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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2022-05-04 00:05:08
看板 BabyMother
作者 iwaiting (夏天)
標題 出生後染色體報告異常分享
時間 Tue May  3 19:49:41 2022

寶寶即將滿周歲
突然有感，想將她剛出生時的事記錄下來
分享給有相關問題的爸爸媽媽們

我是在敏盛醫院自然產，生產當天，約莫傍晚六點生下二寶後，依照上一胎的經驗，大概
3-4小時就會通知要去餵第一次的母奶，我左等右等等不到電話，大概等到午夜，電話終
於響了，但不是護士請我過去嬰兒室餵奶，而是小兒科醫生詢問我孕期是否有做過羊水晶
片或是Nipt之類的罕病DNA相關檢查？我回答沒有，比較精密的應該就是高層次，其他就
是醫院有建議的一般篩檢（SMA、X脆折等等）醫生思考了一下，說想請旁邊的爸爸聽電話
，我當下心想，為什麼是爸爸聽電話？有什麼事情我不能知道嗎？後來老公接聽後看著他
逐漸沈重的神情，我開始全身血液像凝固一樣，不知道到底發生什麼事，老公掛掉電話後
，說他先去嬰兒室一趟，讓我好好在床上休息，先不用去餵奶了。

我躺在床上，腦子一片空白，有什麼事需要爸爸單獨去嬰兒室？有什麼事不用媽媽先趕快
去哺餵母乳？過了幾分鐘我實在是等不下去，撐著剛生產完疲憊又狼狽的身軀獨自一步一
步走到嬰兒室前，現在回想起那段走廊真是無比的漫長。

按了門鈴，報了姓名後，護士讓我進去嬰兒室內，我看見老公就站在寶寶的旁邊，跟醫生
一起正低著頭看寶寶，醫生表情認真在跟他不知道說什麼事情，他們看到我進來後，醫生
說本來是希望我先休息好再告知我，但既然我來了就一起聽吧！


寶寶出生後初步檢查外觀正常，但他們發現她雙手的小拇指異常，正常人會有三節，寶寶
只有兩節，這根據數據資料，有機率是唐氏症！因此剛剛才會在電話裡問我孕期有沒有做
過罕病相關的檢查，我說之前第一孕期的初唐跟第二孕期的四指標母血都有做過，機率都
非常非常的低，應該不是吧！不過醫生說因為小拇指的異常，文獻上有一定機率是唐氏症
，我之前做過的檢查雖然機率很低但終究是有機率，所以希望能更進一步做染色體檢查。
當下聽到這個消息的我瞬間都呆了。

接著醫生說，寶寶出生大哭時，右下的嘴角較一般人有點下斜，平常看不出來，就只有大
哭的時候，這有可能是心臟有先天性的問題，但也可能只是肌肉天生，通常長大或是藉著
訓練臉部肌肉可恢復，他們想讓寶寶先直接進病房做心臟超音波還有心電圖等等的觀測。
因此寶寶剛出生才在嬰兒室待不到幾小時就直接轉嬰兒中重度病房，剛生完的我在醫院裡
的三天，等待結果之中不知道流了多少眼淚、搜尋了多少相關知識。

煎熬到要出院的第三天，心臟分析結果與超音波檢查出爐，寶寶心臟一切正常，嘴角歪斜
應該是單一事件，長大後或藉著訓練即可與常人無異。心臟的部分暫時告一段落了。但染
色體的報告，則需要等兩週才能知曉。

2021的5月，台灣當時沒什麼人打疫苗，疫情在我生完隔天突然爆發到180人確診，當時接
近封城狀態，而報告又需要回診醫院才能看到，最後直接致電醫師希望可以先從電話知道
檢查報告結果，幸好醫生通融，有口頭告知，寶寶的報告在影響唐氏症的第21對染色體中
無異常，但是染色體報告中卻顯示寶寶的第22對染色體多了一小條，因為他們醫院對遺傳
基因研究沒有專科，因此幫我轉診到長庚繼續追蹤，本以為當天可以有個結果，讓我糾結
數週的心可以落下，這個報告又將我們的心高高提起。


https://i.imgur.com/ripdlNJ.jpg
[圖]

