02:56:11推 : 推正面看待！就算不是先天情況，一般小孩都也有上述內會發生的成長過程問題，也都是要面對處理，反而父母知道孩子先天的不足，可以讓你們提早做更充足的準備，孩子是幸福的，祝福你們16F 02/06 02:56
推 : 恭喜祝福爸爸媽媽！也恭喜寶寶！！
我們公司的總裁CEO有癲癇，只要壓力大就會發作，她一開始曾覺得人生毀了，但是這並沒有影響她人生的成功。她跟我們員工說她覺得癲癇這個疾病讓她反而學習到讓自己懂得控制工作時數和照顧自己身體健康的重要，不讓自己壓力過大，所以雖然有疾病，因為她的積極樂觀反而對人生有異想不到的正面影響。20F 02/06 03:11
我們公司的總裁CEO有癲癇，只要壓力大就會發作，她一開始曾覺得人生毀了，但是這並沒有影響她人生的成功。她跟我們員工說她覺得癲癇這個疾病讓她反而學習到讓自己懂得控制工作時數和照顧自己身體健康的重要，不讓自己壓力過大，所以雖然有疾病，因為她的積極樂觀反而對人生有異想不到的正面影響。20F 02/06 03:11
推 : 祝福你們一家平安幸福 有愛會順利的27F 02/06 03:20
推 : 推～祝福你們全家之後一切順利！28F 02/06 03:25
推 : 祝福一切順利29F 02/06 03:42
推 : 推30F 02/06 03:48
推 : 祝福，謝謝原po願意分享各種資訊，辛苦了31F 02/06 04:00
推 : 辛苦了，祝福未來平安順利32F 02/06 04:03
推 : 日子是你們在過。這是個挑戰。不要被板上的酸民影響，但也不要被心靈雞湯式的一起努力文給害到。祝福你們33F 02/06 04:05
推 : 祝福36F 02/06 04:18
推 : 祝福你們！37F 02/06 04:30
推 : 祝福38F 02/06 04:41
推 : 期待幸福的寶寶誕生39F 02/06 04:46
推 : 祝福你們一家！平安喜樂40F 02/06 04:48
推 : 真心祝福你們！41F 02/06 04:56
推 : 祝福您們闔家！42F 02/06 05:28
推 : 尊重祝福43F 02/06 05:31
推 : 推44F 02/06 05:33
推 : 推45F 02/06 05:36
推 : 非常不容易的決定，真心的祝福你們46F 02/06 05:38
推 : 你的孩子有你們這樣的父母非常幸福！47F 02/06 05:40
推 : 祝福你們，一切都好48F 02/06 05:41
推 : 祝福你們49F 02/06 05:53
推 : 感謝您的分享，將憂慮轉化，這將幫助到未來有需要的父母們。相信在這樣的家庭裡，您的孩子會幸福成長的，祝福您與夫人。50F 02/06 05:55
推 : 祝福你們全家平安順心，辛苦了53F 02/06 06:09
推 : 祝福你們平安喜樂54F 02/06 06:12
推 : 加油55F 02/06 06:13
推 : 天哪 看著這位XXY帥弟弟的笑容 你覺得他怨恨父母嗎？..56F 02/06 06:15
推 : 祝福你們一家人一切平安順利！會越來越好的58F 02/06 06:23
推 : 推59F 02/06 06:28
推 : 謝謝分享，祝福你們和寶寶平安喜樂！60F 02/06 06:28
推 : 祝福你們一家平安健康、喜樂！也謝謝你們分享的資訊！61F 02/06 06:31
推 : 祝福63F 02/06 06:32
推 : 祝福你們！你們的寶寶會很幸福的！64F 02/06 06:33
推 : 寶寶有你們這麼愛他，一定沒問題的！65F 02/06 06:41
推 : 有了準備就能更好的面對，
祝福你們和孩子平安健康，一切順利。66F 02/06 06:43
祝福你們和孩子平安健康，一切順利。66F 02/06 06:43
推 : 在這麼短的時間裡，感覺到你從茫然到摸索，用一切方式找到解方，相信您和太太都準備好成為父母了，你們真的很棒68F 02/06 06:52
→ : 推71F 02/06 06:57
推 : 祝福大家，生活都是挑戰，我都鼓勵小孩，世界很大，勇於面對困難，謝謝你的分享，讓後面的家長有參考意見。我遇到別的困難也可以積極處理。謝謝您，72F 02/06 06:57
推 : 你們準備好了，責怪的言語就讓它去，你們會是很棒的父母75F 02/06 06:59
推 : 你們會是很棒的父母，祝福你們77F 02/06 07:08
推 : 你們很棒，祝福你們！78F 02/06 07:09
推 : 祝福你們79F 02/06 07:09
推 : 推！也誠心祝福你們，寶寶未來也會充滿幸福的80F 02/06 07:10
推 : 推81F 02/06 07:13
推 : 加油！！！82F 02/06 07:20
推 : 祝福你們平安喜樂！！83F 02/06 07:21
推 : 祝你們順利平安！84F 02/06 07:26
推 : 推 向你的正面態度學習85F 02/06 07:26
推 : 推86F 02/06 07:28
推 : 推 祝福健康平安快樂87F 02/06 07:34
推 : 祝福你們!88F 02/06 07:37
推 : 祝福你們！89F 02/06 07:39
推 : 用心的父母，祝福孩子及你們一切順利90F 02/06 07:39
推 : 加油！！祝福一家人健康平安快樂91F 02/06 07:42
推 : 祝福你們全家幸福平安快樂！未來的路一定充滿很多驚奇，希望你們都能順利過關～愛能克服一切、愛永遠不會止息！92F 02/06 07:44
推 : 加油順利95F 02/06 07:48
推 : 做出生下來的決定很不容易，祝福平安順利96F 02/06 07:51
推 : 看了非常感動，你們準備好了，相信孩子會因爲在這麼有愛的家庭成長而感到幸福。97F 02/06 07:53
推 : 祝福你們99F 02/06 07:54
推 : 祝福你們～ 平安喜樂490F 02/07 09:17
推 : 推little的CEO491F 02/07 09:33
推 : 推！祝福你們的寶寶，也希望你們皆好492F 02/07 09:40
推 : 祝福你們！加油！493F 02/07 09:47
推 : 未來的路也許有挫折，祝福您們一路平順。494F 02/07 10:56
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(Fizzbook.): Re: [懷孕] 47XXY染色體異常 - BabyMother板