健保今年12月起給付罕病「AADC缺乏症」基因治療藥物，一針1億元，寫下單價最高紀錄
，不料卻有國內醫師帶頭質疑效益，甚至批評拿台灣孩童做試驗、技術轉移給美國，再賣
給台灣人。這讓從無到有研發新藥的台大醫院團隊吞不下去，台大醫院基因醫學部主任簡
穎秀今（2）日親曝心聲，揭露2、30年前籌資之困難，「當時沒人看好，沒人要買啊！」
難忍外界的無端批評。

健保12月1日起正式給付「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療
藥物，受益對象為18個月以上、未滿6歲之具有嚴重表現型的 AADC缺乏症的病人；新藥由
台灣大學醫學院小兒科名譽教授、基因醫學部醫師胡務亮領導的團隊自2007年開始研發，
後技轉給美國藥廠，是台灣新藥發展的重要突破。

胸腔內科醫師蘇一峰連日在臉書發文批評給付不合理，除了質疑「只能延長病童壽命到20
歲」，還說「學者拿國家的經費，還有台灣的孩童做實驗，才研發出ADCC缺乏症的基因療
法，結果研發出來之後，沒有留在台灣幫助台灣人，或者是提升台灣的生技產業，技術轉
移給美國，美國拿專利開價一針要1億元賣給台灣人！」

研發團隊一員的簡穎秀下午接受媒體聯訪，難掩對外界有如此批評聲音的失望，她強調，
基因治療在罕病領域講了30年，但真正做出藥物，拿到核准跟上市者，全世界算起來僅10
幾、20項，有些副作用強、效果還比較差，真正堪稱有效的罕病基因治療藥物，嚴格只有
脊髓肌肉萎縮症（SMA）、ADCC缺乏症以及萊伯氏先天性黑曚症（LCA）三類。

簡穎秀說，3、40年前大家都在談罕病基因治療藥物，但走了這麼多年，直到近10年才有
正式可以上市、拿出來賣的藥品，現在回頭去看，當時不管是學者或藥廠、投資者，信心
並沒有很大，台大研發團隊為了開頭，光是第一關，胡務亮醫師就找了很多不同研究單位
、學術單位，結果最後只有罕病基金會及張榮發基金會願意投資第一桶金，才有辦法開啟
研究。

為什麼要技轉？簡穎秀表示，就當時沒有人看好、就沒有人要買啊！開發新藥花費高，又
是罕見疾病，還是個只有台灣人比較多的罕病，當時全世界報告70多例，台灣就占了2、
30例，要叫人投資，連國外也不願意。

簡穎秀也回應有關治療效果的質疑。她指出，ADCC缺乏症長達20年沒有好的治療，過去病
童只能癱躺在床上，沒有絲毫動作發展，但接受新藥治療者（試驗31人接受治療），有八
成可以脫離臥床，坐起來了，如果是早期接受治療，術後又加強復健的孩子，甚至有四成
可以自主行走，「光是從只能躺著，變能坐起來，能做的事就差很多！」、 「對負責照
護的家長就是天差地別」，這是實質對病人跟家人的幫助。

簡穎秀說，新藥的效果跟接受治療的時機點息息相關，病童原本狀況如何，影響效果極大
，如果原本已經躺了6、7年，就算新藥再怎麼有效，也不可能讓他像一般小孩活蹦亂跳，
但只要及早診斷治療，現在有小孩子恢復到可以正常去上學， 及早用藥，有助孩子可以
有更好的發展。