醫生建議這個染色體異常已經是不變的事實，現在疫情嚴重，不建議現在將孩子帶到長庚
增加風險，而這段期間觀察孩子生長發育一切正常，所以讓我繼續觀察一陣子等疫情趨緩
再帶到長庚檢查，終於到了九月多已趨緩，我們帶著轉診單到長庚兒童遺傳醫學科看診，
我們轉介的是林如立醫師，他看了我們帶過去的資料還有幫寶寶檢查了一些身體狀況後，
建議我們可以選擇

1.做父母兩人的染色體檢查，若我們兩個之中有一人是22染色體多一小條的話，代表這個
形狀只是遺傳過去的，那對寶寶就沒什麼影響，這個價格比較便宜，如果我們還有打算生
三寶可以做。不過如果做出來我們兩個都沒有多一條，那就是要做2的基因檢測。

2.直接做寶寶的基因晶片檢測，價格比較高，但能知道孩子所有基因是否有缺失或異常。

當下我們決定選擇2，在我們出診療室後謝謝一位不知道名字的護士出來跟我們聊天，她
說：「你們放心，在這個診室裡，我們的寶寶是他看過最正常的孩子了，讓我們不要擔心
！」這句話真的給了我許多勇氣，煎熬了好幾個月，看著正常長大的孩子有可能其實會有
罕病，一切終於快要有結果了，這份基因報告因為逢疫情嚴重且本來就需要許久時間，結
果出爐已經是一個月後的事了。

一個月後回到林醫師的診療室看報告，還沒坐下，醫生的一句「恭喜！寶寶的基因看起來
沒有異常喔！」直接讓我瞬間落下淚水，檢查結果上面寫著無致病性基因存在，至於多出
來的那一小條，醫生說可能是複製父母、也可能是基因剛好表現在不重要的地方，無關致
病性、也有可能是一開始的染色體檢查有失誤，因為染色體檢查是用人肉眼去捉對染色體
做分析，而在長庚做的是用電腦讀基因數據，一定較為準確，如果日後還有疑慮的話，滿
一歲再回來看看也可以，做到這裡，算是畢業了。


https://i.imgur.com/89abSbH.jpg
[圖]

這段時間感謝生產敏盛醫院的小兒科林鼎盛醫師、長庚的林如立醫師、還有先生一直一起
互相打氣鼓勵。曾經在等待報告的過程中我一直在想如果檢查出真的是罕病寶寶下一步該
怎麼做，現在想來，孩子只要健康就是父母最大的禮物。

文章非常長，謝謝有看完的各位，希望有正在迷茫的父母對你們也會有幫助。感激上天！
寶寶目前一切正常！成長過程中的發展，翻身、爬行、走路也沒讓媽媽擔心過，都是85%
寶寶！也很天使的出月中就睡過夜，謝謝上天給我這個寶貴的禮物！

https://i.imgur.com/nndekBw.jpg
[圖]


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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 39.9.204.54 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1YSHRND5 (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1651578583.A.345.html
※ 編輯: iwaiting (39.9.204.54 臺灣), 05/03/2022 19:51:36
推 hihappy: 好可愛的寶寶1F 05/03 19:58
推 SimpleMinds: 寶寶超可愛！恭喜寶寶一切正常～辛苦了！2F 05/03 19:59
推 xkn623: 很開心看到寶寶正常，健健康康好可愛3F 05/03 20:01
推 cc4: 小孩沒事真是太好了！4F 05/03 20:05
推 kof7813: 寶寶超可愛，未來一定也會平安健康長大的5F 05/03 20:06
推 tatol: 恭喜 一切正常就是恩賜了6F 05/03 20:06
推 u4fu3: 妹妹好可愛啊！！！7F 05/03 20:06
推 answer1213: 我大兒子也嘴角一邊歪斜 一切正常 目前已經快五歲了8F 05/03 20:06
→ answer1213:  雖然哭還是會歪 就當作個人特色了
推 sapple329: 太好了，寶寶健康真的是爸媽最好禮物10F 05/03 20:08
推 fannygoods: 寶寶好可愛11F 05/03 20:10
推 amberhuang: 寶寶超可愛！恭喜！12F 05/03 20:11
推 LA24: 恭喜13F 05/03 20:13
推 WI82: 真是可愛的寶貝 平安無事真的太好了14F 05/03 20:14
推 message4919: 寶寶超級可愛！！恭喜一切正常！！15F 05/03 20:14
推 ruudge: 恭喜平安16F 05/03 20:16
推 sawkial: 過程好煎熬 沒事就好！！17F 05/03 20:17
→ jlv1013: 天啊,這過程太煎熬了,還好沒事恭喜你們！18F 05/03 20:18
推 QOQO46: 寶寶很可愛19F 05/03 20:19
推 mshyan: 恭喜平安20F 05/03 20:19
推 misa1015: 恭喜 寶寶健康真的比什麼都重要21F 05/03 20:22
推 sashababie: 寶寶超可愛！祝福健康快樂成長22F 05/03 20:24
推 leomb723: 寶寶好可愛23F 05/03 20:25
推 aquawawa: 寶寶好可愛啊！等待的過程身心靈煎熬，爸爸媽媽辛苦了！24F 05/03 20:26
推 neverleave9: 恭喜！而且寶寶很漂亮可愛哈哈25F 05/03 20:26
推 lifelong: 寶寶好可愛，祝福她健健康康平安長大！26F 05/03 20:30
推 c96431006: 恭喜！好可愛的寶貝27F 05/03 20:33
推 qpig: 妹妹好可愛！會健康快樂的成長的！28F 05/03 20:33
推 selfhsuan: 恭喜 祝平安健康長大 謝謝分享29F 05/03 20:33
推 alwayszzz: 寶寶好可愛！！謝謝媽媽的分享30F 05/03 20:37
推 litricetle: 恭喜！31F 05/03 20:37
推 Hannaaye: 太棒了 太為你們高興了32F 05/03 20:37
推 Sherlock95: 太可愛了吧 祝媽媽爸爸小孩都健健康康平平安安33F 05/03 20:39
推 cntly: 恭喜，祝寶寶平安健康長大，寶寶太可愛了！34F 05/03 20:39
推 wwwjjj: 看文字都覺得煎熬，辛苦了！恭喜平安！35F 05/03 20:41
推 fishliuyaya: 恭喜！寶寶超可愛36F 05/03 20:46
推 schrei: 真的太煎熬了看了都煎熬37F 05/03 20:47
推 kendralee: 恭喜，好可愛的寶貝38F 05/03 20:48
噓 lovewinds007: 紅明顯，記得改分類，不然會被刪文喔。39F 05/03 20:49
謝謝提醒！很少發文不太會用，標題加上寶寶就可以了嗎？
推 sfatina: 恭喜！寶寶健康是最重要的事40F 05/03 20:50
※ 編輯: iwaiting (39.9.204.54 臺灣), 05/03/2022 20:55:50
推 crime555: 恭喜！沒事真的太好了！41F 05/03 20:51
推 an10302: 恭喜一切平安！42F 05/03 20:51
推 kwinner: 以前許願身體健康都沒有什麼感覺，QQ43F 05/03 20:51
推 kg9101266: 恭喜恭喜，妹妹好可愛！請問染色體最後是正常長短嗎？44F 05/03 20:53
→ kg9101266: 因為文中提到寶寶的小指頭只有兩節，不確定是不是染色
→ kg9101266: 體引起的。

05/03 20:53
最後的報告醫生說沒有圖看長短，而是看該有的染色體總量及沒有不該有的染色體判定正
常
→ Leeling: 恭喜~~請問小孩的小指還是兩指節嗎 @~@?47F 05/03 20:53
其實蠻神奇的，外側看起來是三節（也可以跟正常人一樣彎成三節
https://i.imgur.com/b5mbjc3.jpg
[圖]
但是內側看起來就是兩節
https://i.imgur.com/ozA2sMj.jpg
[圖]
照片有點暗趁寶寶睡覺拍的XD
推 tonyscat: 恭喜平安!48F 05/03 20:53
推 cmuboy: 恭喜，有充滿愛的爸媽，一定會有健康幸福的孩子！49F 05/03 20:55
推 chocopoodle: 太好了50F 05/03 20:56
※ 編輯: iwaiting (39.9.204.54 臺灣), 05/03/2022 20:57:22
→ kg9101266: 另外請媽媽別擔心，D卡也有人闡述自己的小指只有兩節51F 05/03 20:57
→ kg9101266: ，看來還是有一些人剛好是擁有這種小指的
:)
推 dnkofe: 恭喜，寶寶很可愛53F 05/03 20:59
推 DKVOAE: 恭喜！謝謝分享54F 05/03 21:00
推 anray: 好可愛的妹妹。祝福妹妹！55F 05/03 21:01
推 ru899: 超級可愛的！！但看完更加覺得羊穿羊晶真的一定要做啊…56F 05/03 21:02
如果有下一胎我一定會做，不過封肚了XD
推 shiningwine: 平安健康就好。家族有罕病小孩還沒懷孕就決定一定要57F 05/03 21:05
→ shiningwine: 做羊穿
推 emily1009: 恭喜健康平安59F 05/03 21:07
推 julia08: 寶寶好可愛喔60F 05/03 21:08
推 Hess: 寶寶好可愛！恭喜61F 05/03 21:08
推 beyuki: 恭喜62F 05/03 21:11
推 pharos1314: 恭喜！63F 05/03 21:16
推 minnietree: 恭喜一切平安64F 05/03 21:17
推 sep75920: 恭喜妳 也謝謝妳的分享65F 05/03 21:17
推 nini307: 恭喜平安66F 05/03 21:19
推 gto011320: 祝福妹妹平安長大67F 05/03 21:21
推 ashika: 恭喜！68F 05/03 21:22
推 melodynoon: 超可愛！眉毛好漂亮！真的是個小美人69F 05/03 21:27
推 chocormp: 恭喜一切平安！寶寶好可愛喔70F 05/03 21:27
推 c3101: 恭喜平安71F 05/03 21:28
推 comicgirl: 可愛的孩子，平安長大72F 05/03 21:29
推 shiaobobo: 好美的小女孩！謝謝分享，爸媽辛苦了73F 05/03 21:29
推 kimni: 太棒了 祝平安健康74F 05/03 21:29
推 avoidless: 恭喜！75F 05/03 21:31
推 alin5: 孩子平安健康真的是最重要的！恭喜76F 05/03 21:32
推 bubuhsiao: 過程好煎熬啊，恭喜平安，祝福可愛的寶寶健康快樂！77F 05/03 21:33
※ 編輯: iwaiting (114.37.11.99 臺灣), 05/03/2022 21:42:02
推 immortalaort: 辛苦了，感謝您的分享，祝福您們一家都健康平安78F 05/03 21:36
推 Delusion: 恭喜，寶寶好可愛79F 05/03 21:40
推 ewengirl: 恭喜 幸好是好結果80F 05/03 21:42
推 chunching: 恭喜，幸好一切平安81F 05/03 21:43
推 QQER: 恭喜 一切正常 寶寶很可愛82F 05/03 21:44
推 maryegg: 我也是同期在敏盛生產的媽媽 恭喜妳的寶貝健康平安83F 05/03 21:45
推 crims: 寶寶很可愛！要健康長大喔84F 05/03 21:46
推 SIGMA621: 恭喜！祝福妹妹健康快樂～85F 05/03 21:47
推 Piaqueen: 還好沒事，真的實在太棒了86F 05/03 21:47
推 chyng1126: 祝福妹妹平安健康長大，父母都辛苦了87F 05/03 21:49
推 CocoaLait: 寶寶超級可愛！要一直健健康康的喔～88F 05/03 21:51
推 iwiwiw: 祝福平安長大89F 05/03 21:52
推 funeasy: 水90F 05/03 21:54
推 lordwill: 好可愛喔91F 05/03 21:54
推 swoodstock: 恭喜！！寶寶好可愛哦92F 05/03 21:57
推 oaoaxx: 恭喜！寶寶健康就是最好的禮物了！93F 05/03 21:58
推 akon2001: 太好了～寶寶很健康可愛喔！94F 05/03 22:00
推 momo740304: 恭喜 寶寶是個可愛的小美女 祝福一切都平安健康95F 05/03 22:03
推 swi1919: 恭喜，祝福寶貝平安健康96F 05/03 22:03
推 Reddin: 請問小寶寶凹折的話,跟一般三節有差異嗎?97F 05/03 22:04
推 Asucks: 祝寶寶健康長大98F 05/03 22:05
推 ssssquall: 恭喜，寶寶好可愛呀！99F 05/03 22:05
推 littlewendy: 平安100F 05/03 22:06
推 zoe0987: 太好了！平安健康真的最幸福了：）101F 05/03 22:07
→ jhun: 太好了102F 05/03 22:08
推 bryantmonkey: 恭喜 寶寶很可愛103F 05/03 22:09
推 iambeson: 恭喜104F 05/03 22:14
推 thejheqq: 恭喜平安105F 05/03 22:14
推 yangmorning: 真的很緊張，恭喜你，小孩很可愛。不過現在大家生活106F 05/03 22:17
→ yangmorning: 都辛苦，該花錢驗DNA的，建議都要驗一下，避免風險
推 paginwu: 好可愛108F 05/03 22:20
推 irisspace: 其實我的小指頭也是這樣耶！會比無名指短很多，中間指109F 05/03 22:22
→ irisspace: 節像沒有骨頭一樣
推 jnoer: 恭喜平安，寶寶可愛111F 05/03 22:25
推 qq1217: 恭喜平安112F 05/03 22:25
推 onexox: 祝福妹妹平安長大113F 05/03 22:27
推 tinadew: 好可愛的小女孩！114F 05/03 22:28
推 fishlove24: 恭喜！115F 05/03 22:29
推 ggiioo: 辛苦了！恭喜結果是好的！116F 05/03 22:32
推 hw1239: 好可愛的孩子117F 05/03 22:36
推 mamin1119: 恭喜118F 05/03 22:37
推 kta8800: 好可愛 健康平安長大喔119F 05/03 22:37
推 kuouei: 恭喜平安120F 05/03 22:39
推 petermusic10: 太好了121F 05/03 22:42
推 momo75: 恭喜你們 感謝分享 眼眶都濕了 還好沒事122F 05/03 22:44
推 sususuuu: 平安無事太好囉～健康長大喔！123F 05/03 22:45
推 roger717: 恭喜124F 05/03 22:46
推 monilove: 好可愛的寶寶 祝福平安健康長大一切順利125F 05/03 22:53
推 junichisan: 真的太好了，為你們感到開心126F 05/03 22:53
推 tabbyvivi: 妹妹超可愛！太好了一切正常就是最好的禮物127F 05/03 22:53
推 almo527: 恭喜！邊看邊覺得好煎熬。寶寶真的好可愛128F 05/03 22:55
推 pan7353: 我家寶寶小指也是兩節而且有內彎喔，當初高層次照到我也129F 05/03 22:56
→ pan7353: 是驚慌失措，不過醫生後來有跟我說唐氏症這個指標很多年
→ pan7353: 以前就已經移除了，是比心臟小白點還不可靠的指標，無論
→ pan7353: 如何，恭喜我們的寶寶都平安健康沒事！
推 shinysun: 祝福妹妹平安健康長大，爸爸媽媽也辛苦了！133F 05/03 22:57
推 nowitzkitien: 恭喜恭喜134F 05/03 22:58
推 nonononobaby: 恭喜！！！！！135F 05/03 22:58
推 lovervic: 寶寶好可愛！祝寶寶都平安健康136F 05/03 22:59
推 do1122546: 好可愛的寶寶，祝福孩子都能平安健康快快樂樂！137F 05/03 23:03
推 nicayoung: 恭喜138F 05/03 23:04
推 teamo1126: 恭喜139F 05/03 23:05
推 anatasuki: 太好了 恭喜恭喜140F 05/03 23:07
推 mac1491: 恭喜！祝福寶寶平安健康開心長大141F 05/03 23:07
推 poohcz: 太好了！寶寶超萌142F 05/03 23:09
推 oopsmeowg: 真是太好了，恭喜你們！！143F 05/03 23:09
推 kawamuraa: 恭喜 祝之後平安順利 寶寶健康長大144F 05/03 23:12
推 cuscir: 恭喜 沒事就好145F 05/03 23:13
推 lala517: 推林如立醫師~很讓人放心146F 05/03 23:13
推 fifilin: 印象中有國中同學也是這樣的指頭，其他指都正常。147F 05/03 23:13
推 chimedbest: 恭喜你，媽媽辛苦了！祝福寶貝平安快樂長大148F 05/03 23:14
推 imcaptain: 平安健康就是福！祝福您們！149F 05/03 23:14
推 doraemonmon: 寶寶好可愛 平平安安健健康康長大唷150F 05/03 23:15
推 carriechu: 那寶寶的手指呢？151F 05/03 23:16
推 dk150105: 太好了 ！ 祝一直平安健康152F 05/03 23:17
推 ttokin: 太好了!! 恭喜!!!!153F 05/03 23:20
推 eu052: 太棒了！妹妹好可愛！154F 05/03 23:21
推 Lolira: 太好了，寶寶好可愛155F 05/03 23:23
推 princesswei: 護士真的好天使 寶寶也好可愛～ 幸好沒事沒事！156F 05/03 23:27
推 hope1107: 寶寶好可愛 一定會健康平安長大的：）157F 05/03 23:30
推 f2460f: 恭喜平安158F 05/03 23:31
推 kokokop: 感謝分享！祝平安健康長大！159F 05/03 23:34
推 Lukechao: 恭喜160F 05/03 23:34
推 shiffon: 恭喜寶寶平安健康！也想推推當初的小兒醫生，很用心！161F 05/03 23:38
推 mobile01lds: 恭喜妳，寶寶健康真是太好了！162F 05/03 23:39
推 Nayatrei: 恭喜 太好了163F 05/03 23:42
推 joan0611: 祝寶貝平安健康長大，想推出生醫院的醫生很細心，很棒！164F 05/03 23:44
推 mandyjasmine: 寶寶超可愛的，還好一切沒事165F 05/03 23:45
推 geneten: 祝福妹妹平安健康長大166F 05/03 23:46
推 cindyokada: 寶寶超可愛，恭喜，寶寶會平安健康長大的167F 05/03 23:47
推 peiching0620: 寶寶很可愛！爸媽在等待結果過程一定很煎熬！！健康168F 05/03 23:47
→ peiching0620: 平安真的最重要了！
推 shinyu100: 寶寶很可愛呦～170F 05/03 23:49
推 lisa87805700: 寶寶好可愛，恭喜你一切順利健康！171F 05/03 23:50
推 luoyvonne: 祝福寶寶平安健康長大！想請問原po孕期有做過高層次嗎172F 05/03 23:50
→ luoyvonne: ？我當時是有數指頭和指節數量耶
推 aboutbow: 寶寶超可愛！會平安健康的～174F 05/03 23:52
推 layla82: google小拇指 兩節，Dcard有篇文章好多兩節的圖，還有四175F 05/03 23:54
→ layla82: 節，開眼界了，原Po的寶寶很正常，真是太好了
推 singingMuse: 恭喜~健康真是太好了177F 05/03 23:55
推 marinhaung: 很可愛的寶貝 辛苦你們了178F 05/03 23:56
推 b850431: 看了心情跟著起起伏伏的，真是辛苦你們了！看到寶寶這麼179F 05/03 23:57
→ b850431: 健康又可愛真的好替你們開心！
推 tea01: 寶寶很可愛！祝福你們一家健康平安181F 05/04 00:00
推 chingmei: 可愛的寶貝，祝福爸媽小孩都平安健康順心182F 05/04 00:01

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    寶寶即將滿周歲 突然有感，想將她剛出生時的事記錄下來 分享給有相關問題的爸爸媽媽們 我是在敏盛醫院自然產，生產當天，約莫傍晚六點生下二寶後，依照上一胎的經驗，大概 3-4小時就會通知要去餵第一次的母奶 …
    182F 163推 1噓
  • +41 ［寶寶］女寶取名（夏） - BabyMother 板
    作者: iwaiting 39.11.224.153 (台灣) 2021-04-17 16:59:02
    第一胎時有請益各位版友 本來不在選項內的選手沒想到一片好評 後來很勇敢的的直接取夏雪XD 現在二寶即將出生啦～一樣是妹妹 目前選手如下 1.夏玥 2.夏悅 3.夏茉 4.夏夢 或是有人可以提供覺得更好 …
    45F 41推
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